MNGIE 환자의 영양 상태와 장 기능의 변화 (SN-FI_MNGIE)

이는 MNGIE가 있는 성인 환자를 대상으로 단일 센터에서 수행된 후향적 및 전향적 단일 센터의 약물을 사용하지 않는 관찰 연구이며, 임상 추적 중에 수집된 데이터를 기반으로 IRCCS-AOUBo의 양성 만성 장 기능 부전 지역 참조 센터-피로니에서 추적되었습니다. - 같은 센터에 있어요. 데이터는 연구에 포함되는 시점에 이미 센터에서 치료를 받고 있는 환자에 대한 일반적인 임상 실습의 일부로 과거에 얻은 의료 기록에 존재하는 정보와 당시 얻은 정보를 사용하여 구조화된 방식으로 수집됩니다. 센터를 맡아 신규 환자에 대한 임상 추적을 담당합니다.

본 연구는 약물을 사용하지 않는 관찰 연구로서 연구별 치료나 방문이 포함되지 않으며, 오로지 후향적 단계 및 등록을 위해 과거에 정상적인 관행(임상 기록 및 관련 문서)의 일부로 얻은 정보를 체계적으로 수집한 것입니다. 전향적 단계를 위해 정상적인 치료 과정(추적 조사) 동안 수집된 임상 데이터. 연구에는 연구별 방문이 포함되지 않습니다. 데이터는 센터가 환자를 담당하는 순간(T0 시간)부터 분기별 간격으로 수집됩니다.

질병의 병력과 관련된 다음 데이터도 수집됩니다: 증상 발병 연령, 진단 연령, 발병 시 증상 및 징후, 진단 시 증상 및 징후, 임상 추적 중 증상 및 징후. 연구 모집단은 AOU-Policlinico di Sant'Orsola의 SSD-임상 영양 및 대사 - 양성 만성 장 부전 지역 참조 센터-피로니에서 추적 관찰한 MNGIE 환자로 구성됩니다.

MNGIE는 인구 백만명당 1~9명의 유병률을 보이는 희귀 증후군입니다. 이탈리아에서는 약 10명의 확인된 사례가 있습니다. 현재까지 센터에서는 8명의 MNGIE 환자를 추적했으며, 그 중 6명은 현재 센터에서 치료를 받고 있으며 2명은 사망했습니다.

사망했거나 더 이상 우리 센터와 관련이 없기 때문에 동의하지 않은 환자의 데이터를 사용하는 것도 필요할 것입니다. 왜냐하면 이 모집단에 참여하지 않으면 적격 표본이 줄어들고 연구 측면에서 부정적인 결과가 발생할 수 있기 때문입니다. 결과의 중요성. 따라서 환자에게 연락하기 위한 모든 합당한 노력(우편 주소, 일반의와의 연락 또는 전화 통화를 통해 단, 환자가 이전에 전화 연락에 동의한 경우에만 해당)을 통해 사망했거나 추적할 수 없는 환자의 경우, 일반 승인 번호의 기초. 9 2014년 11월 12일 보증인이 발표한 과학적 연구 목적으로 수행된 개인 데이터 처리에 대해 개인 데이터 처리는 동의 없이 수행됩니다.

포함 기준을 충족하는 각 환자에 대해 다음 매개변수는 시간 T0(센터가 환자를 담당하는 시간)과 이후 분기별 간격으로 구조화된 방식으로 기록됩니다.

• 개인정보: 나이, 성별
• 필수 매개변수: 혈압(BP) 및 심박수(HR)
• 실험실 테스트. 헤모글로빈(Hb) 및 MCV, 혈청 철(Fe), 페리틴, 알부민, 프리알부민, 혈당증, 중성지방, 총 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, 요산, 젖산, 혈청 중탄산염, 리파제, 전해질 및 혈청 미네랄 염(Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), 미량원소(Cu, Zn, Sel), 세룰로플라스민, 부갑상선호르몬(PTH), 오스테오칼신, 크로스 랩; 소변: 화학적-물리적 검사, 전해질 및 요로 미네랄 염([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), 티미딘 및 데옥시우리딘 복용량;
• 영양상태. 체중 이력: 건강 체중, 진단 당시 체중, 현재 체중), 신장, 체질량 지수(BMI kg/h(m)2); 체성분: 임피던스 측정[체세포량(BCM), 체지방량(FM), 총 수분(TBW), 세포외 수분(ECW), 위상각] 및 총 체골밀도 측정(DEXA)[제지방량(FFM) , 지방량(FM)]; 골밀도(MBD): L1-L4 및 대퇴골 경부: MBD(g/cm3), T-점수, Z-점수; 비타민: 엽산, 비타민 B12, 비타민 25D, 비타민 A, 비타민 E, vitE/(TGL+Col) 비율; 손에 쥐는 힘(kg)
• 에너지 균형: 음식 섭취(일지/설문조사), 식욕 평가(부재, 낮음, 보존, 증가), 식단 유형(물, 액체, 크리미, 폐기물 및 유당 없음, 저지질, 없음); Harris-Benedict 방정식에 따라 계산되고 간접 열량계로 측정된 기본 에너지 소비량(BEE) 총 에너지 소비량(TEE): 계산(BEEx 신체 활동 수준[LAF]) 및 Sensewear-Armband 슬라이드로 측정.
• 장 흡수: 지질 흡수(Wandekamer 미세법), 에너지 흡수(에너지 흡수 % = 100-지질 배설 + 10).
• 장 단백질 분산: 대변 알파-1 항트립신 제거
• 장 운동성: 직접 복부 엑스레이, 위장관 압력측정을 통한 장 특성, 임상 평가 및 도구 평가; 호흡 검사-락툴로스 또는 포도당을 이용한 장내 세균 과다 증식 증후군(SIBO)의 존재에 대한 조사 및/또는 대변 ​​칼프로텍틴. • 내시경 검사: 식도위십이지장경 검사(EGDS), 직장경 검사(RCS)
• 루프 및 간 탄성 측정법 연구를 통해 완전한 복부 초음파 검사

• 영양요법

  • 가정 비경구 영양(NPD). 영양혼합물의 특성 [용량(mL/일), 섭취열량(Kcal/일); 브롬화학적 구성(아미노산, 탄수화물, 지질(g/일 및 Kcal/일), 비타민 및 미량원소], 주간 주입 횟수;
  • 경구영양제(종류 및 분량/일)
• 골수이식이나 간이식을 시행한 경우 이식치료(날짜 및 임상경과). 질병의 병력과 관련된 다음 데이터도 수집됩니다: 증상 발병 연령, 진단 연령, 발병 시 증상 및 징후, 진단 시 증상 및 징후, 임상 추적 중 증상 및 징후.