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PTEN病原性バリアントの小児患者の腫瘍学的リスク評価に焦点を当てた自然史 - 観察研究 (PTEN_Ped)

2026年2月10日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
これは、小児の腫瘍学的リスクを定義し、臨床コースのより深い洞察を提供することを目的としたPTEN患者の病原性バリアントを運ぶ小児患者の観察研究であり、更新されたフォローアッププロトコルを確立します。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

PTENは腫瘍抑制遺伝子であり、最初に癌の素因症候群に関連していましたが、その後数年間、その表現型のスペクトルは連続的な進化と拡大にあり、今日ではこの遺伝子nこの遺伝子は子供にも見られる可能性があることを知っています。自閉症スペクトラム障害（ASD）、および/またはDDおよび大毛症、または大脳毛症のみを使用します。 したがって、PTENに関連する状態を参照するときに、PTEN HAMARTOMA腫瘍症候群（PTHS）という用語が使用されています。

現在、小児の追跡調査のための標準プロトコルは認識されていません。 主にシングルセンターベースでのスクリーニングは、一般的に幼児期には実行されていません。プロトコルとタイミングに大きなばらつきがあります。

以前は加齢に関連したパターンに従うと信じられていた浸透度は、主に主に大極および神経精神医学の問題（DD/ASD）を呈し、成人は主に消化管の悪性腫瘍、乳がんのために診断されているため、むしろ年齢固有のようです。 、甲状腺癌または他の腫瘍。 ただし、成人の症状はPTHSの子供では決して起こらないということは必ずしも真実ではありません。逆に、小児の兆候も成人期まで持続する可能性があります。

本研究の目的は、イタリアで診断され、さまざまなセンターで診断されたPTEN変異患者とその親relativeを収集することを目的としています。 ;これらの子供のすべての臨床的ニーズに対処するために、更新されたフォローアッププロトコルを確立したいと思います。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イタリア
      • Milan、イタリア、20133
        • 募集
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Claudia Ciaccio, MD
        • 主任研究者：
          • Claudia Ciaccio, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

PTEN遺伝子の病原性バリアントを持つ小児患者（登録時の18歳未満）（遺伝子配列変異体、遺伝子内欠失/重複、全遺伝子欠失）キャリア親データも収集されます

説明

包含基準：

  • PTEN病原性バリアント（クラス4/5 SNV、遺伝子欠失、遺伝子内重複/削除）
  • 小児患者（18歳未満）とその影響を受けた親relative、男性/女性、すべての民族
  • 法定代理人は、スクリーニングプロトコルに従うことに同意する必要があります
  • 法定代理人によって署名されたインフォームドコンセント

除外基準：

  • 診断時にプロトコル評価の試験を受けることを拒否する
  • PTEN非病原性バリアント（vousまたは良性/おそらく良性の蒸発）
  • インフォームドコンセントはありません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PTEN病原性バリアントを持つ小児科被験者の腫瘍発症率
時間枠：5年

5年間のフォローアップでは、被験者は提供されたフォローアップを毎年完了する必要があります。 特に、PTEN関連の腫瘍の開始を除外するために、ほとんどの試験は行われます。

  • 血液検査：甲状腺機能、腎機能、肝機能、血液カウント細胞試験：甲状腺、腎臓、肝臓、腸腫瘍のスクリーニング
  • 糞便のオカルト血液（FOB）：結腸直腸癌とポリープのスクリーニング
  • 皮膚科学的評価（診断で、臨床的に必要な場合はさらなる評価）
  • 甲状腺米国：甲状腺腫瘍のスクリーニング
  • 腹部US：腎臓、肝臓、腸腫瘍のスクリーニング
  • 臨床フォローアップ（遺伝学者、小児科医、または小児神経科医のいずれかによって行われます）：試験評価とグローバル監視。

患者の腫瘍学的リスクは、5年間のフォローアップで、良性または悪性の腫瘍を発症する患者の数に基づいて推定されます。
5年
小児被験者でPTEN病原性バリアントも保有する成人の親族における腫瘍発症率
時間枠：5年

小児コホートにおける腫瘍発症の腫瘍学的リスクは、病原性変異を持つ親族と比較されます。

小児患者は、研究期間5年間にわたり毎年フォローアップを受けます。 同じ期間内に、同一のPTEN変異を持つ索引症例の成人親族も、成人と小児集団における腫瘍学的リスクを比較し、人生の異なる段階における表現型の差異を評価するためにモニタリングされます。
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
主要な奇形の速度
時間枠：5年

次のような主要な奇形の存在を除外するために、子供は評価されます。

  • 心臓の奇形：心臓私たちも診断時に行われます
  • 皮膚の異常とグローバル検査：可能性のある末梢血管異常の兆候が存在する場合、皮下米国が実施されます
  • 腎臓と肝臓の異常：それらはすでに毎年計画されている腹部米国でも評価されます
  • 手足の異常：特に指/つま先と手足の非対称性の数
5年
脳MRI異常の発生率
時間枠：5年
すべての子供は、脳の異常の有無を評価するために脳MRIを受けます
5年
神経学的併存疾患の発生率
時間枠：5年

PTENコホートの問題の有病率を推定するために、診断およびすべての臨床フォローアップとデータが記録され、診断およびすべての臨床フォローアップで可能な神経学的併存疾患の有無が調査されます。

具体的には、次の問題に関するデータが収集されます。

  • てんかん
  • 臨床神経徴候
  • 睡眠障害
  • 他の神経学的併存疾患。
5年
神経発達障害の発生率
時間枠：5年

PTENコホートの問題の有病率を推定するために、神経発達診断の有無が診断されていない場合、診断がまだ評価されていない場合、すべての臨床フォローアップとデータが記録されます。

グローバル開発および/またはインテリジェンス商レベルは、年齢と開発に最適化された標準化された評価ツールで評価されます。 Griffiths Mental Development Scale -GMDS、Wechsler Preschool、およびIntelligenceの一次規模-WPPSI、Wechsler Intelligence Scale for Children -WISC、Leiter Scales。

自閉症スペクトラム障害の兆候と症状の存在およびその他の可能な行動問題は、スケール（自閉症診断観察スケジュール - ADO）とアンケート（子どもの行動チェックリスト - CBCL、社会的対応スケール - SRS、適応行動行動の両方の標準化されたツールでも評価されます評価システム-ABA）。
5年
PTEN患者の成長HC曲線の頭の円周と発達を分析するために（影響を受ける親のデータも記録されます）
時間枠：5年

HCの測定値は、患者の頭の成長に従うために、追跡訪問ごとに診断時に監視されます。影響を受ける親に関するデータも記録されます。 データを記録するために、WHO成長チャートは標準化されたチャートとして使用されます。

データは、PTEN固有の頭部円周の成長チャートを開発するために使用されます。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

協力者

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Azienda Ospedaliera Sant'Anna

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年8月1日

一次修了 (推定)

2029年7月1日

研究の完了 (推定)

2029年7月1日

試験登録日

最初に提出

2024年12月10日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月28日

最初の投稿 (実際)

2025年2月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年2月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月10日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • PTEN_Ped

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

イタリアの参加者センターは、PI機関とデータを共有します。 研究プロトコルと同意書は、ややデータ記録を持つために、研究で協力する機関と共有されます。

共同センターの臨床医は、匿名化されたデータをPI機関に返品します。

IPD 共有時間枠

2024年8月1日から2034年7月31日まで10年

IPD 共有アクセス基準

データは、名前/姓/税コードが表示されていない暗号化されたExcelシートに収集および記録されます。各サイトでファイルの正確性、完全性、適時性を確保します。

この研究に関与する臨床担当者（医師と神経心理学者）のみがデータにアクセスできます。これはいつでもアクセスできますが、研究に参加している機関組織からのみアクセスできます。

データは、Carlo Besta Institute（SSD Sindromi genetiche conDisabilitàIntellettivae Dirterdelo Spettro Autistiso）に10年間保存されます。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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