Entwicklung des Ernährungsstatus und der Darmfunktion bei Patienten mit MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Hierbei handelt es sich um eine drogenfreie Beobachtungsstudie, sowohl retrospektiv als auch prospektiv, an einem einzigen Zentrum, die an erwachsenen Patienten mit MNGIE durchgeführt und am Regionalen Referenzzentrum für benigne chronische Darminsuffizienz-Pironi des IRCCS-AOUBo auf der Grundlage von während der klinischen Nachbeobachtung gesammelten Daten verfolgt wird -oben im selben Zentrum. Die Daten werden auf strukturierte Weise erhoben, wobei die in der Vergangenheit im Rahmen der normalen klinischen Praxis für Patienten, die sich zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie bereits in der Obhut des Zentrums befanden, enthaltenen Informationen und die zu diesem Zeitpunkt erhaltenen Informationen verwendet werden Übernahme der Leitung des Zentrums und der klinischen Nachsorge für neue Patienten.

Die Studie ist eine Beobachtungsstudie ohne Medikamente und beinhaltet keine studienspezifische Behandlung oder einen Besuch, sondern ausschließlich die strukturierte Sammlung von in der Vergangenheit im Rahmen der normalen Praxis gewonnenen Informationen (klinische Aufzeichnungen und zugehörige Dokumente) für die retrospektive Phase und die Registrierung der klinischen Daten, die während des normalen Pflegeprozesses (Follow-up) für die prospektive Phase gesammelt wurden. Die Studie umfasst keine studienspezifischen Besuche. Die Daten werden in vierteljährlichen Abständen ab dem Zeitpunkt der Aufnahme der Patienten durch das Zentrum (Zeitpunkt T0) erhoben.

Darüber hinaus werden folgende Daten zur Krankheitsgeschichte erhoben: Alter bei Auftreten der Symptome, Alter bei Diagnose, Symptome und Anzeichen bei Ausbruch, Symptome und Anzeichen bei Diagnose, Symptome und Anzeichen während der klinischen Nachbeobachtung. Die Studienpopulation besteht aus Patienten mit MNGIE, die am SSD-Clinical Nutrition and Metabolism – Regionales Referenzzentrum für benigne chronische Darminsuffizienz-Pironi der AOU-Policlinico di Sant'Orsola betreut werden.

MNGIE ist ein seltenes Syndrom, für das eine Prävalenz von 1–9 Fällen pro Million Einwohner beschrieben wird. In Italien gibt es etwa zehn bestätigte Fälle. Bisher hat das Zentrum acht Patienten mit MNGIE betreut, von denen sich derzeit noch sechs in der Obhut des Zentrums befinden und zwei verstorben sind.

Es wird auch notwendig sein, die Daten von Patienten zu verwenden, die ihre Einwilligung nicht gegeben haben, weil sie gestorben sind oder nicht mehr mit unserem Zentrum in Verbindung standen, da eine Nichteinbeziehung dieser Population die infrage kommende Stichprobe verringern würde, was negative Folgen für die Studie in Bezug auf die Ergebnisse hätte die Bedeutung der Ergebnisse. Daher gilt bei verstorbenen oder nicht auffindbaren Patienten nach allen zumutbaren Bemühungen, Kontakt zu ihnen aufzunehmen (per Postanschrift, Kontakt mit dem Hausarzt oder per Telefonanruf, jedoch nur in Fällen, in denen der Patient zuvor seine Einwilligung zur telefonischen Kontaktaufnahme gegeben hat), weiter auf der Grundlage der Allgemeinen Genehmigung Nr. 9 zur Verarbeitung personenbezogener Daten zu wissenschaftlichen Forschungszwecken, herausgegeben vom Garanten am 12.11.2014, erfolgt die Verarbeitung personenbezogener Daten ohne Einwilligung.

Für jeden Patienten, der die Einschlusskriterien erfüllt, werden die folgenden Parameter zum Zeitpunkt T0 (Zeitpunkt der Übernahme des Patienten durch das Zentrum) und in den folgenden vierteljährlichen Abständen strukturiert erfasst:

• Persönliche Daten: Alter, Geschlecht
• Vitalparameter: Blutdruck (BP) und Herzfrequenz (HF)
• Labortests. Hämoglobin (Hb) und MCV, Serumeisen (Fe), Ferritin, Albumin, Präalbumin, Glykämie, Triglyceride, Gesamtcholesterin, HDL-Cholesterin, Harnsäure, Milchsäure, Serumbicarbonate, Lipase, Elektrolyte und Serummineralsalze (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), Spurenelemente (Cu, Zn, Sel), Coeruloplasmin, Parathormon (PTH), Osteocalcin, Kreuz Runden; Urin: chemisch-physikalische Untersuchung, Elektrolyte und Harnmineralsalze ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), Thymidin- und Desoxyuridin-Dosierung;
• Ernährungsstatus. Gewichtshistorie: gesundes Gewicht, Gewicht bei Diagnose, aktuelles Gewicht), Größe, Body-Mass-Index (BMI kg/h (m)2); Körperzusammensetzung: mit Impedanzmessung [Körperzellmasse (BCM), Fettmasse (FM), Gesamtwasser (TBW), extrazelluläres Wasser (ECW), Phasenwinkel] und mit Ganzkörper-Knochendichtemessung (DEXA) [Magermasse (FFM) , Fettmasse (FM)]; Knochenmineraldichte (MBD): L1-L4 und Schenkelhals: MBD (g/cm3), T-Score, Z-Score; Vitamine: Folat, Vitamin B12, Vitamin 25D, Vitamin A, Vitamin E, VitE/(TGL+Col)-Verhältnis; Handgriffkraft (kg)
• Energiebilanz: Nahrungsaufnahme (Tagebuch/Umfrage), Beurteilung des Appetits (fehlend, gering, konserviert, gesteigert), Art der Ernährung (wasser, flüssig, cremig, frei von Abfall und Laktose, fettarm, frei); Basaler Energieverbrauch (BEE), berechnet nach der Harris-Benedict-Gleichung und gemessen mit indirekter Kalorimetrie; Gesamtenergieverbrauch (TEE): berechnet (BEEx Physical Activity Level [LAF]) und gemessen mit Sensewear-Armband-Folie.
• Darmabsorption: Lipidabsorption (Wandekamer-Mikromethode), Energieabsorption (Energieabsorption % = 100-Lipidausscheidung+10).
• Darmproteinverteilung: Clearance von fäkalem Alpha-1-Antitrypsin
• Darmmotilität: Darmeigenschaften, klinische Bewertung und instrumentelle Bewertung durch direkte Röntgenaufnahme des Abdomens, gastrointestinale Manometrie; Untersuchung auf das Vorliegen eines intestinalen bakteriellen Hyperproliferationssyndroms (SIBO) mit Atemtest – Lactulose oder Glucose und/oder; Fäkales Calprotectin. • Endoskopische Untersuchungen: Ösophagogastroduodenoskopien (EGDS), Rektoskopien (RCS)
• Vollständiger Ultraschall des Abdomens mit Untersuchung der Schlingen und Leberelastometrie

• Ernährungstherapien

  • Parenterale Ernährung zu Hause (NPD). Eigenschaften der Nährstoffmischung [Volumen (ml/Tag), Kalorienaufnahme (Kcal/Tag); bromatologische Zusammensetzung (Aminosäuren, Kohlenhydrate, Lipide (g/Tag und Kcal/Tag), Vitamine und Spurenelemente]; Anzahl wöchentlicher Aufgüsse;
  • Orale Nahrungsergänzungsmittel (Art und Menge/Tag)
• Transplantationstherapie bei durchgeführter Knochenmarktransplantation oder Lebertransplantation (Datum und klinischer Verlauf). Darüber hinaus werden folgende Daten zur Krankheitsgeschichte erhoben: Alter bei Auftreten der Symptome, Alter bei Diagnose, Symptome und Anzeichen bei Ausbruch, Symptome und Anzeichen bei Diagnose, Symptome und Anzeichen während der klinischen Nachbeobachtung.