Vývoj stavu výživy a funkce střev u pacientů s MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Jedná se o bezlékovou observační studii, retrospektivní i prospektivní, v jediném centru prováděnou na dospělých pacientech s MNGIE, sledovanou v Regionálním referenčním centru pro benigní chronickou střevní insuficienci-Pironi IRCCS-AOUBo na základě údajů shromážděných během klinického sledování - nahoře ve stejném centru. Data budou shromažďována strukturovaným způsobem s využitím informací přítomných ve zdravotnické dokumentaci získané v minulosti v rámci běžné klinické praxe u pacientů, kteří již byli v péči Centra v době zařazení do studie, a informací získaných v době převzetí péče o centrum a během klinického sledování pro nové pacienty.

Studie je observační studií bez léků a nezahrnuje žádnou specifickou léčbu nebo návštěvu, ale výhradně strukturovaný sběr informací získaných v minulosti jako součást běžné praxe (klinické záznamy a související dokumenty) pro retrospektivní fázi a registraci klinických dat shromážděných během normálního procesu péče (následné sledování) pro prospektivní fázi. Studie nezahrnuje žádné návštěvy specifické pro studii. Údaje budou shromažďovány ve čtvrtletních intervalech počínaje okamžikem, kdy centrum převezme péči o pacienty (čas T0).

Dále budou shromažďovány následující údaje týkající se historie onemocnění: věk při nástupu příznaků, věk při diagnóze, příznaky a příznaky při nástupu, příznaky a příznaky při diagnóze, příznaky a příznaky během klinického sledování. Populaci studie tvoří pacienti s MNGIE sledovaní v SSD-Clinical Nutrition and Metabolism – Regional Reference Center for Benig Chronic Intestinal Insuficiency-Pironi AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

MNGIE je vzácný syndrom, u kterého je popsána prevalence 1-9 případů na milion obyvatel. V Itálii je asi deset potvrzených případů. Centrum dosud sledovalo 8 pacientů s MNGIE, z nichž 6 je v současné době stále v péči centra a dva zemřeli.

Bude také nutné použít data pacientů, kteří nedali souhlas, protože zemřeli nebo již nebyli spojeni s naším centrem, protože nezapojení této populace by snížilo vhodný vzorek, což by mělo negativní důsledky pro studii, pokud jde o význam výsledků. Proto v případě zesnulých nebo nedohledatelných pacientů po vynaložení veškerého přiměřeného úsilí je kontaktovat (prostřednictvím poštovní adresy, kontaktu s praktickým lékařem nebo telefonicky, ale pouze v případech, kdy pacient dříve vyjádřil souhlas s telefonickým kontaktem), dne na základě všeobecného oprávnění č. 9 ke zpracování osobních údajů prováděné pro účely vědeckého výzkumu, vydaném Garantem dne 11.12.2014, bude zpracování osobních údajů prováděno bez udělení souhlasu.

U každého pacienta splňujícího kritéria pro zařazení budou v čase T0 (doba převzetí pacienta centrem) a v následujících čtvrtletních intervalech strukturovaně zaznamenány následující parametry:

• Osobní údaje: věk, pohlaví
• Životně důležité parametry: krevní tlak (BP) a srdeční frekvence (HR)
• Laboratorní testy. Hemoglobin (Hb) a MCV, sérové ​​železo (Fe), feritin, albumin, prealbumin, glykémie, triglyceridy, celkový cholesterol, HDL cholesterol, kyselina močová, kyselina mléčná, sérové ​​hydrogenuhličitany, lipáza, elektrolyty a minerální soli séra (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), stopové prvky (Cu, Zn, Sel), ceruloplasmin, parathormon (PTH), osteokalcin, cross laps; Moč: chemicko-fyzikální vyšetření, elektrolyty a močové minerální soli ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), dávkování thymidinu a deoxyuridinu;
• Stav výživy. Hmotnostní anamnéza: zdravá hmotnost, hmotnost při diagnóze, aktuální hmotnost), výška, index tělesné hmotnosti (BMI kg/h (m)2); složení těla: s měřením impedance [tělesná buněčná hmota (BCM), tuková hmota (FM), celková voda (TBW), extracelulární voda (ECW), fázový úhel] a s celkovou tělesnou kostní denzitometrií (DEXA) [štíhlá hmota (FFM) , tuková hmota (FM)]; kostní minerální hustota (MBD): L1-L4 a krček femuru: MBD (g/cm3), T-skóre, Z-skóre; vitamíny: folát, vitamín B12, vitamín 25D, vitamín A, vitamín E, poměr vitE/(TGL+Col); síla rukojeti (kg)
• Energetická bilance: příjem potravy (deník/průzkum), hodnocení chuti k jídlu (chybějící, nízká, zachovaná, zvýšená), typ stravy (vodná, tekutá, krémová, bez odpadu a laktózy, nízkolipidová, zdarma); Bazální energetický výdej (BEE) vypočtený podle Harris-Benedictovy rovnice a měřený nepřímou kalorimetrií; Celkový energetický výdej (TEE): vypočtený (BEEx Physical Activity Level [LAF]) a měřený sklíčkem Sensewear-Armband.
• Střevní absorpce: absorpce lipidů (mikrometoda Wandekamer), absorpce energie (absorpce energie % = 100-vylučování lipidů+10).
• Disperze střevních proteinů: clearance fekálního alfa-1 antitrypsinu
• Střevní motilita: charakteristiky střeva, klinické hodnocení a instrumentální hodnocení prostřednictvím přímého rentgenu břicha, gastrointestinální manometrie; vyšetření na přítomnost syndromu střevní bakteriální hyperproliferace (SIBO) pomocí dechového testu – laktulózy nebo glukózy a/nebo; Fekální kalprotektin. • Endoskopická vyšetření: esofagogastroduodenoskopie (EGDS), rektoskopie (RCS)
• Kompletní ultrazvuk břicha se studiem smyček a jaterní elastometrií

• Nutriční terapie

  • Domácí parenterální výživa (NPD). Charakteristika nutriční směsi [objem (ml/den), kalorický příjem (Kcal/den); bromatologické složení (aminokyseliny, sacharidy, lipidy (g/den a Kcal/den), vitamíny a stopové prvky], počet týdenních infuzí;
  • Perorální doplňky výživy (druh a množství/den)
• Transplantační terapie, pokud se provádí Transplantace dřeně nebo transplantace jater (datum a klinický pokrok). Dále budou shromažďovány následující údaje týkající se historie onemocnění: věk při nástupu příznaků, věk při diagnóze, příznaky a příznaky při nástupu, příznaky a příznaky při diagnóze, příznaky a příznaky během klinického sledování.