Evolutie van de voedingsstatus en darmfunctie bij patiënten met MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Dit is een medicijnvrij observationeel onderzoek, zowel retrospectief als prospectief, in één centrum uitgevoerd bij volwassen patiënten met MNGIE, gevolgd in het Regional Reference Center for Benign Chronic Intestinal Insufficiëntie-Pironi van de IRCCS-AOUBo, op basis van gegevens verzameld tijdens de klinische follow-up. -in hetzelfde centrum. De gegevens zullen op een gestructureerde manier worden verzameld met behulp van de informatie die aanwezig is in de medische dossiers die in het verleden zijn verkregen als onderdeel van de normale klinische praktijk voor patiënten die al onder de zorg van het Centrum waren op het moment van opname in het onderzoek en die verkregen op dat moment. van het overnemen van de leiding over het Centrum en tijdens de klinische follow-up voor nieuwe patiënten.

Het onderzoek is een observationeel onderzoek zonder medicijnen en omvat geen studiespecifieke behandeling of bezoek, maar uitsluitend het gestructureerd verzamelen van informatie die in het verleden is verkregen als onderdeel van de normale praktijk (klinische dossiers en gerelateerde documenten) voor de retrospectieve fase en de registratie van klinische gegevens verzameld tijdens het normale zorgproces (follow-up), voor de prospectieve fase. Het onderzoek omvat geen studiespecifieke bezoeken. De gegevens worden elk kwartaal verzameld vanaf het moment dat het Centrum de leiding over de patiënten overneemt (tijdstip T0).

De volgende gegevens met betrekking tot de geschiedenis van de ziekte zullen ook worden verzameld: leeftijd bij het begin van de symptomen, leeftijd bij de diagnose, symptomen en tekenen bij het begin, symptomen en tekenen bij de diagnose, symptomen en tekenen tijdens de klinische follow-up. De onderzoekspopulatie bestaat uit patiënten met MNGIE gevolgd bij het SSD-Clinical Nutrition and Metabolism - Regionaal Referentiecentrum voor Benigne Chronische Intestinale Insufficiëntie-Pironi van de AOU-Policclinico di Sant'Orsola.

MNGIE is een zeldzaam syndroom waarvoor een prevalentie van 1-9 gevallen per miljoen inwoners wordt beschreven. In Italië zijn er ongeveer tien bevestigde gevallen. Tot op heden heeft het Centrum acht patiënten met MNGIE gevolgd, waarvan er momenteel nog zes onder de zorg van het centrum zijn en twee zijn overleden.

Het zal ook nodig zijn om de gegevens te gebruiken van patiënten die geen toestemming hebben gegeven omdat ze zijn overleden of niet langer verbonden zijn aan ons centrum, omdat het niet betrekken van deze populatie de in aanmerking komende steekproef zou verkleinen, wat negatieve gevolgen zou hebben voor het onderzoek in termen van de betekenis van de resultaten. Daarom moet in het geval van overleden of onvindbare patiënten na alle redelijke inspanningen om contact met hen op te nemen (via postadres, contact met de huisarts of via een telefoontje, maar alleen in gevallen waarin de patiënt eerder toestemming had gegeven voor telefonisch contact), op op basis van algemene machtiging nr. 9 tot de verwerking van persoonsgegevens uitgevoerd voor wetenschappelijke onderzoeksdoeleinden, uitgegeven door de Garant op 11/12/2014, zal de verwerking van persoonsgegevens worden uitgevoerd zonder toestemming.

Voor elke patiënt die aan de inclusiecriteria voldoet, worden de volgende parameters op gestructureerde wijze geregistreerd op tijdstip T0 (het tijdstip waarop de patiënt de leiding overneemt door het Centrum) en daarna elk kwartaal:

• Persoonlijke gegevens: leeftijd, geslacht
• Vitale parameters: bloeddruk (BP) en hartslag (HR)
• Laboratoriumtests. Hemoglobine (Hb) en MCV, serumijzer (Fe), ferritine, albumine, prealbumine, glycemie, triglyceriden, totaal cholesterol, HDL-cholesterol, urinezuur, melkzuur, serumbicarbonaten, lipase, elektrolyten en serumminerale zouten (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), sporenelementen (Cu, Zn, Sel), ceruloplasmine, bijschildklierhormoon (PTH), osteocalcine, kruis ronden; Urine: chemisch-fysisch onderzoek, elektrolyten en minerale zouten in de urine ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), dosering van thymidine en deoxyuridine;
• Voedingsstatus. Gewichtsgeschiedenis: gezond gewicht, gewicht bij diagnose, huidig ​​gewicht), lengte, body mass index (BMI kg/u (m)2); lichaamssamenstelling: met impedantiemeting [lichaamscelmassa (BCM), vetmassa (FM), totaal water (TBW), extracellulair water (ECW), fasehoek] en met totale lichaamsbotdensitometrie (DEXA) [vetvrije massa (FFM) , vetmassa (FM)]; botmineraaldichtheid (MBD): L1-L4 en femurhals: MBD (g/cm3), T-score, Z-score; vitaminen: foliumzuur, vitamine B12, vitamine 25D, vitamine A, vitamine E, vitE/(TGL+Col) verhouding; handgreepsterkte (kg)
• Energiebalans: voedselinname (dagboek/enquête), evaluatie van de eetlust (afwezig, laag, behouden, verhoogd), type dieet (water, vloeibaar, romig, vrij van afvalstoffen en lactose, lipidearm, vrij); Basaal energieverbruik (BEE) berekend volgens de Harris-Benedict-vergelijking en gemeten met indirecte calorimetrie; Totaal energieverbruik (TEE): berekend (BEEx Physical Activity Level [LAF]) en gemeten met Sensewear-Armband slide.
• Intestinale absorptie: lipidenabsorptie (Wandekamer-micromethode), energieabsorptie (energieabsorptie% = 100-lipidenuitscheiding+10).
• Intestinale eiwitdispersie: klaring van fecaal alfa-1-antitrypsine
• Darmmotiliteit: darmkarakteristieken, klinische evaluatie en instrumentele evaluatie via directe abdominale röntgenfoto's, gastro-intestinale manometrie; onderzoek naar de aanwezigheid van intestinaal bacterieel hyperproliferatiesyndroom (SIBO) met ademtest-lactulose of glucose en/of; Fecale calprotectine. • Endoscopisch onderzoek: oesofagogastroduodenoscopieën (EGDS), rectoscopieën (RCS)
• Volledige abdominale echografie met onderzoek van de lussen en hepatische elastometrie

• Voedingstherapieën

  • Home Parenterale Voeding (NPD). Kenmerken van het voedingsmengsel [volume (ml/dag), calorie-inname (Kcal/dag); bromatologische samenstelling (aminozuren, koolhydraten, lipiden (g/dag en Kcal/dag), vitaminen en sporenelementen], aantal wekelijkse infusies;
  • Orale voedingssupplementen (type en hoeveelheid/dag)
• Transplantatietherapie, indien uitgevoerd. Beenmergtransplantatie of levertransplantatie (datum en klinische voortgang). De volgende gegevens met betrekking tot de geschiedenis van de ziekte zullen ook worden verzameld: leeftijd bij het begin van de symptomen, leeftijd bij de diagnose, symptomen en tekenen bij het begin, symptomen en tekenen bij de diagnose, symptomen en tekenen tijdens de klinische follow-up.