Estudio de historia natural de la hipertensión esencial de inicio en la niñez
Estudio de historia natural para determinar la etiología esencial de la hipertensión de inicio en la niñez
Fondo:
La hipertensión esencial de inicio en la niñez (COEH) es la presión arterial alta que se desarrolla en niños y adolescentes. La presión arterial alta es un importante factor de riesgo de enfermedad cardíaca. Es más probable que la COEH sea causada por cambios en los genes que por factores como el estrés o la dieta. Los investigadores quieren aprender más sobre cómo se relacionan los cambios en los genes con el COEH. Esperan utilizar esa información para desarrollar mejores tratamientos para niños con presión arterial alta.
Objetivo:
Este estudio de historia natural buscará genes y cambios genéticos que puedan provocar COEH.
Elegibilidad:
Personas de 2 años en adelante con COEH o que tuvieron COEH cuando eran niños. También se necesitan familiares sanos de las personas con COEH.
Diseño:
Los participantes tendrán una visita a la clínica por año durante un máximo de 10 años. Todos los participantes tendrán un examen físico. Le proporcionarán muestras de sangre y orina. En su primera visita, les frotarán un hisopo (como un hisopo) entre las encías y las mejillas. Es posible que acepten someterse a una biopsia de piel; Se quitará un trozo de piel del tamaño de la goma de un lápiz.
Los participantes afectados de 2 a 17 años se someterán a pruebas adicionales:
- Se les colocarán sensores en la piel para observar sus vasos sanguíneos y ver cómo se mueve la sangre en sus cuerpos.
- Se tumbarán o se pararán mientras una máquina mide la cantidad de grasa y músculo de sus cuerpos.
- Se les hará una ecografía; Se frotará una varita contra su piel para tomar fotografías de sus riñones.
Otras cosas son opcionales para todos los participantes:
- Es posible que les tomen fotografías de sus cuerpos.
- Es posible que se les realicen pruebas de la función cardíaca.
- Es posible que tengan diferentes tipos de exploraciones por imágenes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este estudio busca identificar los procesos moleculares y la genética que contribuyen al desarrollo de la hipertensión esencial de inicio en la infancia (COEH) en una cohorte diversa de niños. La identificación de las vías reguladoras de la presión arterial (PA) involucradas en COEH permitirá una terapia dirigida e individualizada.
Objetivos:
Objetivo principal:
Aclarar los procesos genéticos moleculares asociados con el desarrollo de COEH.
Objetivo secundario:
Caracterizar los fenotipos vasculares, clínicos y de laboratorio observados en pacientes con COEH.
Puntos finales:
Criterio de valoración principal:
Evidencia de que se ha alcanzado la saturación del espectro alélico para COEH.
Criterio de valoración secundario:
Finalización de un fenotipado exhaustivo en pacientes COEH.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Neil A Hanchard, M.D.
- Número de teléfono: (301) 594-2151
- Correo electrónico: neil.hanchard@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Emilyn C Banfield
- Número de teléfono: (240) 328-0965
- Correo electrónico: COEHstudy@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona afectada debe cumplir uno de los siguientes criterios:
- Edad de 2 a 12 años en el momento de la inscripción con una presión arterial de al menos > percentil 95 o 120/80 mm Hg verificada mediante revisión de registros médicos y voluntad de proporcionar muestras biológicas, someterse a un examen físico, proporcionar información relacionada con el historial médico y familiar, y someterse a imágenes/mediciones corporales (por ejemplo, ecografía renal)
- Edad de 13 a 17 años al momento de la inscripción con una presión arterial de al menos 130/80 mm Hg verificada mediante revisión de registros médicos y voluntad de proporcionar muestras biológicas, someterse a un examen físico, proporcionar información relacionada con el historial médico y familiar y someterse a imágenes/ mediciones corporales (por ejemplo, ultrasonido renal)
- Tener 18 años o más al momento de la inscripción con un historial médico que cumpla con los criterios descritos en los criterios de inclusión del individuo afectado 1 o 2, según la edad en el momento del diagnóstico (verificado mediante revisión de registros médicos) y la voluntad de proporcionar muestras biológicas, someterse a un examen físico. y proporcionar información relacionada con el historial médico y familiar.
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona no afectada debe cumplir con todos los criterios siguientes:
- Pariente de primer grado con un probando (primer miembro de la familia afectado identificado) en el estudio
- Voluntad de proporcionar muestras biológicas, someterse a un examen físico y proporcionar información relacionada con el historial médico y familiar.
Para ser elegible para participar en este estudio, un individuo con una variante candidata (independientemente del estado COEH conocido) debe cumplir con todos los criterios siguientes:
- Historia de interrogatorio genómico clínico y/o de investigación.
- Resultado positivo de la prueba de interrogación genómica para la variante candidata identificada en etapas anteriores del estudio o en estudios previos realizados por el equipo del estudio.
- Voluntad de proporcionar información relacionada con el historial médico y familiar, brindar acceso a registros médicos relevantes, someterse a un examen físico y someterse a imágenes/mediciones corporales (si tienen entre 2 y 17 años de edad y existe evidencia de COEH)
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
Un individuo afectado que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido de la participación en este estudio:
- IMC > percentil 95
- Evidencia de que la hipertensión es secundaria a una afección conocida (p. ej., enfermedad renal crónica, aortopatía, apnea del sueño, etc.)
- Deterioro de la capacidad para tomar decisiones, con o sin representante legalmente autorizado
Una persona no afectada que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
- Diagnóstico previo o actual de COEH
- Relación de segundo grado o mayor con el probando
- Deterioro de la capacidad para tomar decisiones, con o sin representante legalmente autorizado
Un individuo con una variante candidata (independientemente del estado COEH conocido) que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluido de la participación en este estudio:
- No hay resultados de interrogatorios genómicos previos disponibles para que el equipo del estudio los revise para confirmar el estado positivo de la variante candidata.
- Deterioro de la capacidad para tomar decisiones, con o sin representante legalmente autorizado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Afectado
Participantes del estudio que tienen entre 2 y 17 años y tienen COEH o participantes mayores de 18 años que fueron diagnosticados con COEH cuando eran niños.
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Inafectado
Participantes del estudio que tengan más de 2 años y nunca hayan sido diagnosticados con COEH.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Encuentre todos los genes que causan COEH.
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Identifique todas las formas en que COEH afecta el cuerpo.
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Neil A Hanchard, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 10001987
- 001987-HG
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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