Terapia de oligonucleotídeos antisense personalizada para um único participante com a mutação LMNB1 associada a leucodystrofia autossômica dominante (ADLD)
9 de julho de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um estudo aberto, um estudo único e um único participante de um tratamento experimental de oligonucleotídeos antisense para um paciente com leucodyrofia autossômica associada à mutação LMNB1 (ADLD)
Este projeto de pesquisa implica a entrega de um medicamento de oligonucleotídeo antisense personalizado (ASO) projetado para um único participante com leucodistrofia autossômica dominante (ADLD) devido à mutação LMNB1
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento com um tratamento individualizado de oligonucleotídeo antisense (ASO) em um único participante com leucodistrofia autossômica dominante (ADLD) devido à mutação LMNB1
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Consentimento informado fornecido pelo participante (quando apropriado) e/ou ou/ou representante (s) ou representante (s) autorizado (s) legalmente autorizado.
- Leucodistrofia de início adulto autossômico (ADLD) causado por uma mutação de duplicação LMNB1
- Capacidade de viajar para o local do estudo e aderir aos exames e/ou procedimentos relacionados a estudos e/ou procedimentos e fornecer acesso aos registros médicos do participante.
- Disposição de seguir orientação contraceptiva durante o período de intervenção e pelo menos 40 semanas após a última dose de intervenção do estudo
Critérios de exclusão:
- O participante tem qualquer condição de que, na opinião do investigador do site, impediria a conclusão dos procedimentos de estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleotídeo antisense personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Marcha
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança na marcha da linha de base na administração de 6, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001, conforme medido por análise de movimento da marcha
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Linha de base a 24 meses
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Marcha
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança na marcha da linha de base na administração de 6, 12, 18 e 24 meses após NL-LMNB1-001, conforme medido em teste de caminhada de 6 minutos
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Linha de base a 24 meses
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Marcha
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança na marcha da linha de base na administração 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001, conforme medido em teste de caminhada de 25 pés
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Linha de base a 24 meses
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Funcionamento neurológico
Prazo: Linha de base a 24 meses
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A mudança no funcionamento neurológica resulta da linha de base na administração de 6-, 12, 18 e 24 meses após NL-LMNB1-001, medida pela avaliação neuro-psicológica formal (anormalidades no funcionamento cognitivo, como memória, função visual e função da linguagem).
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Linha de base a 24 meses
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Atrofia cerebral
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança no grau de atrofia cerebral da linha de base na administração de 6, 12, 18 e 24 meses após nl-lmnb1-001, conforme medido pela RM do cérebro
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Linha de base a 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Incidência de eventos adversos emergentes do tratamento [segurança e tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Urodinâmica
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança da linha de base na administração 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001 em estudo urodinâmico (atividade da bexiga normal ou anormal).
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Linha de base a 24 meses
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Função autonômica
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança da linha de base na administração 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001 na função autonômica, conforme medido por % de anidrose a partir de testes de suor termorregulatório
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Linha de base a 24 meses
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Função autonômica
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança da linha de base na administração 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001 na função autonômica, conforme medido pela saída quantitativa do Sweat Sweat Test Sweat (UL)
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Linha de base a 24 meses
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Função autonômica
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança da linha de base na administração 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001 na função autonômica, conforme medido pelos níveis supinosos e em pé de catecolaminas
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Linha de base a 24 meses
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Função autonômica
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança da linha de base na administração 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-LMNB1-001 na função autonômica, conforme medido pelo monitoramento de pressão arterial ambulatorial de 24 horas
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Linha de base a 24 meses
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Incidência de anormalidades emergentes do tratamento em exames físicos e neurológicos [segurança e tolerabilidade]
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Linha de base a 24 meses
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Incidência de anormalidades emergentes do tratamento em laboratórios de segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urina) [Segurança e tolerabilidade]
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Linha de base a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de março de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de janeiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de fevereiro de 2025
Primeira postagem (Real)
10 de fevereiro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 23-011942
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .