Эволюция нутритивного статуса и функции кишечника у пациентов с МНГИЭ (SN-FI_MNGIE)

Это немедикаментозное обсервационное исследование, как ретроспективное, так и проспективное, одноцентровое, проведенное на взрослых пациентах с MNGIE с последующим наблюдением в Региональном референс-центре доброкачественной хронической кишечной недостаточности-Пирони IRCCS-AOUBo на основе данных, собранных в ходе клинического наблюдения. -вверх в том же центре. Данные будут собираться структурированным образом с использованием информации, содержащейся в медицинских записях, полученных в прошлом в рамках обычной клинической практики для пациентов, уже находящихся на попечении Центра на момент включения в исследование, и информации, полученной на момент включения в исследование. руководства Центром и во время клинического наблюдения за новыми пациентами.

Исследование представляет собой обсервационное исследование без применения препарата и не включает в себя какое-либо специальное для исследования лечение или посещение, а исключительно структурированный сбор информации, полученной в прошлом в рамках обычной практики (клинические записи и сопутствующие документы) для ретроспективной фазы и регистрации. клинических данных, собранных в ходе обычного процесса оказания медицинской помощи (последующего наблюдения), для проспективной фазы. Исследование не включает в себя какие-либо визиты, посвященные исследованию. Данные будут собираться ежеквартально, начиная с момента, когда Центр берет на себя ответственность за пациентов (время T0).

Также будут собраны следующие данные, относящиеся к истории заболевания: возраст появления симптомов, возраст постановки диагноза, симптомы и признаки начала, симптомы и признаки при постановке диагноза, симптомы и признаки во время клинического наблюдения. Исследуемая популяция состоит из пациентов с MNGIE, наблюдаемых в SSD-Клиническом питании и обмене веществ - Региональном справочном центре доброкачественной хронической кишечной недостаточности-Пирони AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

MNGIE — редкий синдром, распространенность которого составляет 1–9 случаев на миллион жителей. В Италии около десяти подтвержденных случаев. На сегодняшний день Центр наблюдает за 8 пациентами с MNGIE, из которых 6 в настоящее время все еще находятся под наблюдением центра, а двое умерли.

Также необходимо будет использовать данные пациентов, которые не дали согласия, потому что они умерли или больше не были связаны с нашим центром, поскольку отказ от привлечения этой популяции приведет к сокращению подходящей выборки, что приведет к негативным последствиям для исследования с точки зрения значимость результатов. Таким образом, в случае умерших или неотслеживаемых пациентов после всех разумных усилий, предпринятых для связи с ними (по почтовому адресу, контакту с врачом общей практики или посредством телефонного звонка, но только в тех случаях, когда пациент ранее выразил согласие на контакт по телефону), на основании Генерального разрешения №. 9 на обработку персональных данных, осуществляемых в научно-исследовательских целях, выданное Гарантом от 12.11.2014, обработка персональных данных будет осуществляться при отсутствии согласия.

Для каждого пациента, соответствующего критериям включения, следующие параметры будут структурированно записываться во время Т0 (время принятия пациента под опеку Центра) и в последующие ежеквартальные интервалы:

• Персональные данные: Возраст, пол.
• Жизненно важные параметры: артериальное давление (АД) и частота сердечных сокращений (ЧСС).
• Лабораторные испытания. Гемоглобин (Hb) и MCV, сывороточное железо (Fe), ферритин, альбумин, преальбумин, гликемия, триглицериды, общий холестерин, холестерин ЛПВП, мочевая кислота, молочная кислота, бикарбонаты сыворотки, липаза, электролиты и минеральные соли сыворотки (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), микроэлементы (Cu, Zn, Sel), церулоплазмин, паратгормон (ПТГ), остеокальцин, перекрестные перекрытия; Моча: химико-физическое исследование, электролиты и минеральные соли мочи ([Нау, Ку, Clu, Cau, Pu, Mgu]), дозировка тимидина и дезоксиуридина;
• Статус питания. Анамнез веса: здоровый вес, вес на момент постановки диагноза, текущий вес), рост, индекс массы тела (ИМТ кг/ч (м)2); состав тела: с измерением импеданса [масса клеток тела (BCM), жировая масса (FM), общая вода (TBW), внеклеточная вода (ECW), фазовый угол] и с денситометрией всей кости тела (DEXA) [тощая масса (FFM) , жировая масса (ЖМ)]; минеральная плотность кости (MBD): L1-L4 и шейка бедренной кости: MBD (г/см3), T-показатель, Z-показатель; витамины: фолат, витамин В12, витамин 25D, витамин А, витамин Е, соотношение витЕ/(ТГЛ+Кол); сила хвата (кг)
• Энергетический баланс: прием пищи (дневной/обзор), оценка аппетита (отсутствует, низкий, сохраненный, повышенный), тип диеты (водная, жидкая, сливочная, без отходов и лактозы, низколипидная, бесплатная); Базальные затраты энергии (БЭЭ), рассчитанные по уравнению Харриса-Бенедикта и измеренные методом непрямой калориметрии; Общий расход энергии (TEE): рассчитывается (уровень физической активности BEEx [LAF]) и измеряется с помощью слайдера Sensewear-Armband.
• Кишечная абсорбция: абсорбция липидов (микрометод Вандекамера), абсорбция энергии (% абсорбции энергии = 100-выведение липидов+10).
• Дисперсия кишечного белка: клиренс фекального альфа-1-антитрипсина
• Моторика кишечника: характеристики кишечника, клиническая и инструментальная оценка с помощью прямой рентгенографии брюшной полости, желудочно-кишечной манометрии; исследование на наличие синдрома кишечной бактериальной гиперпролиферации (СИБР) с дыхательным тестом – с лактулозой или глюкозой и/или; Фекальный кальпротектин. • Эндоскопические исследования: эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), ректоскопия (РКС)
• Полное УЗИ брюшной полости с исследованием петель и печеночной эластометрией.

• Диетическая терапия

  • Домашнее парентеральное питание (НДП). Характеристики пищевой смеси [объем (мл/сут), калорийность (Ккал/сут); броматологический состав (аминокислоты, углеводы, липиды (г/сут и ккал/сут), витамины и микроэлементы); количество еженедельных инфузий;
  • Пероральные пищевые добавки (тип и количество/день)
• Трансплантационная терапия, если она проводилась. Трансплантация костного мозга или трансплантация печени (дата и клинический прогресс). Также будут собраны следующие данные, относящиеся к истории заболевания: возраст появления симптомов, возраст постановки диагноза, симптомы и признаки начала, симптомы и признаки при постановке диагноза, симптомы и признаки во время клинического наблюдения.