Ewolucja stanu odżywienia i czynności jelit u pacjentów z MNGIE (SN-FI_MNGIE)

Jest to wolne od leków badanie obserwacyjne, retrospektywne i prospektywne, jednoośrodkowe, przeprowadzone w jednym ośrodku z udziałem dorosłych pacjentów z MNGIE, a następnie prowadzone w Regionalnym Centrum Referencyjnym ds. Łagodnej Przewlekłej Niewydolności Jelitowej-Pironi w IRCCS-AOUBo w oparciu o dane zebrane podczas obserwacji klinicznej -w tym samym centrum. Dane będą zbierane w sposób ustrukturyzowany, wykorzystując informacje zawarte w dokumentacji medycznej uzyskanej w przeszłości w ramach normalnej praktyki klinicznej dla pacjentów znajdujących się już pod opieką Centrum w momencie włączenia do badania oraz informacje uzyskane w momencie przejęcia kierownictwa Centrum oraz w trakcie obserwacji klinicznej, dla nowych pacjentów.

Badanie jest badaniem obserwacyjnym niezawierającym leku i nie obejmuje żadnego specyficznego dla badania leczenia ani wizyty, lecz wyłącznie ustrukturyzowane gromadzenie informacji uzyskanych w przeszłości w ramach normalnej praktyki (dokumentacja kliniczna i powiązane dokumenty) na potrzeby fazy retrospektywnej i rejestracji. danych klinicznych zebranych podczas normalnego procesu opieki (obserwacja) dla fazy prospektywnej. W badaniu nie uwzględniono wizyt charakterystycznych dla danego badania. Dane będą zbierane w odstępach kwartalnych począwszy od momentu objęcia pacjentów przez Centrum (czas T0).

Zbierane będą również następujące dane dotyczące historii choroby: wiek w chwili wystąpienia objawów, wiek w chwili rozpoznania, objawy przedmiotowe i przedmiotowe na początku, objawy przedmiotowe i przedmiotowe w momencie rozpoznania, objawy przedmiotowe i podmiotowe podczas obserwacji klinicznej. Badana populacja składa się z pacjentów z MNGIE obserwowanych w SSD-Clinical Nutrition and Metabolism – Regionalnym Centrum Referencyjnym dla Łagodnej Przewlekłej Niewydolności Jelitowej-Pironi w AOU-Policlinico di Sant'Orsola.

MNGIE to rzadki zespół chorobowy, którego częstość występowania określa się na 1–9 przypadków na milion mieszkańców. We Włoszech potwierdzonych przypadków jest około dziesięć. Do chwili obecnej Centrum obserwowało 8 pacjentów chorych na MNGIE, z czego 6 nadal znajduje się pod opieką ośrodka, a dwóch zmarło.

Konieczne będzie także wykorzystanie danych pacjentów, którzy nie wyrazili zgody ze względu na śmierć lub nie byli już związani z naszym ośrodkiem, gdyż niezaangażowanie tej populacji skutkowałoby zmniejszeniem kwalifikującej się próby, co miałoby negatywne konsekwencje dla badania w postaci znaczenie wyników. Dlatego w przypadku pacjentów zmarłych lub niemożliwych do wyśledzenia, po dołożeniu wszelkich starań, aby się z nimi skontaktować (adres pocztowy, kontakt z lekarzem rodzinnym lub telefonicznie, ale tylko w przypadkach, w których pacjent wyraził wcześniej zgodę na kontakt telefoniczny), na podstawie Upoważnienia Generalnego nr. nr 9 do przetwarzania danych osobowych dla celów badań naukowych wydany przez Gwaranta w dniu 11.12.2014 r. przetwarzanie danych osobowych będzie odbywać się w przypadku braku zgody.

Dla każdego pacjenta spełniającego kryteria włączenia rejestrowane będą w sposób uporządkowany w chwili T0 (czas objęcia pacjenta przez Centrum) oraz w kolejnych odstępach kwartalnych:

• Dane osobowe: Wiek, płeć
• Parametry życiowe: ciśnienie krwi (BP) i tętno (HR)
• Badania laboratoryjne. Hemoglobina (Hb) i MCV, żelazo w surowicy (Fe), ferrytyna, albumina, prealbumina, glikemia, trójglicerydy, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, kwas moczowy, kwas mlekowy, wodorowęglany w surowicy, lipaza, elektrolity i sole mineralne w surowicy (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), pierwiastki śladowe (Cu, Zn, Sel), ceruloplazmina, hormon przytarczyc (PTH), osteokalcyna, zakładki krzyżowe; Mocz: badanie chemiczno-fizyczne, elektrolity i sole mineralne moczu ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), dawkowanie tymidyny i dezoksyurydyny;
• Stan odżywienia. Historia wagi: masa ciała w normie, masa w chwili rozpoznania, waga aktualna), wzrost, wskaźnik masy ciała (BMI kg/h (m)2); skład ciała: z pomiarem impedancji [masa komórek ciała (BCM), masa tkanki tłuszczowej (FM), woda całkowita (TBW), woda pozakomórkowa (ECW), kąt fazowy] oraz z densytometrią kości całkowitej (DEXA) [masa beztłuszczowa (FFM) , masa tłuszczowa (FM)]; gęstość mineralna kości (MBD): L1-L4 i szyjka kości udowej: MBD (g/cm3), T-score, Z-score; witaminy: kwas foliowy, witamina B12, witamina 25D, witamina A, witamina E, stosunek witE/(TGL+Col); siła uścisku dłoni (kg)
• Bilans energetyczny: spożycie pokarmu (dziennik/badanie), ocena apetytu (brak, niski, zachowany, wzmożony), rodzaj diety (wodna, płynna, kremowa, pozbawiona odpadów i laktozy, niskotłuszczowa, pozbawiona); Podstawowy wydatek energetyczny (BEE) obliczony według równania Harrisa-Benedicta i mierzony metodą kalorymetrii pośredniej; Całkowity wydatek energetyczny (TEE): obliczony (poziom aktywności fizycznej BEEx [LAF]) i zmierzony za pomocą suwaka Sensewear-Armband.
• Wchłanianie jelitowe: wchłanianie lipidów (mikrometoda Wandekamera), wchłanianie energii (% absorpcji energii = 100-wydalanie lipidów +10).
• Dyspersja białek jelitowych: klirens alfa-1 antytrypsyny w kale
• Motoryka jelit: charakterystyka jelit, ocena kliniczna i ocena instrumentalna poprzez bezpośrednie prześwietlenie jamy brzusznej, manometria przewodu pokarmowego; badanie na obecność jelitowego zespołu hiperproliferacji bakteryjnej (SIBO) za pomocą testu oddechowego – laktuloza lub glukoza i/lub; Kalprotektyna w kale. • Badania endoskopowe: rektoskopia przełyku (EGDS), rektoskopia (RCS)
• Pełne USG jamy brzusznej z badaniem pętli i elastometrią wątrobową

• Terapie żywieniowe

  • Domowe żywienie pozajelitowe (NPD). Charakterystyka mieszanki odżywczej [objętość (ml/dzień), spożycie kalorii (Kcal/dzień); skład bromatologiczny (aminokwasy, węglowodany, lipidy (g/dzień i Kcal/dzień), witaminy i pierwiastki śladowe], ilość infuzji tygodniowych;
  • Doustne suplementy diety (rodzaj i ilość/dzień)
• Terapia przeszczepiająca, jeśli została przeprowadzona Przeszczep szpiku lub wątroby (data i postęp kliniczny). Zbierane będą również następujące dane dotyczące historii choroby: wiek w chwili wystąpienia objawów, wiek w chwili rozpoznania, objawy przedmiotowe i przedmiotowe na początku, objawy przedmiotowe i przedmiotowe w momencie rozpoznania, objawy przedmiotowe i podmiotowe podczas obserwacji klinicznej.