Evolusjon av ernæringsstatus og tarmfunksjon hos pasienter med MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Dette er en medikamentfri observasjonsstudie, både retrospektiv og prospektiv, enkeltsenter utført på voksne pasienter med MNGIE, fulgt ved Regional Reference Center for Benign Chronic Intestinal Insufficiency-Pironi av IRCCS-AOUBo basert på data samlet inn under klinisk oppfølging. -oppe på samme senter. Dataene vil bli samlet inn på en strukturert måte ved å bruke informasjonen som finnes i journalene innhentet tidligere som en del av normal klinisk praksis for pasienter som allerede er i behandling av senteret på tidspunktet for inkludering i studien og den som ble innhentet på tidspunktet av å ta ansvar for senteret og under klinisk oppfølging, for nye pasienter.

Studien er en observasjonsstudie uten medikament og involverer ingen studiespesifikk behandling eller besøk, men utelukkende strukturert innsamling av informasjon innhentet tidligere som en del av normal praksis (kliniske journaler og relaterte dokumenter) for den retrospektive fasen og registreringen av kliniske data samlet inn under den normale pleieprosessen (oppfølging), for den prospektive fasen. Studien inkluderer ingen studiespesifikke besøk. Dataene vil bli samlet inn med kvartalsvise intervaller fra det øyeblikket Senteret tar ansvar for pasientene (tid T0).

Følgende data knyttet til sykdomshistorien vil også bli samlet inn: alder ved symptomdebut, alder ved diagnose, symptomer og tegn ved debut, symptomer og tegn ved diagnose, symptomer og tegn under klinisk oppfølging. Studiepopulasjonen består av pasienter med MNGIE fulgt ved SSD-Clinical Nutrition and Metabolism - Regional Reference Center for Benign Chronic Intestinal Insufficiency-Pironi ved AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

MNGIE er et sjeldent syndrom hvor det er beskrevet en prevalens på 1-9 tilfeller per million innbyggere. I Italia er det rundt ti bekreftede tilfeller. Til dags dato har senteret fulgt 8 pasienter med MNGIE, hvorav 6 fortsatt er under behandling av senteret og to er døde.

Det vil også være nødvendig å bruke data fra pasienter som ikke ga samtykke fordi de var døde eller ikke lenger var tilknyttet vårt senter, siden manglende involvering av denne populasjonen ville redusere det kvalifiserte utvalget, og gi negative konsekvenser for studien mht. betydningen av resultatene. Derfor, i tilfelle av avdøde eller uoppsporbare pasienter etter alle rimelige anstrengelser for å kontakte dem (via postadresse, kontakt med allmennlegen eller via telefon, men kun i tilfeller der pasienten tidligere har gitt samtykke til telefonkontakt), grunnlaget for generell fullmakt nr. 9 til behandling av personopplysninger utført for vitenskapelige forskningsformål, utstedt av garantisten 11/12/2014, vil behandlingen av personopplysninger bli utført i fravær av samtykke.

For hver pasient som oppfyller inklusjonskriteriene, vil følgende parametere bli registrert på en strukturert måte ved tidspunkt T0 (tidspunktet for overtakelse av pasienten av senteret) og med påfølgende kvartalsvise intervaller:

• Personopplysninger: Alder, kjønn
• Vitale parametere: Blodtrykk (BP) og hjertefrekvens (HR)
• Laboratorietester. Hemoglobin (Hb) og MCV, serumjern (Fe), ferritin, albumin, prealbumin, glykemi, triglyserider, totalkolesterol, HDL-kolesterol, urinsyre, melkesyre, serumbikarbonater, lipase, elektrolytter og serummineralsalter (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), sporelementer (Cu, Zn, Sel), ceruloplasmin, parathyroidhormon (PTH), osteokalsin, krysslapper; Urin: kjemisk-fysisk undersøkelse, elektrolytter og urin-mineralsalter ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), tymidin- og deoksyuridindosering;
• Ernæringsstatus. Vekthistorie: sunn vekt, vekt ved diagnose, nåværende vekt), høyde, kroppsmasseindeks (BMI kg/t (m)2); kroppssammensetning: med impedansmåling [kroppscellemasse (BCM), fettmasse (FM), total vann (TBW), ekstracellulært vann (ECW), fasevinkel] og med total kroppsbenetensitometri (DEXA) [mager masse (FFM) , fettmasse (FM)]; beinmineraltetthet (MBD): L1-L4 og lårhals: MBD (g/cm3), T-score, Z-score; vitaminer: folat, vitamin B12, vitamin 25D, vitamin A, vitamin E, vitE/(TGL+Col) ratio; håndgrepsstyrke (kg)
• Energibalanse: matinntak (dagbok/undersøkelse), evaluering av appetitt (fraværende, lav, bevart, økt), type diett (vann, flytende, kremet, fri for avfall og laktose, lav-lipid, fri); Basal energiforbruk (BEE) beregnet i henhold til Harris-Benedict-ligningen og målt med indirekte kalorimetri; Totalt energiforbruk (TEE): beregnet (BEEx fysisk aktivitetsnivå [LAF]) og målt med Sensewear-Armband-slide.
• Tarmabsorpsjon: lipidabsorpsjon (Wandekamer mikrometode), energiabsorpsjon (energiabsorpsjon % = 100-lipidutskillelse+10).
• Intestinal proteindispersjon: clearance av fekal alfa-1 antitrypsin
• Tarmmotilitet: tarmkarakteristikker, klinisk evaluering og instrumentell evaluering gjennom direkte abdominal røntgen, gastrointestinal manometri; undersøkelse for tilstedeværelse av intestinalt bakteriell hyperproliferasjonssyndrom (SIBO) med pustetest-laktulose eller glukose og/eller; Fekalt kalprotektin. • Endoskopiske undersøkelser: esophagogastroduodenoscopies (EGDS), rektoskopier (RCS)
• Komplett abdominal ultralyd med studie av løkkene og leverelastometri

• Ernæringsterapier

  • Hjemme parenteral ernæring (NPD). Kjennetegn på ernæringsblandingen [volum (mL/dag), kaloriinntak (Kcal/dag); bromatologisk sammensetning (aminosyrer, karbohydrater, lipider (g/dag og Kcal/dag), vitaminer og sporstoffer); antall ukentlige infusjoner;
  • Orale kosttilskudd (type og mengde/dag)
• Transplantasjonsbehandling hvis utført Marg- eller levertransplantasjon (dato og klinisk fremgang). Følgende data knyttet til sykdomshistorien vil også bli samlet inn: alder ved symptomdebut, alder ved diagnose, symptomer og tegn ved debut, symptomer og tegn ved diagnose, symptomer og tegn under klinisk oppfølging.