Ravitsemustilan ja suoliston toiminnan kehitys MNGIE-potilailla (SN-FI_MNGIE)

Tämä on lääkkeetön havainnointitutkimus, sekä retrospektiivinen että prospektiivinen, yhden keskuksen tutkimus, joka suoritetaan aikuisilla MNGIE-potilailla ja jota seurataan IRCCS-AOUBon hyvänlaatuisen kroonisen suolen vajaatoiminnan alueellisessa vertailukeskuksessa-Pironissa kliinisen seurannan aikana kerättyjen tietojen perusteella. - samassa keskustassa. Tiedot kerätään jäsennellyllä tavalla käyttämällä tutkimukseen ottamistaan ​​keskuksen hoidossa jo tutkimukseen ottaessaan ja tuolloin hankittuja potilastietoja sisältäviä tietoja, jotka on hankittu osana normaalia kliinistä käytäntöä. keskuksen johtamisen ja kliinisen seurannan aikana uusille potilaille.

Tutkimus on havainnointitutkimus ilman lääkkeitä, eikä siihen liity tutkimuskohtaista hoitoa tai käyntiä, vaan ainoastaan ​​aiemmin hankitun tiedon jäsenneltyä keräämistä osana normaalia käytäntöä (kliiniset tiedot ja niihin liittyvät asiakirjat) retrospektiivista vaihetta ja rekisteröintiä varten. normaalin hoitoprosessin (seuranta) aikana kerätyt kliiniset tiedot tulevaa vaihetta varten. Tutkimus ei sisällä tutkimuskohtaisia ​​käyntejä. Tiedot kerätään neljännesvuosittain siitä hetkestä lähtien, kun keskus ottaa potilaat hoitoon (aika T0).

Lisäksi kerätään seuraavat sairauden historiaan liittyvät tiedot: ikä oireiden alkaessa, ikä diagnoosin alkaessa, oireet ja merkit alkaessa, oireet ja merkit diagnoosin yhteydessä, oireet ja merkit kliinisen seurannan aikana. Tutkimuspopulaatio koostuu MNGIE-potilaista, joita seurataan AOU-Policlinico di Sant'Orsolan SSD-Clinical Nutrition and Metabolism - Regional Reference Centre for Benign Chronic Intestinal Insufficiency-Pironi -keskuksessa.

MNGIE on harvinainen oireyhtymä, jonka esiintyvyyden kuvataan olevan 1-9 tapausta miljoonaa asukasta kohti. Italiassa on noin kymmenen vahvistettua tapausta. Tähän mennessä keskus on seurannut 8 MNGIE-potilasta, joista 6 on tällä hetkellä edelleen keskuksen hoidossa ja kaksi on kuollut.

On myös tarpeen käyttää tietoja potilaista, jotka eivät antaneet suostumusta, koska he olivat kuolleet tai eivät enää olleet yhteydessä keskukseemme, koska tämän populaation puuttuminen vähentäisi kelvollista otosta, mikä aiheuttaisi kielteisiä seurauksia tutkimukselle. tulosten merkitys. Siksi kuolleiden tai jäljittämättömien potilaiden osalta on pyritty kaikin kohtuullisin keinoin ottamaan heihin yhteyttä (postiosoitteen kautta, ottamalla yhteyttä yleislääkäriin tai puhelimitse, mutta vain tapauksissa, joissa potilas on aiemmin ilmaissut suostumuksensa puhelimitse ottamiseen), yleisvaltuutuksen nro. 9 Takaajan 11.12.2014 antaman henkilötietojen käsittelyn tieteellistä tutkimusta varten, henkilötietojen käsittely suoritetaan ilman suostumusta.

Jokaiselle sisällyttämiskriteerit täyttävälle potilaalle kirjataan seuraavat parametrit jäsennellysti hetkellä T0 (hetkellä, jolloin keskus ottaa potilaan hallintaan) ja sen jälkeen neljännesvuosittain:

• Henkilötiedot: Ikä, sukupuoli
• Tärkeät parametrit: Verenpaine (BP) ja syke (HR)
• Laboratoriokokeita. Hemoglobiini (Hb) ja MCV, seerumin rauta (Fe), ferritiini, albumiini, prealbumiini, glykemia, triglyseridit, kokonaiskolesteroli, HDL-kolesteroli, virtsahappo, maitohappo, seerumin bikarbonaatit, lipaasi, elektrolyytit ja seerumin mineraalisuolat (Nas, Ks, Cls, Cas, Ps, Mgs), hivenaineet (Cu, Zn, Sel), seruloplasmiini, lisäkilpirauhanen hormoni (PTH), osteokalsiini, ristikkäiset kierrokset; Virtsa: kemiallis-fysikaalinen tutkimus, elektrolyytit ja virtsan mineraalisuolat ([Nau, Ku, Clu, Cau, Pu, Mgu]), tymidiinin ja deoksiuridiinin annostus;
• Ravitsemustila. Painohistoria: terve paino, paino diagnoosin yhteydessä, nykyinen paino, pituus, painoindeksi (BMI kg/h (m)2); kehon koostumus: impedanssimittauksella [kehon solumassa (BCM), rasvamassa (FM), kokonaisvesi (TBW), ekstrasellulaarinen vesi (ECW), vaihekulma] ja koko kehon luutiheysmittauksella (DEXA) [laiha massa (FFM) , rasvamassa (FM)]; luun mineraalitiheys (MBD): L1-L4 ja reisiluun kaula: MBD (g/cm3), T-pisteet, Z-pisteet; vitamiinit: folaatti, B12-vitamiini, 25D-vitamiini, A-vitamiini, E-vitamiini, vitE/(TGL+Col)-suhde; käden otteen vahvuus (kg)
• Energiatasapaino: ravinnon saanti (päiväkirja/tutkimus), ruokahalun arviointi (poissa, alhainen, säilötty, lisääntynyt), ruokavalion tyyppi (vesi, nestemäinen, kermainen, jätteetön ja laktoositon, vähärasvainen, vapaa); Perusenergian kulutus (BEE) laskettu Harris-Benedictin yhtälön mukaisesti ja mitattu epäsuoralla kalorimetrialla; Kokonaisenergiankulutus (TEE): laskettu (BEEx-fyysinen aktiivisuustaso [LAF]) ja mitattu Sensewear-Armband-liukukappaleella.
• Imeytyminen suolistosta: lipidien imeytyminen (Wandekamer-mikromenetelmä), energian imeytyminen (energiaabsorptio % = 100-lipidieritys+10).
• Suoliston proteiinidispersio: ulosteen alfa-1-antitrypsiinin puhdistuma
• Suolen motiliteetti: suolen ominaisuudet, kliininen arviointi ja instrumentaalinen arviointi suoralla vatsan röntgenkuvauksella, maha-suolikanavan manometria; suoliston bakteeriperäisen hyperproliferaatio-oireyhtymän (SIBO) esiintymisen tutkiminen hengitystestillä - laktuloosilla tai glukoosilla ja/tai; Ulosteen kalprotektiini. • Endoskooppiset tutkimukset: esophagogastroduodenoscopies (EGDS), rectoscopies (RCS)
• Täydellinen vatsan ultraääni, jossa tutkitaan silmukoita ja maksan elastometriaa

• Ravitsemusterapiat

  • Parenteraalinen ravitsemus kotona (NPD). Ravitsemusseoksen ominaisuudet [tilavuus (ml/vrk), kalorien saanti (Kcal/vrk); bromatologinen koostumus (aminohapot, hiilihydraatit, lipidit (g/vrk ja Kcal/vrk), vitamiinit ja hivenaineet]); viikoittaisten infuusioiden lukumäärä;
  • Suun kautta otettavat ravintolisät (tyyppi ja määrä/päivä)
• Elinsiirtohoito, jos se suoritetaan Ydinsiirto tai maksansiirto (päivämäärä ja kliininen edistyminen). Lisäksi kerätään seuraavat sairauden historiaan liittyvät tiedot: ikä oireiden alkaessa, ikä diagnoosin alkaessa, oireet ja merkit alkaessa, oireet ja merkit diagnoosin yhteydessä, oireet ja merkit kliinisen seurannan aikana.