MNGIE患者における栄養状態と腸機能の進化 (SN-FI_MNGIE)

これは、成人MNGIE患者を対象に実施された、薬物を使用しない観察研究であり、臨床追跡中に収集されたデータに基づいて、IRCCS-AOUBoの慢性良性慢性腸不全症地域参照センター-ピローニで追跡調査された単一施設で行われる、後ろ向きおよび前向きの両方である。 -同じセンターでアップします。 データは、研究に含まれる時点ですでにセンターの治療を受けている患者に対する通常の臨床行為の一環として過去に取得された医療記録に存在する情報と、その時点で取得された情報を使用して、構造化された方法で収集されます。センターの責任者および新規患者の臨床フォローアップ中。

この研究は薬物を使用しない観察研究であり、研究特有の治療や訪問は含まれませんが、遡及段階と登録のための通常の診療の一環として過去に得られた情報（臨床記録および関連文書）の構造化された収集のみが行われます。前向き段階に向けて、通常の治療プロセス (フォローアップ) 中に収集された臨床データ。 この研究には、研究特有の訪問は含まれていません。データは、センターが患者を担当した瞬間 (時間 T0) から四半期ごとに収集されます。

疾患の病歴に関する以下のデータも収集されます：症状の発症時の年齢、診断時の年齢、発症時の症状と徴候、診断時の症状と徴候、臨床追跡調査中の症状と徴候。 研究対象集団は、AOU-Policlinico di Sant'Orsola の SSD-臨床栄養と代謝 - 良性慢性腸不全地域参照センター - ピローニで追跡調査を受けた MNGIE 患者で構成されています。

MNGIE は稀な症候群であり、有病率は住民 100 万人あたり 1 ～ 9 人であると報告されています。 イタリアでは約10人の感染者が確認されている。 現在までに同センターは8人のMNGIE患者を追跡しており、そのうち6人が現在もセンターの治療を受けており、2人が死亡した。

また、死亡した、または当センターと関係がなくなったという理由で同意しなかった患者のデータを使用することも必要である。なぜなら、この集団を関与させないと適格なサンプルが減少し、研究にマイナスの結果をもたらすからである。結果の重要性。 したがって、死亡した患者または追跡不能な患者の場合、合理的なあらゆる努力を払って連絡を取った後（住所、一般開業医との連絡、または電話による。ただし、患者が事前に電話での連絡に同意を表明していた場合に限る）、一般認可番号の根拠2014 年 11 月 12 日に保証人によって発行された科学研究目的で実行される個人データの処理に関する第 9 条に基づき、個人データの処理は同意がない場合に実行されます。

包含基準を満たす各患者について、以下のパラメータが時間 T0 (センターが患者を担当する時間) およびその後の四半期間隔で構造化された方法で記録されます。

• 個人データ：年齢、性別
• 重要なパラメーター: 血圧 (BP) と心拍数 (HR)
• 臨床検査。 ヘモグロビン (Hb) および MCV、血清鉄 (Fe)、フェリチン、アルブミン、プレアルブミン、血糖、トリグリセリド、総コレステロール、HDL コレステロール、尿酸、乳酸、血清重炭酸塩、リパーゼ、電解質、血清無機塩 (Nas、Ks、 Cls、Cas、Ps、Mgs）、微量元素（Cu、Zn、Sel）、セルロプラスミン、副甲状腺ホルモン（PTH）、オステオカルシン、クロスラップ。尿: 化学物理的検査、電解質および尿中無機塩 ([Nau、Ku、Clu、Cau、Pu、Mgu])、チミジンおよびデオキシウリジンの投与量。
• 栄養状態。 体重履歴：健康な体重、診断時の体重、現在の体重）、身長、肥満指数（BMI kg/h (m)2）。体組成: インピーダンス測定 [体細胞量 (BCM)、脂肪量 (FM)、総水分量 (TBW)、細胞外水分量 (ECW)、位相角] および全身骨密度測定 (DEXA) [除脂肪体重 (FFM)] 、脂肪量（FM）]。骨塩密度 (MBD): L1 ～ L4 および大腿骨頸部: MBD (g/cm3)、T スコア、Z スコア。ビタミン：葉酸、ビタミンB12、ビタミン25D、ビタミンA、ビタミンE、vitE/(TGL+Col)比;握力(kg)
• エネルギーバランス：食物摂取量（日記/調査）、食欲の評価（欠食、少ない、保存、増加）、食事の種類（水、液体、クリーム状、老廃物や乳糖を含まない、低脂質、無料）。基礎エネルギー消費量 (BEE) はハリス・ベネディクト方程式に従って計算され、間接熱量測定で測定されます。総エネルギー消費量 (TEE): 計算 (BEEx 身体活動レベル [LAF]) および Sensewear-Armband スライドで測定。
• 腸管吸収：脂質吸収（ワンデカマーマイクロ法）、エネルギー吸収（エネルギー吸収％＝１００－脂質排泄＋１０）。
• 腸内タンパク質の分散: 糞便中のアルファ-1 アンチトリプシンのクリアランス
• 腸の運動性：腸の特性、臨床評価、および直接腹部X線検査、胃腸内圧測定による機器評価。ラクツロースまたはグルコースおよび／または呼気検査による腸内細菌過剰増殖症候群（SIBO）の存在の調査。糞便カルプロテクチン。 • 内視鏡検査: 食道胃十二指腸鏡検査 (EGDS)、直腸鏡検査 (RCS)
• ループと肝臓エラストメトリーの研究を伴う完全な腹部超音波検査

• 栄養療法

  • 在宅非経口栄養（NPD）。 栄養混合物の特徴[量(mL/日)、カロリー摂取量(Kcal/日)。臭素学的組成（アミノ酸、炭水化物、脂質（g/日およびKcal/日）、ビタミンおよび微量元素]、毎週の点滴回数。
  • 経口栄養剤（種類と1日の量）
• 移植療法が実施される場合 骨髄移植または肝移植（日付および臨床経過）。 疾患の病歴に関する以下のデータも収集されます：症状の発症時の年齢、診断時の年齢、発症時の症状と徴候、診断時の症状と徴候、臨床追跡調査中の症状と徴候。