Badanie historii naturalnej nadciśnienia tętniczego występującego w dzieciństwie

• KRYTERIA WŁĄCZENIA:

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba dotknięta chorobą musi spełniać jedno z następujących kryteriów:

• Wiek 2-12 lat w momencie rejestracji, ciśnienie krwi co najmniej > 95 percentyla lub 120/80 mm Hg potwierdzone przeglądem dokumentacji medycznej oraz chęć pobrania próbek biologicznych, poddania się badaniu fizykalnemu, przekazania informacji związanych z historią rodziny i chorobą, i poddać się obrazowaniu/pomiarom ciała (np. USG nerek)
• Wiek 13–17 lat w momencie rejestracji, ciśnienie krwi co najmniej 130/80 mm Hg potwierdzone na podstawie dokumentacji medycznej i chęć dostarczenia próbek biologicznych, poddania się badaniu przedmiotowemu, przekazania informacji związanych z historią rodziny i choroby oraz poddania się obrazowaniu/ pomiary ciała (np. USG nerek)
• Wiek co najmniej 18 lat w momencie rejestracji, historia medyczna spełniająca kryteria określone w indywidualnych kryteriach włączenia 1 lub 2, których dotyczy problem, w zależności od wieku w chwili rozpoznania (zweryfikowanego na podstawie przeglądu dokumentacji medycznej) i chęci dostarczenia próbek biologicznych, poddania się badaniu fizykalnemu oraz dostarczają informacji związanych z historią rodziny i chorobą

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba nie dotknięta chorobą musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

• W badaniu krewny pierwszego stopnia w stosunku do probanta (pierwszego zidentyfikowanego członka rodziny dotkniętego chorobą).
• Gotowość do dostarczenia próbek biologicznych, poddania się badaniu fizykalnemu i udzielenia informacji związanych z historią rodziny i chorobą

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba posiadająca wariant kandydata (niezależnie od znanego statusu COEH) musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

• Historia klinicznych i/lub badawczych badań genomicznych
• Pozytywny wynik testu interrogacyjnego genomu dla wariantu kandydującego zidentyfikowanego na wcześniejszych etapach badania lub we wcześniejszych badaniach przeprowadzonych przez zespół badawczy
• Gotowość do udzielenia informacji związanych z historią rodziny i choroby, zapewnienia dostępu do odpowiedniej dokumentacji medycznej, poddania się badaniu fizykalnemu i poddaniu się obrazowaniu/pomiarom ciała (jeśli wiek 2-17 lat i istnieje dowód COEH)

KRYTERIA WYKLUCZENIA:

Osoba dotknięta chorobą, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

• BMI > 95 percentyl
• Dowód na to, że nadciśnienie jest następstwem znanego stanu (np. przewlekłej choroby nerek, aortopatii, bezdechu sennego itp.)
• Upośledzona zdolność podejmowania decyzji, z prawnie upoważnionym przedstawicielem lub bez niego

Osoba zdrowa, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

• Wcześniejsza lub aktualna diagnoza COEH
• Pokrewieństwo drugiego lub wyższego stopnia z probantem
• Upośledzona zdolność podejmowania decyzji, z prawnie upoważnionym przedstawicielem lub bez niego

Osoba posiadająca wariant kandydata (niezależnie od znanego statusu COEH), która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

• Zespół badawczy nie miał żadnych wcześniejszych wyników badań genomu, które mógłby sprawdzić w celu potwierdzenia pozytywnego statusu wariantu kandydata
• Upośledzona zdolność podejmowania decyzji, z prawnie upoważnionym przedstawicielem lub bez niego