Naturhistorie med fokus på onkologisk risikovurdering hos pediatriske pasienter med PTEN patogene varianter - Observasjonsstudie (PTEN_Ped)

I de 5 årene oppfølging må fagene fullføre årlig den oppgitte oppfølgingen. De fleste av eksamenene utføres for å utelukke begynnelsen av PTEN-relaterte svulster, spesielt:

• Blodprøver: Skjoldbruskfunksjon, nyrefunksjon, leverfunksjon, Blodtellcelleundersøkelse: screening for skjoldbruskkjertel, nyre, lever og tarmsvulster
• Fekal okkult blod (FOB): screening for tykktarmskreft og polypper
• Dermatologisk evaluering (ved diagnosen, ytterligere evalueringer hvis klinisk nødvendig)
• Skjoldbruskkjertel oss: screening for skjoldbruskkjertelsvulster
• Abdominal oss: screening for nyre, lever- og tarmsvulster
• Klinisk oppfølging (utført enten av en genetiker, en barnelege eller en pediatrisk nevrolog): Eksamenevaluering og global overvåking.

Den onkologiske risikoen for pasientene vil bli estimert basert på antall pasienter som vil utvikle en svulst, godartet eller ondartet, i 5-års oppfølging.

Den onkologiske risikoen for tumorutvikling i barnepopulasjonen vil bli sammenlignet med den hos slektninger som bærer patogene varianter.

Pediatriske pasienter vil gjennomgå årlig oppfølging i studiens 5-årsperiode. I samme tidsramme vil også voksne slektninger av indekspasienten som bærer den samme PTEN-varianten bli overvåket for å sammenligne onkologisk risiko hos voksne og barn, og for å vurdere fenotypiske forskjeller på ulike livsstadier.

Barn vil bli evaluert for å utelukke tilstedeværelsen av store misdannelser, inkludert:

• Hjerte misdannelser: A Heart Us ville også bli utført ved diagnose
• Hudavvik og global undersøkelse: En subkutan USA vil bli utført hvis tegn på mulige perifere vaskulære anomalier er til stede
• Nyre- og leveranomalier: De vil også bli vurdert i magen USA som allerede er planlagt årlig
• lemmer anomalier: Spesielt antall fingre/tær og lemmer asymmetri

Tilstedeværelsen eller fraværet av mulige nevrologiske komorbiditeter vil bli undersøkt ved diagnose, og ved enhver klinisk oppfølging og data vil bli registrert for å estimere utbredelsen av problemet i PTEN-kohorten.

Spesifikt vil data om følgende problemer bli samlet inn:

• Epilepsi
• Kliniske nevrologiske tegn
• søvnforstyrrelse
• Andre nevrologiske komorbiditeter.

Tilstedeværelsen eller fraværet av nevroutviklingsdiagnose vil bli undersøkt ved diagnose, hvis ikke allerede vurdert, og ved hver klinisk oppfølging og data vil bli registrert for å estimere forekomsten av problemet i PTEN-kohorten.

Global utvikling og/eller etterretningskvotientnivå vil bli evaluert med standardiserte vurderingsverktøy, optimalisert for alder og utvikling. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale for Children - WISC og Leiter Scales.

Tilstedeværelsen av tegn og symptomer på autismespekterforstyrrelse og andre mulige atferdsproblemer vil også bli vurdert med standardiserte verktøy, begge skalaer (autismediagnostisk observasjonsplan - ADOs) og spørreskjemaer (sjekkliste for barn - CBCL, Social Responsevity Scale - SRS, Adaptive Behaviour Vurderingssystem - ABAS).

HC-tiltakene vil bli overvåket ved diagnose ved hvert oppfølgingsbesøk for å følge hodet vekst av pasientene; Data om de berørte foreldrene vil også bli registrert. For å registrere data, vil WHO -vekstdiagrammer bli brukt som standardiserte diagrammer.

Data vil bli brukt til å utvikle et PTEN-spesifikt vekstdiagram for hodeomkrets.