Spersonalizowana antysensowna terapia oligonukleotydowa dla jednego uczestnika z mutacją LMNB1 związaną z dominującą leukodystrofią (ADLD)
9 lipca 2026 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation
Otwarte, jednoosobowe, jednoosobowe badanie eksperymentalne antysensowne leczenie oligonukleotydowe u pacjenta z mutacją LMNB1, dominującą leukodystrofią (ADLD)
Ten projekt badawczy pociąga za sobą dostarczenie spersonalizowanego leku antysensownego oligonukleotydu (ASO) zaprojektowanego dla jednego uczestnika z autosomalną dominującą leukodystrofią (ADLD) z powodu mutacji LMNB1
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to badanie interwencyjne w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowaną antysensowną leczeniem oligonukleotydem (ASO) u jednego uczestnika z autosomalną dominującą leukodystrofią (ADLD) z powodu mutacji LMNB1
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
1
Faza
- Faza 2
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
- Świadoma zgoda świadczona przez uczestnika (w stosownych przypadkach) i/lub rodzica (rodziców) uczestników lub prawnie upoważniony przedstawiciela (-ów).
- Autosomalna dominująca leukodystrofia dorosłych (ADLD) spowodowana mutacją duplikacji LMNB1
- Zdolność do podróży do miejsca badań i przestrzegania badań związanych z badaniami i/lub procedur oraz zapewnienia dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
- Chęć podążania za wskazówkami antykoncepcyjnymi w okresie interwencji i przez co najmniej 40 tygodni po ostatniej dawce interwencji studiów
Kryteria wykluczenia:
- Uczestnik ma jakikolwiek warunek, że zdaniem badacza witryny ostatecznie zapobiegnie ukończeniu procedur badawczych
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
|
Spersonalizowany antysensowny oligonukleotyd
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Chód
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana chodu z wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej administracji NL-LMNB1-001, mierzona za pomocą analizy ruchu chodu
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Chód
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana chodu z wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej administracji NL-LMNB1-001, mierzona za pomocą testu 6-minutowego spaceru
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Chód
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana chodu z wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej administracji NL-LMNB1-001, mierzona testem na 25 stóp.
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Funkcjonowanie neurologiczne
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana funkcjonowania neurologicznego wynika z wartości wyjściowej w 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznych miesiącach po podaniu NL-LMNB1-001, mierzone przez formalną ocenę neuro-psychologiczną (nieprawidłowości w funkcjonowaniu poznawczym, takie jak pamięć, funkcja wizualna i funkcja języka).
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Atrofia mózgu
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana stopnia zaniku mózgu od wartości wyjściowej w 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej podawaniu NL-LMNB1-001, mierzona przez MRI mózgu
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania zdarzeń niepożądanych wynikających z leczenia [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 24 miesięcy
|
Wartość podstawowa do 24 miesięcy
|
|
|
Urodynamika
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana od wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznym podawaniu NL-LMNB1-001 w badaniu urodynamicznym (normalna lub nieprawidłowa aktywność pęcherza).
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Funkcja autonomiczna
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana od wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej podawaniu NL-LMNB1-001 w funkcji autonomicznej mierzonej przez % anhidrozy z termoregulatoryjnego testu potu
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Funkcja autonomiczna
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana od wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej podawania NL-LMNB1-001 w funkcji autonomicznej mierzonej przez ilościowe wyjście potu odruchowego odruchu aksonu (UL)
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Funkcja autonomiczna
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana od wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznej podawaniu podawania NL-LMNB1-001 w funkcji autonomicznej mierzonej przez poziomy katecholaminy na plecach i stojących
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Funkcja autonomiczna
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana od wartości wyjściowej przy 6-, 12-, 18- i 24-miesięcznych po podaniu NL-LMNB1-001 w funkcji autonomicznej mierzonej przez 24-godzinne monitorowanie ciśnienia krwi
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Częstość występowania nieprawidłowości leczenia w badaniach fizycznych i neurologicznych [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
|
Częstość występowania nieprawidłowości leczenia w laboratoriach bezpieczeństwa (CSF, chemia, hematologia, koagulacja i analiza moczu) [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
17 marca 2025
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 marca 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 marca 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 stycznia 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 lutego 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 lutego 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 23-011942
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .