Personalisierte Antisense -Oligonukleotid -Therapie für einen einzelnen Teilnehmer mit LMNB1 -Mutation assoziierte autosomale dominante Leukodystrophie (ADLD)
9. Juli 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation
Eine Open-Label-Einzelpartentum-Studie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für einen Patienten mit einer LMNB1-Mutation assoziierte autosomale dominante Leukodystrophie (ADLD)
Dieses Forschungsprojekt beinhaltet die Lieferung eines personalisierten Antisense -Oligonukleotid -Medikament
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies handelt
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
1
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Einverständliche Einverständnis, die vom Teilnehmer (gegebenenfalls) und/oder den übergeordneten (n) oder rechtlich autorisierten Vertretern des Teilnehmers eingereicht wurde.
- Autosomal dominante Erwachsene-auf-einsetzende Leukodystrophie (ADLD), die durch eine LMNB1-Duplikationsmutation verursacht wird
- Fähigkeit, zum Studienort zu reisen und sich an die Studienbeobachtungsuntersuchungen und/oder -verfahren zu halten und Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewährleisten.
- Bereitschaft, während des Interventionszeitraums und mindestens 40 Wochen nach der letzten Dosis der Studienintervention die Leitlinien der Verhütung zu befolgen
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer hat eine Bedingung, dass nach Ansicht des Ermittlers der Standort letztendlich den Abschluss der Studienverfahren verhindern würde
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Experimental: Etikett öffnen
|
Personalisierte Antisense -Oligonukleotid
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Gang
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Änderung des Gangs aus dem Ausgangswert bei 6-, 12-, 18- und 24-monatigen Verabreichung von NL-LMNB1-001, gemessen durch Gangbewegungsanalyse
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Gang
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Änderung des Gangs aus dem Ausgangswert bei 6-, 12-, 18- und 24 Monaten nach der NL-LMNB1-001-Verabreichung gemessen mit 6-minütiger Walk-Test
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Gang
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Änderung des Gangs aus dem Ausgangswert bei 6-, 12-, 18- und 24-Monats-Post-NL-LMNB1-001-Verabreichung gemessen mit 25-Fuß-Walk-Test
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Neurologische Funktionen
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Veränderung der neurologischen Funktionen aus dem Ausgangswert bei 6-, 12-, 18- und 24-Monats-Verabreichung von NL-LMNB1-001, gemessen durch formale neuropsychologische Bewertung (Anomalien der kognitiven Funktionen wie Gedächtnis, visuelle Funktion und Sprachfunktion).
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Gehirnatrophie
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Änderung der Hirnatrophie von der Basislinie bei 6-, 12-, 18- und 24 Monaten nach NL-LMNB1-001-Verabreichung gemessen anhand der Hirn-MRT
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Häufigkeit behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Ausgangswert bis 24 Monate
|
Ausgangswert bis 24 Monate
|
|
|
Urodynamik
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Wechseln Sie von der Ausgangswert bei 6-, 12-, 18- und 24-Monats-Verabreichung von NL-LMNB1-001 in der urodynamischen Studie (normale oder abnormale Blasenaktivität).
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Autonomische Funktion
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Wechsel von der Ausgangsbeginn bei 6-, 12-, 18- und 24-Monats-Verabreichung von NL-LMNB1-001 in der autonomen Funktion, gemessen durch % Anhidrose aus dem thermoregulatorischen Schweißtest
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Autonomische Funktion
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Änderung von der Grundlinie bei 6-, 12-, 18- und 24 Monaten nach NL-LMNB1-001-Verabreichung in der autonomen Funktion, gemessen durch quantitativer Axonreflex-Schweiß-Schweißausgang (UL)
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Autonomische Funktion
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Wechsel von der Grundlinie bei 6-, 12-, 18- und 24-monatigen Verabreichung von NL-LMNB1-001 in der autonomischen Funktion, gemessen durch Rücken- und Stehkatecholamine-Werte
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Autonomische Funktion
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Wechsel von der Grundlinie bei 6-, 12-, 18- und 24 Monaten nach NL-LMNB1-001-Verabreichung in der autonomen Funktion gemessen, gemessen an der 24-Stunden-Überwachung des ambulanten Blutdrucks
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
Inzidenz von Behandlungsstörungen bei physikalischen und neurologischen Untersuchungen [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
|
|
Inzidenz von Behandlungsstörungen in Sicherheitslabors (CSF, Chemie, Hämatologie, Koagulation und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
|
Grundlinie bis 24 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
17. März 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. März 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. März 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
28. Januar 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. Februar 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
10. Februar 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Juli 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. Juli 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 23-011942
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .