Naturhistorie med fokus på onkologisk risikovurdering hos pædiatriske patienter med PTEN -patogene varianter - Observationsundersøgelse (PTEN_Ped)

I de 5 års opfølgning skal forsøgspersonerne gennemføre den angivne opfølgning årligt. De fleste af eksamenerne udføres for at udelukke starten af ​​PTEN-relaterede tumorer, især:

• Blodprøver: skjoldbruskkirtelfunktion, nyrefunktion, leverfunktion, blodtællingscelleeksamen: screening for skjoldbruskkirtel, nyre, lever og tarmtumorer
• Fækalt okkult blod (FOB): Screening for kolorektal kræft og polypper
• Dermatologisk evaluering (ved diagnosen, yderligere evalueringer, hvis klinisk nødvendigt)
• Skjoldbruskkirtel
• Abdominal USA: Screening for nyre-, lever- og tarmtumorer
• Klinisk opfølgning (udført enten af ​​en genetiker, en børnelæge eller en pædiatrisk neurolog): Eksamenevaluering og global overvågning.

Den onkologiske risiko for patienterne vil estimeres på basis af antallet af patienter, der vil udvikle en tumor, godartet eller ondartet, i 5-årig opfølgning.

Den onkologiske risiko for tumorudvikling i den pædiatriske kohort vil blive sammenlignet med den hos pårørende, der bærer patogene varianter.

Pædiatriske patienter vil gennemgå årlig opfølgning i løbet af studiet de næste 5 år. I samme tidsramme vil voksne pårørende til indekspatienten, der bærer den samme PTEN-variant, også blive overvåget for at sammenligne onkologisk risiko hos voksne og børn samt evaluere fænotypiske forskelle på forskellige livsstadier.

Børn evalueres for at udelukke tilstedeværelsen af ​​større misdannelser, herunder:

• Hjerte misdannelser: et hjerte os ville også blive udført ved diagnose
• Hudanomalier og global undersøgelse: En subkutan USA vil blive udført, hvis der er tegn på mulige perifere vaskulære afvigelser
• nyre- og leveranomalier: Disse ville også blive vurderet i den abdominale USA, der allerede er planlagt årligt
• Lemmer anomalier: I særligt antal fingre/tæer og lemmer asymmetri

Tilstedeværelsen eller fraværet af mulige neurologiske komorbiditeter vil blive undersøgt ved diagnose og ved hver klinisk opfølgning og data registreres for at estimere forekomsten af ​​problemet i PTEN-kohorten.

Specifikt indsamles data om følgende problemer:

• Epilepsi
• Kliniske neurologiske tegn
• søvnforstyrrelse
• Andre neurologiske komorbiditeter.

Tilstedeværelsen eller fraværet af neuroudviklingsdiagnose vil blive undersøgt ved diagnose, hvis ikke allerede vurderes, og ved hver klinisk opfølgning og data registreres for at estimere forekomsten af ​​problemet i PTEN-kohorten.

Global udviklings- og/eller efterretningskvotientniveau vil blive evalueret med standardiserede vurderingsværktøjer, optimeret til alder og udvikling. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale for Children - WISC og Leiter Scales.

Tilstedeværelsen af ​​tegn og symptomer på autismespektrumforstyrrelse og andre mulige adfærdsproblemer vil også blive vurderet med standardiserede værktøjer, både skalaer (Autismediagnostisk observationsplan - ADOS) og spørgeskemaer (Child Behaviour Checklist - CBCL, Social Responsivity Scale - SRS, adaptiv adfærd Vurderingssystem - ABAS).

HC-målingerne overvåges ved diagnose ved hvert opfølgningsbesøg for at følge patienternes hovedvækst; Data om de berørte forældre registreres også. For at registrere data vil der blive brugt vækstdiagrammer som standardiserede diagrammer.

Data vil blive brugt til at udvikle et PTEN-specifikt vækstdiagram for hovedomkrets.