儿童期原发性高血压自然史研究
确定儿童期原发性高血压病因的自然史研究
背景：
儿童期原发性高血压 (COEH) 是发生于儿童和青少年的高血压。 高血压是心脏病的主要危险因素。 COEH 更有可能是由基因变化引起的，而不是由压力或饮食等因素引起的。 研究人员希望更多地了解基因变化与 COEH 的关系。 他们希望利用这些信息为患有高血压的儿童开发更好的治疗方法。
客观的：
这项自然历史研究将寻找可能导致 COEH 的基因和基因变化。
合格：
2 岁及以上患有 COEH 或儿童时患有 COEH 的人。 还需要 COEH 患者的健康亲属。
设计：
参与者每年将去一次诊所，持续长达 10 年。 所有参与者都将进行体检。 他们将提供血液和尿液样本。 第一次就诊时，他们会用棉签（如棉签）在牙龈和脸颊之间擦拭。 他们可能同意进行皮肤活检；一块铅笔橡皮大小的皮肤将被去除。
2至17岁受影响的参与者将接受额外测试：
- 他们将在皮肤上放置传感器来观察血管并了解血液在体内的流动情况。
- 当机器测量他们体内的脂肪和肌肉量时，他们会躺着或站着。
- 他们将接受超声波检查；一根魔杖将在他们的皮肤上摩擦，以拍摄他们的肾脏照片。
其他事情对于所有参与者来说都是可选的：
- 他们可能拍摄了自己的身体照片。
- 他们可能会接受心脏功能测试。
- 他们可能有不同类型的成像扫描。
研究概览
详细说明
研究描述：
本研究旨在确定导致不同儿童群体发生儿童期原发性高血压 (COEH) 的分子过程和遗传学。 识别 COEH 涉及的血压 (BP) 调节途径将有助于进行针对性和个体化的治疗。
目标：
主要目标：
阐明与 COEH 发生相关的分子遗传过程。
次要目标：
描述 COEH 患者的血管、临床和实验室表型特征。
端点：
主要终点：
有证据表明 COEH 等位基因谱已达到饱和。
次要终点：
完成 COEH 患者的详尽表型分析。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Neil A Hanchard, M.D.
- 电话号码：(301) 594-2151
- 邮箱：neil.hanchard@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Emilyn C Banfield
- 电话号码：(240) 328-0965
- 邮箱：COEHstudy@nih.gov
学习地点
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱：ccopr@nih.gov
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
为了有资格参加这项研究，受影响的个人必须满足以下标准之一：
- 注册时年龄为 2-12 岁，血压至少 >95% 或通过病历审核验证为 120/80 mm Hg，并且愿意提供生物样本、接受体检、提供与家族和病史相关的信息，并进行影像/身体测量（例如肾脏超声）
- 注册时年龄为 13-17 岁，通过医疗记录审查核实血压至少为 130/80 毫米汞柱，并愿意提供生物样本、接受体检、提供与家族和病史相关的信息并接受影像学检查/身体测量（例如肾脏超声）
- 入组时年龄为 18 岁或以上，具有满足受影响个人纳入标准 1 或 2 中列出的标准的病史，具体取决于诊断时的年龄（通过医疗记录审查验证），并且愿意提供生物样本，接受体检，并提供与家族和病史相关的信息
为了有资格参加这项研究，未受影响的个人必须满足以下所有标准：
- 研究中与先证者（第一个确定受影响的家庭成员）的一级亲属
- 愿意提供生物样本、接受体检并提供家族和病史相关信息
为了有资格参加本研究，具有候选变异的个人（无论已知的 COEH 状态如何）必须满足以下所有标准：
- 临床和/或研究基因组询问的历史
- 在研究早期阶段或研究团队进行的先前研究中发现的候选变异的阳性基因组询问测试结果
- 愿意提供与家族和病史相关的信息、提供相关医疗记录的访问权限、接受体检以及接受影像/身体测量（如果 2-17 岁且存在 COEH 证据）
排除标准：
符合以下任何标准的受影响个人将被排除在本研究之外：
- BMI >95%
- 有证据表明高血压继发于已知疾病（例如慢性肾病、主动脉病、睡眠呼吸暂停等）
- 决策能力受损，无论是否有合法授权代表
符合以下任何标准的未受影响的个人将被排除在本研究之外：
- 先前或当前诊断为 COEH
- 与先证者二级或以上关系
- 决策能力受损，无论是否有合法授权代表
具有候选变异的个人（无论已知的 COEH 状态如何）如果满足以下任何标准，将被排除在本研究之外：
- 没有先前的基因组审讯结果可供研究团队审查以确认阳性候选变异状态
- 决策能力受损，无论是否有合法授权代表
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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做作的
2-17 岁患有 COEH 的研究参与者或 18 岁以上在儿童时期被诊断出患有 COEH 的参与者。
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不受影响
2 岁以上且从未被诊断患有 COEH 的研究参与者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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找到所有导致 COEH 的基因。
大体时间：10年
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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确定 COEH 影响身体的所有方式。
大体时间：10年
|
10年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Neil A Hanchard, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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