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Naturgeschichte mit Fokus auf onkologische Risikobewertung bei pädiatrischen Patienten mit pathogenen PTEN -Varianten - Beobachtungsstudie (PTEN_Ped)

10. Februar 2026 aktualisiert von: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Dies ist eine Beobachtungsstudie an pathogenen pathogenen Varianten von pädiatrischen Patienten, die darauf abzielen, das onkologische Risiko bei Kindern zu definieren und einen tieferen Einblick in den klinischen Verlauf zu bieten, wodurch ein aktualisiertes Follow-up-Protokoll festgelegt wird.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

PTEN ist ein Tumorsuppressor -Gen, das zuerst mit Krebsvorbereitungssyndromen verbunden war, in den folgenden Jahren jedoch sein phänotypisches Spektrum in der kontinuierlichen Evolution und Expansion, und heutzutage wissen wir, dass pathogene Varianten dieses Gens auch bei Kindern vorhanden sein können, die mit Kindern vorhanden sind, mit denen mit vorhandenen Autismus -Spektrum -Störung (ASD) sowie/oder DD und Makrozephalie oder auch mit Makrozephalie allein. Somit wird der Begriff PTEN Hamartoma-Tumor-Syndrom (PTHS) nun verwendet, wenn sie sich auf PTEN-verwandte Bedingungen beziehen.

Heutzutage gibt es kein anerkanntes Standardprotokoll für die pädiatrische Follow-up. Das Screening in hauptsächlich in einem Zentrum basierenden und im Allgemeinen nicht im Säuglingsalter mit großer Variabilität der Protokolle und des Timings.

Die Penetranz, von der zuvor angenommen wurde, dass sie einem altersbedingten Muster folgt, scheint heutzutage eher altersspezifisch zu sein, da Kinder hauptsächlich Makrozephalie und neuropsychiatrische Probleme (DD/ASD) aufweisen, während Erwachsene hauptsächlich aufgrund von Magen-Darm-Malignitäten, Brustkrebs diagnostiziert werden , Schilddrüsenkarzinom oder andere Tumoren. Es ist jedoch nicht immer wahr, dass bei PTHS -Kindern Symptome bei Erwachsenen niemals auftreten, und umgekehrt können pädiatrische Anzeichen auch bis zum Erwachsenenalter bestehen.

Die vorliegende Studie zielt darauf ab, PTEN-mutierte Patienten und ihre Verwandten zu sammeln, die in Italien diagnostiziert und in verschiedenen Zentren gefolgt sind. Dies bietet eine große pädiatrische Kohorte mit einer vollständigen klinischen Beschreibung und dem Versuch, einen tieferen Einblick in den klinischen Verlauf und die onkologischen Manifestationen des PTEN-bezogenen Syndroms zu gewähren ; Wir möchten ein aktualisiertes Follow-up-Protokoll einrichten, um alle möglichen klinischen Bedürfnisse dieser Kinder zu befriedigen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Rekrutierung
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Claudia Ciaccio, MD
        • Hauptermittler:
          • Claudia Ciaccio, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Pädiatrische Patienten (<18 Jahre alt bei der Einschreibung) mit pathogenen Varianten von PTEN

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ptenpathogene Varianten (Klasse 4/5 SNV, Genlöschung, intragenische Duplikation/Deletion)
  • Pädiatrische Patienten (<18 Jahre alt) und ihre betroffenen Verwandten, männlich/weiblich, alle ethnischen
  • Der gesetzliche Vertreter muss zustimmen, das Screening -Protokoll zu befolgen
  • Einverstanden, die vom gesetzlichen Vertreter unterzeichnet wurde

Ausschlusskriterien:

  • Sich weigern, sich den Untersuchungen der Protokollbewertung bei der Diagnose zu unterziehen
  • PTEN-nicht-pathogene Varianten (vous oder gutartige/wahrscheinlich gutartige Vatiants)
  • Keine unterschriebene Einverständniserklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Tumorrate bei den pädiatrischen Probanden mit pathogenen PTEN -Varianten
Zeitfenster: 5 Jahre

In den 5 Jahren müssen die Probanden jährlich die bereitgestellte Follow-up abschließen. Die meisten Prüfungen werden durchgeführt, um insbesondere den Beginn von PTEN-verwandten Tumoren auszuschließen:

  • Blutuntersuchungen: Schilddrüsenfunktion, Nierenfunktion, Leberfunktion, Blutzahlzelluntersuchung: Screening auf Schilddrüsen-, Nieren-, Leber- und Darmtumoren
  • fäkale okkulte Blut (FOB): Screening auf Darmkrebs und Polypen
  • Dermatologische Bewertung (bei der Diagnose, weitere Bewertungen, falls klinisch erforderlich)
  • Schilddrüsen uns: Screening auf Schilddrüsentumoren
  • Abdominal US: Screening auf Nieren-, Leber- und Darmtumoren
  • Klinische Follow-up (durchgeführt entweder von einem Genetiker, einem Kinderarzt oder eines pädiatrischen Neurologen): Untersuchung der Prüfungen und globale Überwachung.

Das onkologische Risiko der Patienten würde in der 5-jährigen Nachuntersuchung auf die Anzahl der Patienten geschätzt, die einen gutartigen oder bösartigen Tumor entwickeln.
5 Jahre
Rate of tumor onset in the adult relatives of the pediatric subjects also carrying the PTEN pathogenic variant
Zeitfenster: 5 Jahre

Das onkologische Risiko des Tumorausbruchs in der pädiatrischen Kohorte wird mit dem von Verwandten verglichen, die pathogene Varianten tragen.

Pädiatrische Patienten werden während der 5 Studienjahre jährlich nachuntersucht. Innerhalb desselben Zeitrahmens werden auch erwachsene Verwandte des Indexfalls, die dieselbe PTEN-Variante tragen, überwacht, um das onkologische Risiko bei erwachsenen und pädiatrischen Populationen zu vergleichen und phänotypische Unterschiede über verschiedene Lebensphasen hinweg zu bewerten.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rate der schwerwiegenden Missbildungen
Zeitfenster: 5 Jahre

Kinder werden bewertet, um das Vorhandensein schwerer Missbildungen auszuschließen, einschließlich:

  • Herzfehlbildungen: Ein Herz, das uns auch bei der Diagnose durchgeführt wird
  • Hautanomalien und globale Untersuchung: Ein subkutaner US -uns wird durchgeführt, wenn Anzeichen für mögliche periphere Gefäßanomalien vorhanden sind
  • Nieren- und Leberanomalien: Diese würden auch in den bereits jährlichen geplanten Bauchbauchern bewertet
  • Gliedmaßenanomalien: Insbesondere Anzahl von Fingern/Zehen und Gliedmaßen Asymmetrie
5 Jahre
Inzidenzrate von Hirn -MRT -Anomalien
Zeitfenster: 5 Jahre
Alle Kinder werden einer Hirn -MRT unterzogen, um das Vorhandensein oder Fehlen von Gehirnanomalien zu bewerten
5 Jahre
Inzidenzrate neurologischer Komorbiditäten
Zeitfenster: 5 Jahre

Das Vorhandensein oder Fehlen möglicher neurologischer Komorbiditäten wird bei der Diagnose und bei jeder klinischen Follow-up untersucht, und Daten werden aufgezeichnet, um die Prävalenz des Problems in der PTEN-Kohorte abzuschätzen.

Insbesondere werden Daten zu den folgenden Problemen gesammelt:

  • Epilepsie
  • Klinische neurologische Anzeichen
  • Schlafstörung
  • Andere neurologische Komorbiditäten.
5 Jahre
Inzidenzrate von neurologischen Entwicklungsstörungen
Zeitfenster: 5 Jahre

Das Vorhandensein oder Fehlen einer neurologischen Entwicklungsdiagnose wird bei der Diagnose untersucht, wenn nicht bereits bewertet, und bei jeder klinischen Follow-up und Daten werden Daten aufgezeichnet, um die Prävalenz des Problems in der PTEN-Kohorte abzuschätzen.

Die globale Entwicklungs- und/oder Intelligenz -Quotientenebene werden mit standardisierten Bewertungsinstrumenten bewertet, die für Alter und Entwicklung optimiert sind. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler -Vorschule und primäre Skala der Intelligenz - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale für Kinder - WISC und Leiter Scales.

Das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen einer Autismus -Spektrum -Störung und anderen möglichen Verhaltensproblemen würde auch mit standardisierten Tools, sowohl Skalen (Autism Diagnostic Beobachtungsplan - ADOs) als auch mit Fragebögen (Checkliste für Kinderverhalten - CBCL, Social Responsivitätskala - SRs, adaptives Verhalten, bewertet Bewertungssystem - ABAS).
5 Jahre
Analyse von Kopfumschlüssen und Entwicklung von Wachstumsh -HC -Kurven bei PTEN -Patienten (Daten der betroffenen Eltern werden ebenfalls aufgezeichnet)
Zeitfenster: 5 Jahre

Die HC-Maßnahmen werden bei jedem Follow-up-Besuch bei der Diagnose überwacht, um dem Kopfwachstum der Patienten zu folgen. Daten über die betroffenen Eltern werden ebenfalls aufgezeichnet. Um Daten aufzuzeichnen, werden WHO -Wachstumsdiagramme als standardisierte Diagramme verwendet.

Daten werden verwendet, um ein PTEN-spezifischer Kopfumfangswachstumsdiagramm zu entwickeln.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Mitarbeiter

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Azienda Ospedaliera Sant'Anna

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. Februar 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PTEN_Ped

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die Teilnehmerzentren in Italien werden Daten an die PI -Institution weitergeben. Studienprotokolle und Zustimmungsformulare werden an die in der Studie zusammengeendeten Institutionen geteilt, um omogene Datenaufzeichnungen zu erhalten.

Kliniker aus den kollaborativen Zentren werden anonymisierte Daten an die PI -Institution zurückgeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

10 Jahre, vom 1. August 2024 bis 31. Juli 2034

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Daten würden in verschlüsselten Excel -Blättern ohne Name/Nachname/Steuergesetzbuch erfasst und aufgezeichnet. Wir stellen an jeder Stelle die Genauigkeit, Vollständigkeit und Aktualität der Dateien sicher.

Nur das an der Studie beteiligte klinische Personal (Ärzte und Neuropsychologen) wird Zugang zu Daten haben, auf die jederzeit jedoch nur von den an der Studie beteiligten institutionellen Organisationen zugegriffen werden kann.

Die Daten werden 10 Jahre lang am Carlo Besta Institute (SSD Sindromi Genetiche Con Disabilità Intellettiva e Distribi Dello Spetro Autistico) gespeichert.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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