LMNB1変異関連の常染色体優性白血病（ADLD）を持つ単一の参加者に対する個別のアンチセンスオリゴヌクレオチド療法
2026年7月9日 更新者：n-Lorem Foundation
LMNB1変異関連の常染色体優性白血病症（ADLD）を有する患者の実験的アンチセンスオリゴヌクレオチド治療に関するオープンラベル、単一中心、単一参加者の研究
この研究プロジェクトには、LMNB1変異による常染色体優性白血球栄養症（ADLD）を持つ単一の参加者向けに設計された個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬の送達を伴います。
調査の概要
詳細な説明
これは、LMNB1変異による常染色体優性白血病症（ADLD）の単一の参加者における個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療による治療の安全性と有効性を評価するための介入研究です
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 参加者（必要に応じて）が提供するインフォームドコンセント、および/または参加者の親または法的に認可された代表者。
- LMNB1重複変異によって引き起こされる常染色体優性成体発症白血球症（ADLD）
- 研究サイトに旅行し、研究関連のフォローアップ検査および/または手順を順守し、参加者の医療記録へのアクセスを提供する能力。
- 介入期間中および最後の研究介入後の少なくとも40週間の間、避妊ガイダンスに従う意欲
除外基準：
- 参加者は、サイト調査員の意見では、最終的に研究手順の完了を防ぐ条件があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：オープンラベル
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パーソナライズされたアンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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歩行
時間枠：ベースラインから24か月
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歩行運動分析で測定されたNL-LMNB1-001投与後の6、12、18か月、および24か月のベースラインからの変化
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ベースラインから24か月
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歩行
時間枠：ベースラインから24か月
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6分間のウォークテストで測定されたNL-LMNB1-001投与後の6、12、18か月、および24か月のベースラインからの変化
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ベースラインから24か月
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歩行
時間枠：ベースラインから24か月
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25フィートのウォークテストで測定した、NL-LMNB1-001投与後6、12、18か月、および24か月のベースラインからの変化
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ベースラインから24か月
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神経機能
時間枠：ベースラインから24か月
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神経機能の変化は、正式な神経心理学的評価（記憶、視覚機能、言語機能などの認知機能における異常性）によって測定されたNL-LMNB1-001投与後の6、12、18か月、および24ヶ月後のベースラインに起因します。
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ベースラインから24か月
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脳萎縮
時間枠：ベースラインから24か月
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脳MRIで測定されたNL-LMNB1-001投与後の6、12、18か月、および24か月のベースラインからの脳萎縮の程度の変化
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ベースラインから24か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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治療中に発生した有害事象の発生率 [安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから 24 か月まで
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ベースラインから 24 か月まで
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ウロディナミクス
時間枠：ベースラインから24か月
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NL-LMNB1-001尿力学的研究（正常または異常な膀胱活動）の投与後、6、12、12、18か月、および24か月、および24か月のベースラインからの変化。
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ベースラインから24か月
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自律機能
時間枠：ベースラインから24か月
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体温調節汗テストからの％停止症によって測定された自律神経機能におけるNL-LMNB1-001の投与後の6、12、12、18か月、および24か月のベースラインからの変更
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ベースラインから24か月
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自律機能
時間枠：ベースラインから24か月
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定量的軸索反射汗テスト汗出力（UL）によって測定された自律機能におけるNL-LMNB1-001の投与後の6、12、18か月、および24か月のベースラインからの変更
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ベースラインから24か月
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自律機能
時間枠：ベースラインから24か月
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仰pine位およびスタンディングカテコールアミンレベルによって測定された自律機能におけるNL-LMNB1-001の投与後、6、12、12、18か月、および24か月のベースラインからの変更
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ベースラインから24か月
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自律機能
時間枠：ベースラインから24か月
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24時間の外来血圧モニタリングで測定された自律機能におけるNL-LMNB1-001投与後の6、12、12、18か月、および24か月のベースラインからの変更
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ベースラインから24か月
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身体的および神経学的検査における治療に発生する異常の発生[安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから24か月
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ベースラインから24か月
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安全ラボ（CSF、化学、血液学、凝固、および尿検査）における治療に発生する異常の発生率[安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから24か月
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ベースラインから24か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年3月17日
一次修了 (推定)
2027年3月1日
研究の完了 (推定)
2027年3月1日
試験登録日
最初に提出
2025年1月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年2月3日
最初の投稿 (実際)
2025年2月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月9日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。