Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie se zaměřením na hodnocení onkologického rizika u pediatrických pacientů s patogenními varianty PTEN - observační studie (PTEN_Ped)

10. února 2026 aktualizováno: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Jedná se o observační studii u pediatrických pacientisů, které přenášejí patogenní varianty PTEN, jejichž cílem je definovat onkologické riziko u dětí a poskytnout hlubší vhled klinického průběhu a stanovit aktualizovaný následný protokol.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

PTEN je gen potlačující nádor, který byl poprvé spojen se syndromy predispozice rakoviny, ale v následujících letech bylo jeho fenotypové spektrum v nepřetržitém vývoji a expanzi, a dnes víme, že patogenní varianty n Tento gen může být také nalezen u dětí, které se prezentují Porucha autistického spektra (ASD) a/nebo DD a makrocefálie, nebo také pouze se samotnou makrocefálií. Termín nádorový syndrom PTEN HAMARTOMA (PTHS) se tedy nyní používá při odkazu na podmínky související s PTEN.

V dnešní době neexistuje žádný uznávaný standardní protokol pro pediatrické sledování. Screening převážně založeného na jednom centru a obecně neprováděn v dětství, s velkou variabilitou v protokolech a načasování.

Penetrace, o kterém se dříve věřilo, že se řídí vzorem souvisejícím s věkem, se dnes zdá být spíše jako věkově specifická, protože děti převážně představují makrocefaly a neuropsychiatrické problémy (DD/ASD), zatímco dospělí jsou diagnostikováni hlavně kvůli gastrointestinálnímu malignity , karcinom štítné žlázy nebo jiné nádory. Není však vždy pravda, že příznaky dospělých se nikdy nevyskytují u dětí PTHS a naopak pediatrické příznaky mohou také přetrvávat v dospělosti.

Cílem této studie je shromažďovat pacienty s mutovanými PTEN a jejich příbuzné diagnostikované v Itálii a následovat v různých centrech, nabídnout velkou dětskou kohortu s úplným klinickým popisem a pokusit se poskytnout hlubší vhled do klinického průběhu a onkologické projevy syndromu souvisejícího s PTEN souvisejícím s PTEN ;; Chtěli bychom vytvořit aktualizovaný následné protokol, abychom mohli řešit všechny možné klinické potřeby těchto dětí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20133
        • Nábor
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Claudia Ciaccio, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Claudia Ciaccio, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pediatric patients (<18 years of age at enrollment) with pathogenic variants of PTEN genes (gene sequence variant, intragenic deletion/duplication, whole gene deletion) Carrier parents data would also be collected

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Patogenní varianty PTEN (třída 4/5 SNV, delece genů, intragenní duplikace/delece)
  • Pediatričtí pacienti (<18 let) a jejich postižení příbuzní, muž/žena, všechny etniky
  • Zákonný zástupce musí souhlasit s tím, aby dodržoval protokol o screeningu
  • Informovaný souhlas podepsaný právním zástupcem

Kritéria pro vyloučení:

  • Odmítněte podstoupit zkoušky hodnocení protokolu při diagnostice
  • PTEN Non-patogenní varianty (vous nebo benigní/pravděpodobné benigní vatiants)
  • Žádný podepsaný informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra nástupu nádoru u pediatrických subjektů s patogenními varianty PTEN
Časové okno: 5 let

Během 5 let sledování musí subjekty dokončit každoročně poskytnuté sledování. Většina zkoušek se provádí za účelem vyloučení nástupu nádorů souvisejících s PTEN, zejména:

  • Krevní testy: Funkce štítné žlázy, funkce ledvin, funkce jater, buněčná zkouška krve: Screening na štítnou žlázu, ledviny, játra a střevní nádory
  • Fekální okultní krev (FOB): Screening na kolorektální rakovinu a polypy
  • Dermatologické hodnocení (při diagnóze, další hodnocení, pokud je to klinicky potřeba)
  • Thyroid USA: Screening na nádory štítné žlázy
  • břišní USA: Screening na ledviny, játra a střevní nádory
  • Klinické sledování (prováděné buď genetickým, pediatrem nebo dětským neurologem): Hodnocení zkoušek a globální monitorování.

Okologické riziko pacientů by se odhadovalo na základě počtu pacientů, kteří se při 5letém sledování vyvinou nádor, benigní nebo maligní.
5 let
Frekvence vzniku nádorů u dospělých příbuzných pediatrických subjektů, kteří také nesou patogenní variantu PTEN
Časové okno: 5 let

Onkologické riziko vzniku nádoru v pediatrické kohortě bude porovnáno s rizikem u příbuzných nesoucích patogenní varianty.

Pediatričtí pacienti budou podstupovat každoroční sledování po dobu 5 let trvání studie. Ve stejném časovém rámci budou rovněž sledováni dospělí příbuzní indexového případu nesoucí stejnou variantu PTEN, aby bylo možné porovnat onkologické riziko u dospělé a dětské populace a vyhodnotit fenotypové rozdíly v různých fázích života.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra hlavních malformací
Časové okno: 5 let

Děti budou hodnoceny za účelem vyloučení přítomnosti hlavních malformací, včetně:

  • Srdeční malformace: Srdce USA by se také provádělo při diagnostice
  • Anomálie kůže a globální vyšetření: Podkutánní USA budou provedeny, pokud jsou přítomny známky možných periferních vaskulárních anomálií
  • Anomálie ledvin a jater: Ty by byly také hodnoceny v břišních USA již plánovaných ročně
  • Anomálie končetin: zejména počet prstů/prstů a končetin asymetrie
5 let
Míra výskytu anomálií MRI mozku
Časové okno: 5 let
Všechny děti podstoupí MRI mozku k vyhodnocení přítomnosti nebo nepřítomnosti mozkových anomálií
5 let
Míra výskytu neurologických komorbidit
Časové okno: 5 let

Přítomnost nebo nepřítomnost možných neurologických komorbidit bude zkoumána při diagnostice a při každém klinickém sledování a údaje budou zaznamenány, aby se odhadovala prevalence problému v kohortě PTEN.

Konkrétně budou shromážděny údaje o následujících otázkách:

  • epilepsie
  • Klinické neurologické příznaky
  • porucha spánku
  • jiné neurologické komorbidity.
5 let
Míra incidence neurodevelopmentálních poruch
Časové okno: 5 let

Přítomnost nebo nepřítomnost neurodevelopmentální diagnózy bude zkoumána při diagnostice, pokud již není posouzena, a při každém klinickém sledování a údaje budou zaznamenány, aby se odhadovala prevalence problému v kohortě PTEN.

Globální vývoj a/nebo inteligenční kvocient bude hodnocen pomocí standardizovaných nástrojů pro hodnocení, optimalizovaný pro věk a rozvoj. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler Preschool a Primární měřítko inteligence - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale pro děti - WISC a Leiter Scales.

Přítomnost příznaků a symptomů poruchy autistického spektra a dalších možných problémů s chováním by byla také hodnocena standardizovanými nástroji, obě stupnice (diagnostický rozvrh pozorování autismu - ADO) a dotazníky (kontrolní seznam chování dětí - CBCL, stupnice sociální citlivosti - SRS, adaptivní chování, adaptivní chování Systém hodnocení - ABAS).
5 let
Pro analýzu obvodů hlavy a vývoj růstových křivek HC u pacientů s PTEN (zaznamená se také údaje postižených rodičů)
Časové okno: 5 let

Opatření HC budou monitorována při diagnostice při každé následné návštěvě, aby se sledovala růst hlavy pacientů; Rovněž budou zaznamenány údaje o postižených rodičích. K zaznamenávání dat, které budou růstové grafy používány jako standardizované grafy.

Data budou použita k vývoji růstového grafu obvodu hlavy specifický pro PTEN.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Spolupracovníci

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Azienda Ospedaliera Sant'Anna

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

3. února 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PTEN_Ped

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Účastnická centra v Itálii budou sdílet data s institucí PI. Studijní protokoly a formuláře souhlasu budou sdíleny s institucemi spolupracujícími ve studii, aby byly omogenní záznam dat.

Kliničtí lékaři ze středisek pro spolupráci vrátí anonymizovaná data do instituce PI.

Časový rámec sdílení IPD

10 let, od 1. srpna 2024 do 31. července 2034

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Data by byla shromažďována a zaznamenána v šifrovaných listech Excelu bez uvedeného jména/příjmení/daňového kódu; Na každém webu zajišťujeme přesnost, úplnost a včasnost souborů.

Do studie budou mít přístup k údajům, k nimž lze přistupovat kdykoli, ale pouze od institucionálních organizací účastnících se studie, který by mohl být přístupný kdykoli, ale pouze od institucionálních organizací účastnících se studie.

Data budou uložena v Carlo Besta Institute (SSD Sindromi Genetiche Con Disabilità intellettiva e Disurtiva dello Spettro Autistico) po dobu 10 let.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PTEN hamartomový syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit