Персонализированная антисмысловая олигонуклеотидная терапия для одного участника с мутацией LMNB1, ассоциированной с аутосомно -доминантной лейкодистрофией LMNB1 (ADLD)
9 июля 2026 г. обновлено: n-Lorem Foundation
Открытое одноцентровое, однопартийное исследование экспериментального антисмыслового лечения олигонуклеотида для пациента с мутацией LMNB1, связанной с мутацией, аутосомно-доминантной лейкодистрофией (ADLD)
Этот исследовательский проект влечет за собой доставку персонализированного антисмыслового олигонуклеотидного (ASO) препарата, предназначенного для одного участника с аутосомно -доминантной лейкодистрофией (ADLD) из -за мутации LMNB1
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности лечения индивидуальным антисмысловым олигонуклеотидным (ASO) лечением у одного участника с аутосомной доминантной лейкодистрофией (ADLD) из -за мутации LMNB1
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие, предоставленное участником (при необходимости), и/или родителями участника или на законно уполномоченных представителях.
- Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых взрослых (ADLD), вызванная мутацией дублирования LMNB1
- Способность путешествовать на сайт исследования и придерживаться последующих экзаменов и/или процедур, связанных с изучением, а также предоставлять доступ к медицинским записям участника.
- Готовность следовать руководству контрацепции в течение периода вмешательства и не менее 40 недель после последней дозы учебного вмешательства
Критерии исключения:
- Участник имеет какое -либо условие, которое, по мнению следователя сайта, в конечном итоге предотвратит завершение процедур изучения
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловый олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Походка
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение походки с базовой линии при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001, измеренная с помощью анализа движения походки
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Походка
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение походки с базовой линии при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001, измеренная с помощью 6-минутного теста ходьбы
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Походка
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение походки с базовой линии при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001, измеренная с помощью 25-футового теста
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Неврологическое функционирование
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение неврологического функционирования возникает в результате исходного уровня при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001, измеряемой по формальной нейропсихологической оценке (аномалии в когнитивном функционировании, такие как память, визуальная функция и языковая функция).
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Атрофия мозга
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение степени атрофии головного мозга от исходного уровня при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001, измеренная по МРТ мозга
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота нежелательных явлений, возникших во время лечения [безопасность и переносимость]
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
|
Исходный уровень до 24 месяцев
|
|
|
Уродинамика
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение с базовой линии при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001 в уродинамическом исследовании (нормальная или аномальная активность мочевого пузыря).
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Вегетативная функция
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение с исходного уровня при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001 в вегетативной функции, измеряемой по аналогиизу из теста терморегуляторного пота
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Вегетативная функция
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение с базовой линии при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001 в вегетативной функции, измеряемой с помощью количественного вывода испытаний по всему поту с количественным аксоном (UL)
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Вегетативная функция
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение с базовой линии при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001 в вегетативной функции, измеряемой на спине и стоящих катехоламинов
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Вегетативная функция
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Изменение с исходного уровня при введении 6-, 12-, 18- и 24 месяцев после NL-LMNB1-001 в вегетативной функции, измеренной 24-часовым амбулаторным мониторингом артериального давления
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
Заболеваемость аномалиями и неврологическими обследованиями в области лечения [безопасность и переносимость]
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
|
|
Заболеваемость аномалиями в области лечения в лабораториях безопасности (CSF, химия, гематология, коагуляция и анализ мочи) [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: Базовая линия до 24 месяцев
|
Базовая линия до 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
17 марта 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 марта 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 января 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 февраля 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 февраля 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 23-011942
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .