Natuurlijke historiestudie van essentiële hypertensie bij aanvang van de kindertijd
Natuurlijke historiestudie om de essentiële etiologie van hoge bloeddruk tijdens de kindertijd vast te stellen
Achtergrond:
Essentiële hypertensie met aanvang in de kindertijd (COEH) is een hoge bloeddruk die zich ontwikkelt bij kinderen en tieners. Hoge bloeddruk is een belangrijke risicofactor voor hartziekten. COEH wordt waarschijnlijker veroorzaakt door veranderingen in genen dan door factoren zoals stress of voeding. Onderzoekers willen meer weten over hoe veranderingen in genen verband houden met COEH. Ze hopen die informatie te gebruiken om betere behandelingen voor kinderen met hoge bloeddruk te ontwikkelen.
Objectief:
In dit natuurhistorisch onderzoek wordt gezocht naar genen en genveranderingen die kunnen leiden tot COEH.
Geschiktheid:
Mensen van 2 jaar en ouder met COEH of die als kind COEH hadden. Gezonde familieleden van mensen met COEH zijn ook nodig.
Ontwerp:
Deelnemers krijgen maximaal 10 jaar lang één kliniekbezoek per jaar. Alle deelnemers ondergaan een lichamelijk onderzoek. Zij zullen bloed- en urinemonsters verstrekken. Bij hun eerste bezoek wordt er een wattenstaafje (zoals een wattenstaafje) tussen hun tandvlees en wangen gewreven. Zij kunnen akkoord gaan met een huidbiopsie; een stukje huid ter grootte van een potloodgom wordt verwijderd.
Getroffen deelnemers van 2 tot 17 jaar oud zullen aanvullende tests ondergaan:
- Er worden sensoren op hun huid geplaatst om naar hun bloedvaten te kijken en te zien hoe het bloed door hun lichaam beweegt.
- Ze zullen liggen of staan terwijl een machine de hoeveelheid vet en spieren in hun lichaam meet.
- Ze zullen een echografie ondergaan; er wordt een toverstokje tegen hun huid gewreven om foto's van hun nieren te maken.
Andere zaken zijn optioneel voor alle deelnemers:
- Er kunnen foto's van hun lichaam worden gemaakt.
- Ze kunnen tests van hun hartfunctie ondergaan.
- Ze kunnen verschillende soorten beeldscans hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Studiebeschrijving:
Deze studie probeert moleculaire processen en genetica te identificeren die bijdragen aan de ontwikkeling van essentiële hypertensie (COEH) in de kindertijd bij een divers cohort kinderen. Identificatie van bloeddrukregulerende routes die betrokken zijn bij COEH zal gerichte en geïndividualiseerde therapie mogelijk maken.
Doelstellingen:
Primaire doelstelling:
Verhelder de moleculair genetische processen die verband houden met de ontwikkeling van COEH.
Secundaire doelstelling:
Karakteriseer de vasculaire, klinische en laboratoriumfenotypen die worden gezien bij patiënten met COEH.
Eindpunten:
Primair eindpunt:
Bewijs dat verzadiging van het allelische spectrum voor COEH is bereikt.
Secundair eindpunt:
Voltooiing van uitgebreide fenotypering bij COEH-patiënten.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Neil A Hanchard, M.D.
- Telefoonnummer: (301) 594-2151
- E-mail: neil.hanchard@nih.gov
Studie Contact Back-up
- Naam: Emilyn C Banfield
- Telefoonnummer: (240) 328-0965
- E-mail: COEHstudy@nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INCLUSIEFCRITERIA:
Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een getroffen persoon aan een van de volgende criteria voldoen:
- Leeftijd 2-12 jaar op het moment van inschrijving met een bloeddruk van ten minste >95e percentiel of 120/80 mm Hg, geverifieerd via beoordeling van medische dossiers en bereidheid om biologische monsters te verstrekken, lichamelijk onderzoek te ondergaan, informatie te verstrekken met betrekking tot familie- en medische geschiedenis, en beeldvorming/lichaamsmetingen ondergaan (bijv. nier-echografie)
- Leeftijd 13-17 jaar op het moment van inschrijving met een bloeddruk van ten minste 130/80 mm Hg, geverifieerd via beoordeling van medische dossiers en de bereidheid om biologische monsters te verstrekken, lichamelijk onderzoek te ondergaan, informatie te verstrekken met betrekking tot familie- en medische geschiedenis, en beeldvorming / lichaamsmetingen (bijv. nier-echografie)
- Leeftijd 18 jaar of ouder op het moment van inschrijving met een medische geschiedenis van het voldoen aan de criteria uiteengezet in de betrokken individuele inclusiecriteria 1 of 2, afhankelijk van de leeftijd bij diagnose (geverifieerd via beoordeling van medische dossiers) en de bereidheid om biologische monsters te verstrekken, lichamelijk onderzoek te ondergaan , en geef informatie met betrekking tot familie- en medische geschiedenis
Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een niet-getroffen persoon aan alle volgende criteria voldoen:
- Eerstegraads familielid van een proband (eerst geïdentificeerd getroffen familielid) in het onderzoek
- Bereidheid om biologische monsters te verstrekken, lichamelijk onderzoek te ondergaan en informatie te verstrekken met betrekking tot familie- en medische geschiedenis
Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek moet een individu met een kandidaatvariant (ongeacht de bekende COEH-status) aan alle volgende criteria voldoen:
- Geschiedenis van klinische en/of onderzoeksgenomische ondervraging
- Positief genomisch ondervragingstestresultaat voor kandidaatvariant geïdentificeerd in eerdere stadia van het onderzoek of in eerdere onderzoeken uitgevoerd door het onderzoeksteam
- Bereidheid om informatie te verstrekken met betrekking tot familie- en medische geschiedenis, toegang te verlenen tot relevante medische dossiers, lichamelijk onderzoek te ondergaan en beeldvorming/lichaamsmetingen te ondergaan (indien 2-17 jaar oud en bewijs van COEH bestaat)
UITSLUITINGSCRITERIA:
Een getroffen persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:
- BMI >95e percentiel
- Bewijs dat hypertensie secundair is aan een bekende aandoening (bijvoorbeeld chronische nierziekte, aortopathie, slaapapneu, enz.)
- Verminderd besluitvormingsvermogen, met of zonder wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger
Een niet-getroffen persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:
- Eerdere of huidige diagnose van COEH
- Tweedegraads of hogere relatie met proband
- Verminderd besluitvormingsvermogen, met of zonder wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger
Een persoon met een kandidaatvariant (ongeacht de bekende COEH-status) die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:
- Er zijn geen eerdere genomische ondervragingsbevindingen beschikbaar die het onderzoeksteam kan beoordelen om de positieve status van kandidaatvariant te bevestigen
- Verminderd besluitvormingsvermogen, met of zonder wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Aangetast
Onderzoek deelnemers die tussen 2 en 17 jaar oud zijn en COEH hebben, of deelnemers die 18+ jaar oud zijn en bij wie COEH werd vastgesteld toen ze nog kinderen waren.
|
|
Onaangetast
Onderzoek deelnemers die 2+ jaar oud zijn en bij wie nooit de diagnose COEH is gesteld.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Vind alle genen die COEH veroorzaken.
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Identificeer alle manieren waarop COEH het lichaam beïnvloedt.
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Neil A Hanchard, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 10001987
- 001987-HG
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .