Evolução do estado nutricional e da função intestinal em pacientes com MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Este é um estudo observacional livre de drogas, retrospectivo e prospectivo, unicêntrico, realizado em pacientes adultos com MNGIE, acompanhados no Centro de Referência Regional para Insuficiência Intestinal Crônica Benigna-Pironi do IRCCS-AOUBo com base em dados coletados durante o acompanhamento clínico. -up no mesmo centro. Os dados serão coletados de forma estruturada utilizando as informações presentes nos prontuários médicos obtidos no passado como parte da prática clínica normal para pacientes já sob os cuidados do Centro no momento da inclusão no estudo e os obtidos no momento na gestão do Centro e durante o acompanhamento clínico, para novos pacientes.

O estudo é um estudo observacional sem medicamento e não envolve nenhum tratamento ou visita específica do estudo, mas exclusivamente a coleta estruturada de informações obtidas no passado como parte da prática normal (registros clínicos e documentos relacionados) para a fase retrospectiva e o registro de dados clínicos coletados durante o processo normal de atendimento (acompanhamento), para a fase prospectiva. O estudo não inclui visitas específicas do estudo. Os dados serão coletados trimestralmente a partir do momento em que o Centro assumir o atendimento dos pacientes (tempo T0).

Serão também coletados os seguintes dados relativos ao histórico da doença: idade de início dos sintomas, idade ao diagnóstico, sintomas e sinais de início, sintomas e sinais ao diagnóstico, sintomas e sinais durante o acompanhamento clínico. A população do estudo consiste em pacientes com MNGIE acompanhados no SSD-Nutrição Clínica e Metabolismo - Centro de Referência Regional para Insuficiência Intestinal Crônica Benigna-Pironi da AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

A MNGIE é uma síndrome rara para a qual é descrita uma prevalência de 1-9 casos por milhão de habitantes. Na Itália existem cerca de dez casos confirmados. Até à data, o Centro acompanhou 8 pacientes com MNGIE, dos quais 6 ainda estão sob os cuidados do centro e dois morreram.

Também será necessário utilizar os dados dos pacientes que não deram consentimento por terem falecido ou não estarem mais vinculados ao nosso centro, pois o não envolvimento desta população reduziria a amostra elegível, produzindo consequências negativas para o estudo em termos de a importância dos resultados. Portanto, no caso de pacientes falecidos ou não rastreáveis, após todos os esforços razoáveis ​​feitos para contatá-los (através de endereço postal, contato com o clínico geral ou via telefone, mas apenas nos casos em que o paciente tenha previamente manifestado consentimento para contato telefônico), em com base na Autorização Geral nº. 9º ao tratamento de dados pessoais realizado para fins de pesquisa científica, emitido pelo Fiador em 12/11/2014, o tratamento de dados pessoais será realizado na ausência de consentimento.

Para cada paciente que atenda aos critérios de inclusão, os seguintes parâmetros serão registrados de forma estruturada no momento T0 (momento da tomada de posse do paciente pelo Centro) e nos intervalos trimestrais subsequentes:

• Dados pessoais: Idade, sexo
• Parâmetros vitais: Pressão arterial (PA) e frequência cardíaca (FC)
• Exames laboratoriais. Hemoglobina (Hb) e MCV, ferro sérico (Fe), ferritina, albumina, pré-albumina, glicemia, triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, ácido úrico, ácido lático, bicarbonatos séricos, lipase, eletrólitos e sais minerais séricos (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), oligoelementos (Cu, Zn, Sel), ceruloplasmina, hormônio da paratireóide (PTH), osteocalcina, cruz voltas; Urina: exame químico-físico, eletrólitos e sais minerais urinários ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), dosagem de timidina e desoxiuridina;
• Estado nutricional. Histórico de peso: peso saudável, peso ao diagnóstico, peso atual), altura, índice de massa corporal (IMC kg/h (m)2); composição corporal: com medição de impedância [massa celular corporal (MCC), massa gorda (FM), água total (ACT), água extracelular (ECW), ângulo de fase] e com densitometria óssea corporal total (DEXA) [massa magra (MLG) , massa gorda (MG)]; densidade mineral óssea (DMO): L1-L4 e colo femoral: DMO (g/cm3), escore T, escore Z; vitaminas: folato, vitamina B12, vitamina 25D, vitamina A, vitamina E, relação vitE/(TGL+Col); força de preensão manual (kg)
• Balanço energético: consumo alimentar (diário/pesquisa), avaliação do apetite (ausente, baixo, preservado, aumentado), tipo de dieta (água, líquida, cremosa, livre de resíduos e lactose, hipolipídica, livre); Gasto energético basal (GEB) calculado pela equação de Harris-Benedict e mensurado por calorimetria indireta; Gasto energético total (GTE): calculado (Nível de atividade física BEEx [LAF]) e medido com slide Sensewear-Armband.
• Absorção intestinal: absorção de lipídios (micrométodo Wandekamer), absorção de energia (% de absorção de energia = excreção de 100 lipídios + 10).
• Dispersão de proteínas intestinais: depuração de alfa-1 antitripsina fecal
• Motilidade intestinal: características intestinais, avaliação clínica e avaliação instrumental através de radiografia abdominal direta, manometria gastrointestinal; investigação da presença de síndrome de hiperproliferação bacteriana intestinal (SIBO) com teste respiratório-lactulose ou glicose e/ou; Calprotectina fecal. • Investigações endoscópicas: esofagogastroduodenoscopias (EGDS), retoscopias (RCS)
• Ultrassonografia abdominal completa com estudo das alças e elastometria hepática

• Terapias nutricionais

  • Nutrição Parenteral Domiciliar (NPD). Características da mistura nutricional [volume (mL/dia), ingestão calórica (Kcal/dia); composição bromatológica (aminoácidos, carboidratos, lipídios (g/dia e Kcal/dia), vitaminas e oligoelementos]; número de infusões semanais;
  • Suplementos nutricionais orais (tipo e quantidade/dia)
• Terapia de transplante se realizado Transplante de medula ou transplante de fígado (data e evolução clínica). Serão também coletados os seguintes dados relativos ao histórico da doença: idade de início dos sintomas, idade ao diagnóstico, sintomas e sinais de início, sintomas e sinais ao diagnóstico, sintomas e sinais durante o acompanhamento clínico.