Naturhistorisk studie med essensiell hypertensjon i barndommen
Naturhistorisk studie for å bestemme etiologi for essensiell hypertensjon i barndommen
Bakgrunn:
Essensiell hypertensjon (COEH) som oppstår i barndommen er høyt blodtrykk som utvikler seg hos barn og tenåringer. Høyt blodtrykk er en viktig risikofaktor for hjertesykdom. COEH er mer sannsynlig å være forårsaket av endringer i gener i stedet for av faktorer som stress eller kosthold. Forskere ønsker å lære mer om hvordan endringer i gener relaterer seg til COEH. De håper å bruke den informasjonen til å utvikle bedre behandlinger for barn med høyt blodtrykk.
Objektiv:
Denne naturhistoriske studien vil se etter gener og genforandringer som kan føre til COEH.
Kvalifisering:
Personer i alderen 2 år og eldre med COEH eller som hadde COEH da de var barn. Friske pårørende til de med COEH er også nødvendig.
Design:
Deltakerne vil ha ett klinikkbesøk per år i opptil 10 år. Alle deltakere vil ha en fysisk undersøkelse. De vil gi prøver av blod og urin. Ved deres første besøk vil de få en vattpinne (som en Q-tip) gnidd mellom tannkjøttet og kinnene. De kan godta å ta en hudbiopsi; et stykke hud på størrelse med et viskelær vil bli fjernet.
Berørte deltakere i alderen 2 til 17 år vil ha ytterligere tester:
- De vil ha sensorer plassert på huden for å se på blodårene og se hvordan blodet beveger seg i kroppene deres.
- De vil ligge eller stå mens en maskin måler mengden fett og muskler i kroppen deres.
- De vil ha en ultralyd; en tryllestav vil bli gnidd mot huden deres for å ta bilder av nyrene deres.
Andre ting er valgfritt for alle deltakere:
- De kan få tatt bilder av kroppene sine.
- De kan ha tester av hjertefunksjonen.
- De kan ha forskjellige typer bildeskanninger.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Denne studien søker å identifisere molekylære prosesser og genetikk som bidrar til utviklingen av essensiell hypertensjon (COEH) i barndommen i en mangfoldig gruppe barn. Identifikasjon av blodtrykk (BP)-regulerende vei(er) involvert i COEH vil tillate målrettet og individualisert terapi.
Mål:
Primært mål:
Belyse de molekylærgenetiske prosessene forbundet med utvikling av COEH.
Sekundært mål:
Karakteriser de vaskulære, kliniske og laboratoriefenotypene sett hos pasienter med COEH.
Endepunkter:
Primært endepunkt:
Bevis på at metning av det alleliske spekteret for COEH er nådd.
Sekundært endepunkt:
Fullføring av uttømmende fenotyping på COEH-pasienter.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Neil A Hanchard, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-2151
- E-post: neil.hanchard@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Emilyn C Banfield
- Telefonnummer: (240) 328-0965
- E-post: COEHstudy@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en berørt person oppfylle ett av følgende kriterier:
- Alder 2-12 år ved registreringstidspunktet med en BP på minst >95. persentil eller 120/80 mm Hg verifisert via journalgjennomgang og vilje til å gi biologiske prøver, gjennomgå fysisk undersøkelse, gi informasjon relatert til familie og medisinsk historie, og gjennomgå bildediagnostikk/kroppsmålinger (f.eks. nyre-ultralyd)
- Alder 13-17 år på registreringstidspunktet med et BP på minst 130/80 mm Hg bekreftet via journalgjennomgang og vilje til å gi biologiske prøver, gjennomgå fysisk undersøkelse, gi informasjon relatert til familie og medisinsk historie, og gjennomgå bildediagnostikk/ kroppsmålinger (f.eks. nyre-ultralyd)
- Alder 18 år eller mer ved registreringstidspunktet med en sykehistorie som oppfyller kriteriene skissert i berørte individuelle inklusjonskriterier 1 eller 2, avhengig av alder ved diagnose (verifisert via journalgjennomgang) og vilje til å gi biologiske prøver, gjennomgå fysisk undersøkelse , og gi informasjon relatert til familie og medisinsk historie
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en upåvirket person oppfylle alle følgende kriterier:
- Førstegrads i forhold til en proband (første identifisert berørt familiemedlem) i studien
- Vilje til å gi biologiske prøver, gjennomgå fysisk undersøkelse og gi informasjon relatert til familie og medisinsk historie
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person med en kandidatvariant (uavhengig av kjent COEH-status) oppfylle alle følgende kriterier:
- Historie om klinisk og/eller forskningsgenomisk avhør
- Positivt genomisk utspørringstestresultat for kandidatvariant identifisert i tidligere stadier av studien eller i tidligere studier utført av studieteamet
- Vilje til å gi informasjon relatert til familie og medisinsk historie, gi tilgang til relevante medisinske journaler, gjennomgå fysisk undersøkelse og gjennomgå bildediagnostikk/kroppsmålinger (hvis 2-17 år og bevis på COEH eksisterer)
UTSLUTTELSESKRITERIER:
En berørt person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- BMI >95. persentil
- Bevis på at hypertensjon er sekundært til en kjent tilstand (f.eks. kronisk nyresykdom, aortopati, søvnapné, etc.)
- Nedsatt beslutningsevne, med eller uten en juridisk autorisert representant
En upåvirket person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Tidligere eller nåværende diagnose av COEH
- Andregrads eller høyere forhold til proband
- Nedsatt beslutningsevne, med eller uten en juridisk autorisert representant
En person med en kandidatvariant (uavhengig av kjent COEH-status) som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Ingen tidligere genomiske avhørsfunn tilgjengelig for studieteamet å gjennomgå for å bekrefte positiv kandidatvariantstatus
- Nedsatt beslutningsevne, med eller uten en juridisk autorisert representant
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Berørt
Studiedeltakere som er 2-17 år gamle og har COEH eller deltakere som er 18+ år som ble diagnostisert med COEH da de var barn.
|
|
Upåvirket
Studiedeltakere som er 2+ år og aldri har blitt diagnostisert med COEH.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Finn alle gener som forårsaker COEH.
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifiser alle måtene COEH påvirker kroppen.
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Neil A Hanchard, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 10001987
- 001987-HG
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .