Естественная история с акцентом на онкологическая оценка риска у педиатрических пациентов с патогенными вариантами PTEN - Обсервационное исследование (PTEN_Ped)

За 5 лет последующего наблюдения должны ежегодно выполнять предоставленное наблюдение. Большинство экзаменов выполняются, чтобы исключить начало опухолей, связанных с PTEN, в частности:

• Анализы крови: функция щитовидной железы, почечная функция, функция печени, экзамен по количеству клеток крови: скрининг на опухоли щитовидной железы, почки, печени и кишечника
• Фекальная оккультная кровь (FOB): скрининг на колоректальный рак и полипы
• Дерматологическая оценка (при диагностике, дальнейшие оценки, если клинически необходимы)
• щитовидная железа США: скрининг на опухоли щитовидной железы
• Брюшная полость США: скрининг на опухоли почки, печени и кишечника
• Клиническое наблюдение (выполняемое либо генетиком, педиатром, либо педиатрическим неврологом): обследования оценки и глобальный мониторинг.

Онкологический риск пациентов будет оцениваться, основываясь на количестве пациентов, у которых будет развиваться опухоль, доброкачественная или злокачественная, в течение 5 лет наблюдения.

Онкологический риск возникновения опухоли в педиатрической когорте будет сравниваться с таковым у родственников, являющихся носителями патогенных вариантов.

Педиатрические пациенты будут проходить ежегодное наблюдение в течение 5 лет исследования. В течение того же периода времени взрослые родственники пробанда, являющиеся носителями того же варианта PTEN, также будут находиться под наблюдением, чтобы сравнить онкологический риск во взрослой и детской популяциях и оценить фенотипические различия на разных этапах жизни.

Дети будут оценены, чтобы исключить наличие крупных пороков развития, в том числе:

• Золошью сердца: сердце, которое мы получили бы, также будет выполнено при диагностике
• Аномалии кожи и глобальное обследование: подкожные США будут выполнены, если присутствуют признаки возможных периферических сосудистых аномалий
• Аномалии почек и печени: они также будут оценены в брюшной полости, уже запланированной ежегодно
• Аномалии конечностей: в частности, количество пальцев рук/пальцев и конечностей асимметрия

На наличие или отсутствие возможных неврологических сопутствующих заболеваний будет исследовано при диагностике, и при каждом клиническом наблюдении и данных будут зарегистрированы данные для оценки распространенности проблемы в когорте PTEN.

В частности, будут собраны данные о следующих вопросах:

• эпилепсия
• Клинические неврологические признаки
• расстройство сна
• Другие неврологические сопутствующие заболевания.

Наличие или отсутствие диагноза развития нервно-развития будут исследованы при диагностике, если он еще не оценивается, и при каждом клиническом наблюдении и данных будут зарегистрированы данные для оценки распространенности проблемы в когорте PTEN.

Глобальный уровень развития и/или коэффициента разведки будет оцениваться с помощью стандартизированных инструментов оценки, оптимизированных для возраста и разработки. Шкала умственного развития Griffiths - GMD, дошкольные учреждения Wechsler и первичная шкала интеллекта - WPPSI, Шкала интеллекта Wechsler для детей - Wisc и Leiter Scales.

Наличие признаков и симптомов расстройства аутистического спектра и других возможных поведенческих проблем также будет оцениваться с помощью стандартизированных инструментов, как масштаба (график диагностики аутизма - ADOS), так и анкеты (контрольный список поведения детей - CBCL, Social Scase - SRS, адаптивное поведение, поведение Система оценки - ABAS).

Измерения HC будут контролироваться при диагностике при каждом последующем посещении, чтобы следовать росту головы пациентов; Данные о пострадавших родителях также будут записаны. Для записи данных, диаграммы роста ВОЗ будут использоваться в качестве стандартизированных диаграмм.

Данные будут использоваться для разработки специфической для PTE-специфической диаграммы окружности голов.