Évolution de l'état nutritionnel et de la fonction intestinale chez les patients atteints de MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Il s'agit d'une étude observationnelle sans médicament, à la fois rétrospective et prospective, monocentrique réalisée sur des patients adultes atteints de MNGIE, suivis au Centre Régional de Référence de l'Insuffisance Intestinale Chronique Bénigne-Pironi de l'IRCCS-AOUBo sur la base des données collectées lors du suivi clinique. -up au même centre. Les données seront collectées de manière structurée en utilisant les informations présentes dans les dossiers médicaux obtenus dans le passé dans le cadre de la pratique clinique normale pour les patients déjà pris en charge par le Centre au moment de l'inclusion dans l'étude et celle obtenue au moment de la prise en charge du Centre et lors du suivi clinique, des nouveaux patients.

L'étude est une étude observationnelle sans médicament et n'implique aucun traitement ou visite spécifique à l'étude, mais exclusivement la collecte structurée d'informations obtenues dans le passé dans le cadre de la pratique normale (dossiers cliniques et documents associés) pour la phase rétrospective et l'enregistrement. de données cliniques collectées au cours du processus de soins normal (suivi), pour la phase prospective. L'étude ne comprend aucune visite spécifique à l'étude. Les données seront collectées à intervalles trimestriels à partir du moment où le Centre prend en charge les patients (temps T0).

Les données suivantes relatives à l'histoire de la maladie seront également collectées : âge à l'apparition des symptômes, âge au diagnostic, symptômes et signes d'apparition, symptômes et signes au diagnostic, symptômes et signes lors du suivi clinique. La population étudiée est constituée de patients atteints de MNGIE suivis au SSD-Clinical Nutrition and Metabolism - Centre Régional de Référence pour l'Insuffisance Intestinale Chronique Bénigne-Pironi de l'AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

Le MNGIE est un syndrome rare pour lequel une prévalence de 1 à 9 cas par million d'habitants est décrite. En Italie, il y a une dizaine de cas confirmés. A ce jour, le Centre a suivi 8 patients atteints de MNGIE, dont 6 sont actuellement toujours pris en charge par le centre et deux sont décédés.

Il sera également nécessaire d'utiliser les données des patients qui n'ont pas donné leur consentement parce qu'ils sont décédés ou n'étaient plus associés à notre centre, car ne pas impliquer cette population réduirait l'échantillon éligible, produisant des conséquences négatives pour l'étude en termes de la signification des résultats. Ainsi, dans le cas de patients décédés ou introuvables, après tous les efforts raisonnables déployés pour les contacter (par adresse postale, contact avec le médecin généraliste ou par appel téléphonique, mais uniquement dans les cas où le patient avait préalablement exprimé son consentement à un contact téléphonique), sur la base de l’Autorisation Générale no. 9 au traitement des données personnelles réalisé à des fins de recherche scientifique, délivré par le Garant le 12/11/2014, le traitement des données personnelles sera effectué en l'absence de consentement.

Pour chaque patient répondant aux critères d'inclusion, les paramètres suivants seront enregistrés de manière structurée à l'instant T0 (moment de prise en charge du patient par le Centre) et à intervalles trimestriels ultérieurs :

• Données personnelles : Âge, sexe
• Paramètres vitaux : tension artérielle (PA) et fréquence cardiaque (FC)
• Tests de laboratoire. Hémoglobine (Hb) et MCV, fer sérique (Fe), ferritine, albumine, préalbumine, glycémie, triglycérides, cholestérol total, cholestérol HDL, acide urique, acide lactique, bicarbonates sériques, lipase, électrolytes et sels minéraux sériques (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), oligoéléments (Cu, Zn, Sel), céruloplasmine, hormone parathyroïdienne (PTH), ostéocalcine, tours croisés ; Urine : examen physico-chimique, électrolytes et sels minéraux urinaires ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), dosage de thymidine et de désoxyuridine ;
• État nutritionnel. Historique du poids : poids santé, poids au moment du diagnostic, poids actuel), taille, indice de masse corporelle (IMC kg/h (m)2) ; composition corporelle : avec mesure d'impédance [masse cellulaire corporelle (BCM), masse grasse (FM), eau totale (TBW), eau extracellulaire (ECW), angle de phase] et avec densitométrie osseuse corporelle totale (DEXA) [masse maigre (FFM) , masse grasse (FM)] ; densité minérale osseuse (MBD) : L1-L4 et col fémoral : MBD (g/cm3), T-score, Z-score ; vitamines : folate, vitamine B12, vitamine 25D, vitamine A, vitamine E, rapport vitE/(TGL+Col) ; force de préhension de la main (kg)
• Bilan énergétique : prise alimentaire (journal/enquête), évaluation de l'appétit (absent, faible, conservé, augmenté), type d'alimentation (eau, liquide, crémeuse, sans déchets et sans lactose, pauvre en lipides, gratuite) ; Dépense énergétique basale (BEE) calculée selon l'équation de Harris-Benedict et mesurée par calorimétrie indirecte ; Dépense énergétique totale (TEE) : calculée (niveau d'activité physique BEEx [LAF]) et mesurée avec la glissière Sensewear-Armband.
• Absorption intestinale : absorption des lipides (microméthode Wandekamer), absorption énergétique (% d'absorption énergétique = 100-excrétion lipidique + 10).
• Dispersion des protéines intestinales : clairance de l'alpha-1 antitrypsine fécale
• Motilité intestinale : caractéristiques intestinales, évaluation clinique et évaluation instrumentale par radiographie abdominale directe, manométrie gastro-intestinale ; recherche de la présence d'un syndrome d'hyperprolifération bactérienne intestinale (SIBO) avec alcootest-lactulose ou glucose et/ou ; Calprotectine fécale. • Examens endoscopiques : œsophagogastroduodénoscopies (EGDS), rectoscopies (RCS)
• Echographie abdominale complète avec étude des anses et élastométrie hépatique

• Thérapies nutritionnelles

  • Nutrition Parentérale à Domicile (NPD). Caractéristiques du mélange nutritionnel [volume (mL/jour), apport calorique (Kcal/jour) ; composition bromatologique (acides aminés, glucides, lipides (g/jour et Kcal/jour), vitamines et oligo-éléments] ; nombre de perfusions hebdomadaires ;
  • Compléments nutritionnels oraux (type et quantité/jour)
• Traitement de transplantation si réalisé Greffe de moelle ou greffe de foie (date et évolution clinique). Les données suivantes relatives à l'histoire de la maladie seront également collectées : âge à l'apparition des symptômes, âge au diagnostic, symptômes et signes d'apparition, symptômes et signes au diagnostic, symptômes et signes lors du suivi clinique.