Evoluzione dello stato nutrizionale e della funzione intestinale nei pazienti con MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Si tratta di uno studio osservazionale drug-free, sia retrospettivo che prospettico, monocentrico effettuato su pazienti adulti affetti da MNGIE, seguiti presso il Centro di Riferimento Regionale per l'Insufficienza Intestinale Cronica Benigna-Pironi dell'IRCCS-AOUBo sulla base dei dati raccolti durante il follow clinico -up nello stesso centro. I dati verranno raccolti in modo strutturato utilizzando le informazioni presenti nelle cartelle cliniche ottenute in passato nell'ambito della normale pratica clinica per i pazienti già in cura presso il Centro al momento dell'inserimento nello studio e quelle ottenute al momento nella presa in carico del Centro e nel follow-up clinico, per i nuovi pazienti.

Lo studio è uno studio osservazionale senza farmaco e non prevede alcun trattamento o visita specifica per lo studio, ma esclusivamente la raccolta strutturata di informazioni ottenute in passato come parte della normale pratica (cartella clinica e documenti correlati) per la fase retrospettiva e la registrazione dei dati clinici raccolti durante il normale percorso assistenziale (follow-up), per la fase prospettica. Lo studio non prevede visite specifiche. I dati verranno raccolti con cadenza trimestrale a partire dal momento in cui il Centro prende in carico i pazienti (tempo T0).

Verranno inoltre raccolti i seguenti dati relativi alla storia della malattia: età all'esordio dei sintomi, età alla diagnosi, sintomi e segni all'esordio, sintomi e segni alla diagnosi, sintomi e segni durante il follow-up clinico. La popolazione in studio è costituita da pazienti affetti da MNGIE seguiti presso l'SSD-Nutrizione Clinica e Metabolismo - Centro di Riferimento Regionale per l'Insufficienza Intestinale Cronica Benigna-Pironi dell'AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

La MNGIE è una sindrome rara per la quale viene descritta una prevalenza di 1-9 casi per milione di abitanti. In Italia i casi accertati sono una decina. Ad oggi il Centro ha seguito 8 pazienti affetti da MNGIE, di cui 6 sono attualmente ancora in cura presso il centro e due sono deceduti.

Sarà inoltre necessario utilizzare i dati dei pazienti che non hanno prestato il consenso perché deceduti o non più associati al nostro centro, poiché il mancato coinvolgimento di questa popolazione ridurrebbe il campione eleggibile, producendo conseguenze negative per lo studio in termini di il significato dei risultati. Pertanto, in caso di pazienti deceduti o irreperibili dopo ogni ragionevole sforzo compiuto per contattarli (tramite indirizzo postale, contatto con il medico di base o tramite telefonata ma solo nei casi in cui il paziente avesse precedentemente espresso il consenso al contatto telefonico), su sulla base dell'Autorizzazione Generale n. 9 al trattamento dei dati personali effettuato per finalità di ricerca scientifica, emesso dal Garante il 12/11/2014, il trattamento dei dati personali sarà effettuato in assenza di consenso.

Per ciascun paziente rispondente ai criteri di inclusione verranno registrati in modo strutturato al tempo T0 (momento di presa in carico del paziente da parte del Centro) e a successivi intervalli trimestrali i seguenti parametri:

• Dati personali: Età, sesso
• Parametri vitali: pressione sanguigna (BP) e frequenza cardiaca (HR)
• Test di laboratorio. Emoglobina (Hb) e MCV, ferro sierico (Fe), ferritina, albumina, prealbumina, glicemia, trigliceridi, colesterolo totale, colesterolo HDL, acido urico, acido lattico, bicarbonati sierici, lipasi, elettroliti e sali minerali sierici (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), oligoelementi (Cu, Zn, Sel), ceruloplasmina, ormone paratiroideo (PTH), osteocalcina, laps incrociati; Urine: esame chimico-fisico, elettroliti e sali minerali urinari ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), dosaggio timidina e deossiuridina;
• Stato nutrizionale. Anamnesi ponderale: peso sano, peso alla diagnosi, peso attuale), altezza, indice di massa corporea (BMI kg/h (m)2); composizione corporea: con misurazione dell'impedenza [massa cellulare corporea (BCM), massa grassa (FM), acqua totale (TBW), acqua extracellulare (ECW), angolo di fase] e con densitometria ossea totale del corpo (DEXA) [massa magra (FFM) , massa grassa (FM)]; densità minerale ossea (MBD): L1-L4 e collo del femore: MBD (g/cm3), punteggio T, punteggio Z; vitamine: acido folico, vitamina B12, vitamina 25D, vitamina A, vitamina E, rapporto vitE/(TGL+Col); forza di presa della mano (kg)
• Bilancio energetico: assunzione alimentare (diario/rilevamento), valutazione dell'appetito (assente, scarso, conservato, aumentato), tipo di dieta (acqua, liquida, cremosa, priva di scorie e lattosio, ipolipidica, libera); Dispendio energetico basale (BEE) calcolato secondo l'equazione di Harris-Benedict e misurato con calorimetria indiretta; Dispendio energetico totale (TEE): calcolato (BEEx Physical Activity Level [LAF]) e misurato con Sensewear-Armband slide.
• Assorbimento intestinale: assorbimento dei lipidi (micrometodo Wandekamer), assorbimento energetico (% assorbimento energetico = 100-escrezione lipidica+10).
• Dispersione proteica intestinale: clearance dell'alfa-1 antitripsina fecale
• Motilità intestinale: caratteristiche intestinali, valutazione clinica e valutazione strumentale mediante radiografia addominale diretta, manometria gastrointestinale; indagine per la presenza di sindrome da iperproliferazione batterica intestinale (SIBO) con test del respiro-lattulosio o glucosio e/o; Calprotectina fecale. • Indagini endoscopiche: esofagogastroduodenoscopie (EGDS), rettoscopie (RCS)
• Ecografia addominale completa con studio delle anse ed elastometria epatica

• Terapie nutrizionali

  • Nutrizione parenterale domiciliare (NPD). Caratteristiche della miscela nutrizionale [volume (mL/giorno), apporto calorico (Kcal/giorno); composizione bromatologica (aminoacidi, carboidrati, lipidi (g/die e Kcal/die), vitamine e oligoelementi]; numero di infusioni settimanali;
  • Integratori nutrizionali orali (tipo e quantità/giorno)
• Terapia trapiantologica se effettuata Trapianto di midollo o trapianto di fegato (data e andamento clinico). Verranno inoltre raccolti i seguenti dati relativi alla storia della malattia: età all'esordio dei sintomi, età alla diagnosi, sintomi e segni all'esordio, sintomi e segni alla diagnosi, sintomi e segni durante il follow-up clinico.