Naturhistoria med fokus på onkologisk riskutvärdering hos pediatriska patienter med PTEN -patogena varianter - Observationsstudie (PTEN_Ped)

Under de fem års uppföljningen måste försökspersonerna slutligen slutföra den medföljande uppföljningen. De flesta av tentamen utförs för att utesluta början av PTEN-relaterade tumörer, särskilt:

• Blodtest: Sköldkörtelfunktion, njurfunktion, leverfunktion, blodantalcellsundersökning: screening för sköldkörtel, njure, lever och tarmtumörer
• Fekalt ockult blod (FOB): screening för kolorektal cancer och polypper
• Dermatologisk utvärdering (vid diagnosen, ytterligare utvärderingar om kliniskt behövs)
• sköldkörtel USA: screening för sköldkörteltumörer
• Abdominal USA: Screening för njur-, lever- och tarmtumörer
• Klinisk uppföljning (utförs antingen av en genetiker, barnläkare eller barnläkare): undersökningar utvärdering och global övervakning.

Den onkologiska risken för patienterna skulle uppskattas baserat på antalet patienter som kommer att utveckla en tumör, godartad eller malig, i 5-års uppföljning.

Den onkologiska risken för tumörutbrott i den pediatriska kohorten kommer att jämföras med den för släktingar som bär på patogena varianter.

Pediatriska patienter kommer att genomgå årlig uppföljning under studieperiodens 5 år. Inom samma tidsram kommer även vuxna släktingar till indexfallet som bär på samma PTEN-variant att övervakas för att jämföra onkologisk risk hos vuxna och pediatriska populationer och för att utvärdera fenotypiska skillnader över olika livsstadier.

Barn kommer att utvärderas för att utesluta förekomsten av stora missbildningar, inklusive:

• Hjärta Malformationer: Ett hjärta oss skulle också utföras vid diagnos
• Hudavvikelser och global undersökning: En subkutan USA kommer att utföras om tecken på möjliga perifera vaskulära avvikelser finns
• Njur- och leveranomalier: De skulle också bedömas i buken USA som redan planeras årligen
• Lemmar anomalier: i synnerhet antal fingrar/tår och lemmar asymmetri

Närvaron eller frånvaron av möjliga neurologiska komorbiditeter kommer att undersökas vid diagnos och vid varje klinisk uppföljning och data kommer att registreras för att uppskatta förekomsten av problemet i PTEN-kohorten.

Specifikt kommer data om följande problem att samlas in:

• epilepsi
• kliniska neurologiska tecken
• sömnstörning
• andra neurologiska komorbiditeter.

Närvaron eller frånvaron av neuroutvecklingsdiagnos kommer att undersökas vid diagnos, om inte redan bedöms, och vid varje klinisk uppföljning och data kommer att registreras för att uppskatta förekomsten av problemet i PTEN-kohorten.

Global utveckling och/eller intelligenskvotennivå utvärderas med standardiserade utvärderingsverktyg, optimerade för ålder och utveckling. Griffiths Mental Development Scale - GMDS, Wechsler förskola och primärskala av intelligens - WPPSI, Wechsler Intelligence Scale for Children - WISC och Leiter Scales.

Närvaron av tecken och symtom på autismspektrumstörning och andra möjliga beteendeproblem skulle också bedömas med standardiserade verktyg, båda skalor (autismdiagnostisk observationsschema - ADOS) och frågeformulär (Child Behaviour Checklista - CBCL, Social Responsivity Scale - SRS, Adaptive Behaviour Bedömningssystem - ABA).

HC-åtgärderna kommer att övervakas vid diagnos vid varje uppföljningsbesök för att följa patienternas huvudtillväxt; Data om de drabbade föräldrarna kommer också att spelas in. För att spela in data, vem tillväxtdiagram kommer att användas som standardiserade diagram.

Data kommer att användas för att utveckla ett PTEN-specifikt tillväxtdiagram för huvudomkrets.