Henkilökohtainen antisense -oligonukleotidihoito yhdelle osallistujalle, jolla on LMNB1 -mutaatio, liittyvä autosomaalinen hallitseva leukodystrofia (ADLD)
torstai 9. heinäkuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoin, yhden keskuksen, yksiosainen tutkimus kokeellisen antisense-oligonukleotidihoidosta potilaalle, jolla on LMNB1-mutaatio, joka liittyy autosomaaliseen hallitsevaan leukodystrofiaan (ADLD)
Tämä tutkimusprojekti edellyttää henkilökohtaisen antisense -oligonukleotidi (ASO) -lääkkeen, joka on suunniteltu yhdelle osallistujalle, jolla on autosomaalinen hallitseva leukodystrofia (ADLD) LMNB1 -mutaatiosta johtuen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus arvioida hoidon turvallisuutta ja tehokkuutta yksilöllisellä antisense -oligonukleotidihoidolla (ASO) yhdellä osallistujalla, jolla on autosomaalinen hallitseva leukodystrofia (ADLD) LMNB1 -mutaatiosta johtuen
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhempien tai laillisesti valtuutettujen edustajien tietoinen suostumus.
- LMNB1
- Kyky matkustaa tutkimusalueelle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelytapoja ja tarjota pääsy osallistujan sairauskertomuksiin.
- Halukkuus noudattaa ehkäisyohjeita interventiojakson aikana ja vähintään 40 viikon ajan viimeisen tutkimuksen intervention annoksen jälkeen
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on mitään ehtoa, joka sivuston tutkijan mielestä lopulta estäisi tutkimusmenettelyjen loppuun saattamisen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Henkilökohtainen antisense -oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kävely
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Kävelyn muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n antamisesta mitattuna kävelyn liikeanalyysillä
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kävely
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos kävelymatkasta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n antamisesta mitattuna 6 minuutin kävelymatkan testillä
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Kävely
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos kävelymatkasta lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001 -hyökkäyksestä mitattuna 25-jalkaa kävelykokeella
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Neurologinen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Neurologisen toiminnan muutos tuloksena lähtötilanteessa 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001-anto mitattuna muodollisella neuropsykologisella arvioinnilla (kognitiivisen toiminnan epänormaalisuudet, kuten muisti, visuaalinen toiminta ja kielitoiminto).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Aivojen surkastuminen
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Aivojen surkastumisasteen muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n anto mitattuna aivojen MRI: llä
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
|
Urodynamiikka
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001-anto urodynaamisessa tutkimuksessa (normaali tai epänormaali virtsarakon aktiivisuus).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Autonominen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n antamisesta autonomisessa toiminnassa mitattuna prosentilla anhidroosilla Thermoregulatory-hikotestauksesta
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Autonominen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n antamisesta autonomisessa funktiossa mitattuna kvantitatiivisella aksoni-refleksi-hikitestin hikolouksella (UL)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Autonominen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n antamisesta autonomisessa toiminnassa mitattuna makuulla ja seisovilla katekoliamiinilla tasoilla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Autonominen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-LMNB1-001: n antamisesta autonomisessa toiminnassa mitattuna 24 tunnin ambulatorisella verenpaineen seurannalla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hoitoa esiintyvien esiintyvien poikkeavuuksien esiintyvyys fyysisissä ja neurologisissa tutkimuksissa [turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
|
Hoito-esiintyvien poikkeavuuksien esiintyvyys turvallisuuslaboratorioissa (CSF, kemia, hematologia, hyytyminen ja virtsa-analyysi) [turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 17. maaliskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 28. tammikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. helmikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 10. helmikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 23-011942
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .