Natuurlijke geschiedenis met focus op oncologische risico -evaluatie bij pediatrische patiënten met PTEN -pathogene varianten - observationele studie (PTEN_Ped)

In de 5 jaar follow-up moeten de onderwerpen de verstrekte follow-up jaarlijks voltooien. De meeste examens worden uitgevoerd om het begin van PTEN-gerelateerde tumoren in het bijzonder uit te sluiten:

• Bloedtests: schildklierfunctie, nierfunctie, leverfunctie, bloedtellingcelonderzoek: screening op schildklier, nier, lever en darmtumoren
• Fecaal occult bloed (FOB): screening op colorectale kanker en poliepen
• Dermatologische evaluatie (bij de diagnose, verdere evaluaties indien klinisch nodig)
• Schildklier US: screening op schildkliertumoren
• Buiks in de VS: screening op nier-, lever- en darmtumoren
• Klinische follow-up (uitgevoerd door een geneticus, een kinderarts of een pediatrische neuroloog): evaluatie van examens en wereldwijde monitoring.

Het oncologische risico van de patiënten zou worden geschat op basis van het aantal patiënten dat een tumor zal ontwikkelen, goedaardig of kwaadaardig, in de follow-up van 5 jaar.

Het oncologische risico van tumorontwikkeling in de pediatrische cohort zal worden vergeleken met dat van familieleden die pathogene varianten dragen.

Patiënten in de kindertijd zullen gedurende de 5 jaar van het onderzoek jaarlijks follow-up ondergaan. Binnen hetzelfde tijdsbestek zullen ook volwassen familieleden van de indexcasus die dezelfde PTEN-variant dragen worden gemonitord om het oncologische risico in volwassen en pediatrische populaties te vergelijken en om fenotypische verschillen in verschillende levensfasen te evalueren.

Kinderen zullen worden geëvalueerd om de aanwezigheid van belangrijke misvormingen uit te sluiten, waaronder:

• Hart misvormingen: een hart dat ons zou worden uitgevoerd bij diagnose
• Huidafwijkingen en globaal onderzoek: een subcutane VS zal worden uitgevoerd als tekenen van mogelijke perifere vasculaire anomalieën aanwezig zijn
• Nier- en leverafwijkingen: die zouden ook worden beoordeeld in de buik die ons al jaarlijks gepland
• Ledematen Anomalieën: in het bijzonder aantal vingers/tenen en ledematen asymmetrie

De aanwezigheid of afwezigheid van mogelijke neurologische comorbiditeiten zal worden onderzocht bij de diagnose en bij elke klinische follow-up en gegevens zullen worden vastgelegd om de prevalentie van het probleem in het PTEN-cohort te schatten.

In het bijzonder worden gegevens over de volgende problemen verzameld:

• epilepsie
• Klinische neurologische tekenen
• slaapstoornis
• Andere neurologische comorbiditeiten.

De aanwezigheid of afwezigheid van neurologische diagnose zal worden onderzocht bij de diagnose, indien niet al beoordeeld, en bij elke klinische follow-up en gegevens worden vastgelegd om de prevalentie van het probleem in het PTEN-cohort te schatten.

Globaal ontwikkeling en/of intelligentie quotiëntniveau zal worden geëvalueerd met gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten, geoptimaliseerd voor leeftijd en ontwikkeling. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale voor kinderen - WISC en Leiter Scales.

De aanwezigheid van tekenen en symptomen van autismespectrumstoornis en andere mogelijke gedragsproblemen zouden ook worden beoordeeld met gestandaardiseerde hulpmiddelen, beide schalen (autisme diagnostisch observatieschema - ADO's) en vragenlijsten (checklist van het kindgedrag CBCL, Social Responsivus Scale - SRS, Adaptive Gedrag Beoordelingssysteem - ABAS).

De HC-maatregelen zullen worden gecontroleerd bij diagnose bij elk vervolgbezoek om de hoofdgroei van de patiënten te volgen; Gegevens over de getroffen ouders worden ook opgenomen. Om gegevens te registreren, WHO -groeimiddelen zullen worden gebruikt als gestandaardiseerde grafieken.

Gegevens zullen worden gebruikt om een ​​PTEN-specifieke groeipatratie voor hoofdomtrek te ontwikkelen.