Udvikling af ernæringsstatus og tarmfunktion hos patienter med MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Dette er et lægemiddelfrit observationsstudie, både retrospektivt og prospektivt, enkeltcenter udført på voksne patienter med MNGIE, fulgt på det regionale referencecenter for benign kronisk tarminsufficiens-Pironi af IRCCS-AOUBo baseret på data indsamlet under klinisk opfølgning -op på samme center. Dataene vil blive indsamlet på en struktureret måde ved hjælp af de oplysninger, der er til stede i de medicinske journaler, der er indhentet i fortiden som en del af normal klinisk praksis for patienter, der allerede er i centrets pleje på tidspunktet for optagelsen i undersøgelsen, og de oplysninger, der blev opnået på det tidspunkt. af varetagelse af centret og under klinisk opfølgning, for nye patienter.

Undersøgelsen er et observationsstudie uden medicin og involverer ikke nogen undersøgelsesspecifik behandling eller besøg, men udelukkende den strukturerede indsamling af information, der er opnået tidligere som en del af normal praksis (kliniske optegnelser og relaterede dokumenter) for den retrospektive fase og registreringen af kliniske data indsamlet under den normale plejeproces (opfølgning), for den prospektive fase. Undersøgelsen omfatter ingen undersøgelsesspecifikke besøg. Dataene vil blive indsamlet med kvartalsvise intervaller fra det øjeblik, centret tager ansvaret for patienterne (tidspunkt T0).

Følgende data vedrørende sygdomshistorien vil også blive indsamlet: Alder ved symptomdebut, alder ved diagnose, symptomer og tegn ved debut, symptomer og tegn ved diagnose, symptomer og tegn under klinisk opfølgning. Studiepopulationen består af patienter med MNGIE fulgt på SSD-Clinical Nutrition and Metabolism - Regional Reference Center for Benign Chronic Intestinal Insufficiency-Pironi fra AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

MNGIE er et sjældent syndrom, hvor der er beskrevet en prævalens på 1-9 tilfælde pr. million indbyggere. I Italien er der omkring ti bekræftede tilfælde. Centeret har til dato fulgt 8 patienter med MNGIE, hvoraf 6 stadig er i centrets pleje og to er døde.

Det vil også være nødvendigt at bruge data fra patienter, der ikke gav samtykke, fordi de var døde eller ikke længere var tilknyttet vores center, da manglende inddragelse af denne population ville reducere den berettigede prøve, hvilket ville have negative konsekvenser for undersøgelsen mht. betydningen af ​​resultaterne. I tilfælde af afdøde eller uopsporelige patienter efter enhver rimelig indsats for at kontakte dem (via postadresse, kontakt med den praktiserende læge eller via telefonopkald, men kun i tilfælde, hvor patienten tidligere har givet samtykke til telefonkontakt), pr. grundlag for generel autorisation nr. 9 til behandling af personoplysninger udført til videnskabelige forskningsformål, udstedt af Garanten den 11/12/2014, vil behandlingen af ​​personoplysninger blive udført i mangel af samtykke.

For hver patient, der opfylder inklusionskriterierne, vil følgende parametre blive registreret på en struktureret måde på tidspunktet T0 (tidspunktet for overtagelse af patienten af ​​centret) og med efterfølgende kvartalsvise intervaller:

• Personlige data: Alder, køn
• Vitale parametre: Blodtryk (BP) og hjertefrekvens (HR)
• Laboratorieundersøgelser. Hæmoglobin (Hb) og MCV, serumjern (Fe), ferritin, albumin, præalbumin, glykæmi, triglycerider, totalkolesterol, HDL-kolesterol, urinsyre, mælkesyre, serumbicarbonater, lipase, elektrolytter og serummineralsalte (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), sporstoffer (Cu, Zn, Sel), ceruloplasmin, parathyreoideahormon (PTH), osteocalcin, cross laps; Urin: kemisk-fysisk undersøgelse, elektrolytter og urin-mineralsalte ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), thymidin- og deoxyuridindosering;
• Ernæringsstatus. Vægthistorie: sund vægt, vægt ved diagnose, nuværende vægt), højde, kropsmasseindeks (BMI kg/h (m)2); kropssammensætning: med impedansmåling [kropscellemasse (BCM), fedtmasse (FM), total vand (TBW), ekstracellulært vand (ECW), fasevinkel] og med total kropsknogledensitometri (DEXA) [mager masse (FFM) , fedtmasse (FM)]; knoglemineraltæthed (MBD): L1-L4 og lårbenshals: MBD (g/cm3), T-score, Z-score; vitaminer: folat, vitamin B12, vitamin 25D, vitamin A, vitamin E, vitE/(TGL+Col) forhold; håndgrebsstyrke (kg)
• Energibalance: fødeindtagelse (dagbog/undersøgelse), evaluering af appetit (fraværende, lav, bevaret, øget), type diæt (vand, flydende, cremet, fri for affald og laktose, lavt lipid, fri); Basal energiforbrug (BEE) beregnet i henhold til Harris-Benedict-ligningen og målt med indirekte kalorimetri; Samlet energiforbrug (TEE): beregnet (BEEx fysisk aktivitetsniveau [LAF]) og målt med Sensewear-Armband-slide.
• Intestinal absorption: lipidabsorption (Wandekamer mikrometode), energiabsorption (energiabsorption % = 100-lipidudskillelse+10).
• Intestinal proteindispersion: clearance af fækalt alfa-1 antitrypsin
• Tarmmotilitet: tarmkarakteristika, klinisk evaluering og instrumentel evaluering gennem direkte abdominal røntgen, gastrointestinal manometri; undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​intestinalt bakteriel hyperproliferationssyndrom (SIBO) med udåndingstest-lactulose eller glucose og/eller; Fækalt calprotectin. • Endoskopiske undersøgelser: esophagogastroduodenoscopies (EGDS), rektoskopier (RCS)
• Komplet abdominal ultralyd med undersøgelse af løkkerne og hepatisk elastometri

• Ernæringsterapier

  • Home Parenteral Nutrition (NPD). Karakteristika for ernæringsblandingen [volumen (mL/dag), kalorieindtag (Kcal/dag); bromatologisk sammensætning (aminosyrer, kulhydrater, lipider (g/dag og Kcal/dag), vitaminer og sporstoffer); antal ugentlige infusioner;
  • Orale kosttilskud (type og mængde/dag)
• Transplantationsbehandling, hvis den udføres Marv- eller levertransplantation (dato og klinisk fremskridt). Følgende data vedrørende sygdomshistorien vil også blive indsamlet: Alder ved symptomdebut, alder ved diagnose, symptomer og tegn ved debut, symptomer og tegn ved diagnose, symptomer og tegn under klinisk opfølgning.