Studio sulla storia naturale dell'ipertensione essenziale ad esordio nell'infanzia
Studio di storia naturale per determinare l'eziologia dell'ipertensione essenziale ad esordio nell'infanzia
Sfondo:
L’ipertensione essenziale a esordio infantile (COEH) è la pressione alta che si sviluppa nei bambini e negli adolescenti. L’alta pressione sanguigna è un importante fattore di rischio per le malattie cardiache. È più probabile che la COEH sia causata da cambiamenti nei geni piuttosto che da fattori come lo stress o la dieta. I ricercatori vogliono saperne di più su come i cambiamenti nei geni si collegano alla COEH. Sperano di utilizzare queste informazioni per sviluppare trattamenti migliori per i bambini con pressione alta.
Obiettivo:
Questo studio di storia naturale cercherà i geni e i cambiamenti genetici che potrebbero portare alla COEH.
Idoneità:
Persone di età pari o superiore a 2 anni con COEH o che avevano COEH da bambini. Sono necessari anche parenti sani delle persone affette da COEH.
Progetto:
I partecipanti avranno una visita clinica all'anno per un massimo di 10 anni. Tutti i partecipanti saranno sottoposti a un esame fisico. Forniranno campioni di sangue e urina. Alla prima visita, verrà strofinato un tampone (come un cotton fioc) tra le gengive e le guance. Possono accettare di sottoporsi a una biopsia cutanea; verrà rimosso un pezzo di pelle delle dimensioni di una gomma da matita.
I partecipanti affetti di età compresa tra 2 e 17 anni verranno sottoposti a test aggiuntivi:
- Avranno dei sensori posizionati sulla pelle per osservare i loro vasi sanguigni e vedere come il sangue si muove nei loro corpi.
- Giaceranno o staranno in piedi mentre una macchina misura la quantità di grasso e muscoli nei loro corpi.
- Avranno un'ecografia; una bacchetta verrà strofinata sulla pelle per scattare foto dei loro reni.
Altre cose sono facoltative per tutti i partecipanti:
- Potrebbero farsi fotografare i loro corpi.
- Potrebbero sottoporsi a test della funzionalità cardiaca.
- Possono avere diversi tipi di scansioni di immagini.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
Questo studio cerca di identificare i processi molecolari e la genetica che contribuiscono allo sviluppo dell'ipertensione essenziale ad esordio infantile (COEH) in un gruppo diversificato di bambini. L'identificazione dei percorsi di regolazione della pressione sanguigna (BP) coinvolti nella COEH consentirà una terapia mirata e personalizzata.
Obiettivi:
Obiettivo primario:
Chiarire i processi genetici molecolari associati allo sviluppo di COEH.
Obiettivo secondario:
Caratterizzare i fenotipi vascolari, clinici e di laboratorio osservati nei pazienti con COEH.
Endpoint:
Endpoint primario:
Prova che è stata raggiunta la saturazione dello spettro allelico per COEH.
Endpoint secondario:
Completamento della fenotipizzazione esaustiva sui pazienti con COEH.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Neil A Hanchard, M.D.
- Numero di telefono: (301) 594-2151
- Email: neil.hanchard@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Emilyn C Banfield
- Numero di telefono: (240) 328-0965
- Email: COEHstudy@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERI DI INCLUSIONE:
Per poter partecipare a questo studio, un individuo interessato deve soddisfare uno dei seguenti criteri:
- Età 2-12 anni al momento dell'arruolamento con una pressione arteriosa di almeno > 95° percentile o 120/80 mm Hg verificata tramite revisione della cartella clinica e disponibilità a fornire campioni biologici, sottoporsi a esame fisico, fornire informazioni relative alla famiglia e all'anamnesi medica, e sottoporsi a misurazioni di imaging/corpo (ad esempio, ecografia renale)
- Età 13-17 anni al momento dell'arruolamento con una pressione arteriosa di almeno 130/80 mm Hg verificata tramite revisione della cartella clinica e disponibilità a fornire campioni biologici, sottoporsi a esame fisico, fornire informazioni relative alla famiglia e all'anamnesi medica e sottoporsi a imaging/ misurazioni del corpo (ad esempio, ecografia renale)
- Età pari o superiore a 18 anni al momento dell'arruolamento con un'anamnesi medica che soddisfa i criteri delineati nei criteri di inclusione individuali interessati 1 o 2, a seconda dell'età alla diagnosi (verificata tramite revisione della cartella clinica) e della volontà di fornire campioni biologici, sottoporsi a esame fisico e fornire informazioni relative alla storia familiare e medica
Per essere idoneo a partecipare a questo studio, un individuo non affetto deve soddisfare tutti i seguenti criteri:
- Parente di primo grado di un probando (primo membro della famiglia affetto identificato) nello studio
- Disponibilità a fornire campioni biologici, sottoporsi a esame fisico e fornire informazioni relative alla famiglia e all'anamnesi medica
Per essere idoneo a partecipare a questo studio, un individuo con una variante candidata (indipendentemente dallo stato COEH noto) deve soddisfare tutti i seguenti criteri:
- Storia dell'interrogatorio genomico clinico e/o di ricerca
- Risultato positivo del test di interrogazione genomica per la variante candidata identificata nelle fasi precedenti dello studio o in studi precedenti eseguiti dal team di studio
- Disponibilità a fornire informazioni relative alla famiglia e all'anamnesi medica, fornire accesso alle cartelle cliniche pertinenti, sottoporsi a esami fisici e sottoporsi a misurazioni di immagini/corpo (se di età compresa tra 2 e 17 anni ed esiste prova di COEH)
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un individuo interessato che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:
- BMI >95esimo percentile
- Prova che l'ipertensione è secondaria a una condizione nota (ad esempio, malattia renale cronica, aortopatia, apnea notturna, ecc.)
- Capacità decisionale compromessa, con o senza un rappresentante legalmente autorizzato
Un individuo non affetto che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:
- Diagnosi precedente o attuale di COEH
- Parentela di secondo grado o superiore con il probando
- Capacità decisionale compromessa, con o senza un rappresentante legalmente autorizzato
Un individuo con una variante candidata (indipendentemente dallo stato COEH noto) che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:
- Non sono disponibili risultati di interrogazioni genomiche precedenti che il team di studio possa esaminare per confermare lo stato di variante candidata positiva
- Capacità decisionale compromessa, con o senza un rappresentante legalmente autorizzato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ricercato
Partecipanti allo studio di età compresa tra 2 e 17 anni e affetti da COEH o partecipanti di età superiore a 18 anni a cui è stata diagnosticata la COEH quando erano bambini.
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Inalterato
Partecipanti allo studio di età superiore a 2 anni a cui non è mai stata diagnosticata la COEH.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Trova tutti i geni che causano la COEH.
Lasso di tempo: 10 anni
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10 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Identificare tutti i modi in cui COEH influisce sul corpo.
Lasso di tempo: 10 anni
|
10 anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Neil A Hanchard, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10001987
- 001987-HG
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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