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自然历史侧重于患有PTEN致病变异的小儿患者的肿瘤风险评估 - 观察性研究 (PTEN_Ped)

2026年2月10日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
这是一项针对儿科患者的观察性研究，旨在定义儿童的肿瘤学风险，并更深入地了解临床过程，建立更新的后续方案。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

PTEN是一种肿瘤抑制基因，最初与癌症易感综合征有关，但在接下来的几年中，其表型谱已经处于连续进化和膨胀状态，如今，我们知道该基因在该基因中也可以发现，也可以在儿童中发现。自闭症谱系障碍（ASD）和/或DD和大脑畸形，或者仅与大脑畸形。 因此，现在使用与PTEN相关条件时使用术语PTEN Hamartoma肿瘤综合征（PTH）。

如今，没有针对小儿随访的公认标准方案。 在基于单一中心的基础上进行筛查，通常在婴儿期进行筛查，方案和时机的差异很大。

以前据信遵循与年龄相关的模式的外渗，如今似乎是特定年龄的，因为儿童主要出现脑头畸形和神经精神疾病问题（DD/ASD），而成年人主要是由于胃肠道恶性肿瘤，而成年人则被诊断出来。 ，甲状腺癌或其他肿瘤。 但是，在PTHS儿童中永远不会出现成人症状，相反，小儿症状也可能会持续到成年期。

本研究旨在收集意大利诊断出的PTEN突变患者及其亲属，并在不同的中心进行，提供具有完整临床描述的大儿科队列，并试图更深入地了解PTEN相关综合征的临床过程和肿瘤表现。 ;我们想建立更新的后续方案，以满足这些孩子的所有可能临床需求。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

50

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 意大利
      • Milan、意大利、20133
        • 招聘中
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • 接触：
        • 接触：
          • Claudia Ciaccio, MD
        • 首席研究员：
          • Claudia Ciaccio, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有PTEN基因的致病变异（基因序列变异，内部缺失/重复，全基因缺失）的儿科患者（<18岁）也将收集载体父母数据

描述

纳入标准：

  • PTEN致病变体（4/5类SNV，基因缺失，内部重复/缺失）
  • 儿科患者（<18岁）及其受影响的亲戚，男性/女性，所有种族
  • 法律代表必须同意遵循筛选协议
  • 法律代表签署的知情同意

排除标准：

  • 拒绝在诊断时接受协议评估的考试
  • PTEN非致病变体（vous或良性/可能的良性散装）
  • 没有签署的知情同意

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
患有PTEN致病性变异的小儿受试者的肿瘤发作率
大体时间：5年

在5年的随访中，受试者必须每年完成提供的随访。 大多数检查都是为了排除与PTEN相关肿瘤的发作，特别是：

  • 血液测试：甲状腺功能，肾功能，肝功能，血数细胞检查：筛查甲状腺，肾脏，肝脏和肠道肿瘤
  • 粪便神秘血（FOB）：结直肠癌和息肉的筛查
  • 皮肤病学评估（在诊断时，如果需要在临床上进行进一步评估）
  • 甲状腺美国：甲状腺肿瘤筛查
  • 腹部美国：筛查肾脏，肝脏和肠肿瘤
  • 临床随访（由遗传学家，儿科医生或儿科神经科医生进行）：考试评估和全球监测。

在5年的随访中，将估计患者的肿瘤学风险估计会产生良性或恶性肿瘤的患者数量。
5年
携带PTEN致病性变异的儿科受试者成年亲属的肿瘤发病率
大体时间：5年

儿科队列中肿瘤发病的肿瘤学风险将与携带致病性变异的亲属进行比较。

在研究为期5年的过程中，儿科患者将接受年度随访。在同一时间段内，携带相同PTEN变异的先证者成年亲属也将接受监测，以便比较成人和儿科人群的肿瘤学风险，并评估不同生命阶段的表型差异。
5年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
重大畸形率
大体时间：5年

将对儿童进行评估，以排除主要畸形的存在，包括：

  • 心脏畸形：我们的心脏在诊断时也会进行
  • 皮肤异常和全球检查：如果存在可能的周围血管异常迹象，将执行皮下注射美国
  • 肾脏和肝脏异常：在美国已经计划每年计划的腹部美国也将进行评估
  • 四肢异常：特别是手指/脚趾和四肢不对称的数量
5年
脑MRI异常的发生率
大体时间：5年
所有儿童都将接受大脑MRI，以评估脑异常的存在或不存在
5年
神经合并症的发病率
大体时间：5年

将在诊断时研究或不存在可能的神经系统合并症，并在每项临床随访中记录数据，以估计PTEN同队中问题的普遍性。

具体而言，将收集有关以下问题的数据：

  • 癫痫
  • 临床神经系统体征
  • 睡眠障碍
  • 其他神经合并症。
5年
神经发育障碍的发病率
大体时间：5年

如果尚未评估，将研究神经发育诊断的存在或不存在，并且将记录每个临床随访和数据，以估计PTEN同类群体中问题的流行。

全球发展和/或情报商水平将通过标准化评估工具进行评估，该工具对年龄和发展进行了优化。 Griffiths心理发展量表 - GMD，Wechsler学前班和智力的初级尺度 - WPPSI，Wechsler Intelligence for Children -Wisc和Leiter量表。

自闭症谱系障碍和其他可能行为问题的迹象和症状的存在也将通过标准化工具，量表（自闭症诊断观察时间表 - ADO）和问卷（儿童行为清单-CBCL -CBCL，社会响应量表 - SRS，适应性行为，适应性行为）来评估评估系统 - ABA）。
5年
为了分析PTEN患者的头部周长和增长HC曲线的发展（还将记录受影响父母的数据）
大体时间：5年

在每次随访时，将在诊断时监测HC措施，以跟随患者的头部生长；还将记录有关受影响父母的数据。 为了记录数据，谁将将增长图作为标准化图表。

数据将用于开发PTEN特异性的头围增长图。
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

合作者

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Azienda Ospedaliera Sant'Anna

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年8月1日

初级完成 (估计的)

2029年7月1日

研究完成 (估计的)

2029年7月1日

研究注册日期

首次提交

2024年12月10日

首先提交符合 QC 标准的

2025年1月28日

首次发布 (实际的)

2025年2月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月10日

最后验证

2026年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • PTEN_Ped

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

意大利的参与者将与PI机构共享数据。 研究方案和同意书将与研究中合作的机构共享，以具有稳定的数据记录。

合作中心的临床医生将将匿名数据退还给PI机构。

IPD 共享时间框架

10年，从2024年8月1日到2034年7月31日

IPD 共享访问标准

数据将被收集并记录在未显示名称/姓氏/税法的加密Excel表中；我们在每个站点确保文件的准确性，完整性和及时性。

只有参与研究的临床人员（医生和神经心理学家）才能访问数据，可以随时访问，但只能从参与研究的机构组织中访问。

数据将存储在Carlo Besta Institute（SSD Sindromi Genetiche conDisbilitàIntellettivae thriss dello spettro autistico）已有10年。

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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