Personlig antisense oligonukleotidterapi for en enkelt deltaker med LMNB1 -mutasjon assosiert autosomal dominerende leukodystrofi (ADLD)
9. juli 2026 oppdatert av: n-Lorem Foundation
En åpen, enkelt-senter, enkelt deltakerstudie av en eksperimentell antisense oligonukleotidbehandling for en pasient med LMNB1-mutasjon assosiert autosomal dominerende leukodystrofi (ADLD)
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av et personlig antisense oligonukleotid (ASO) medikament designet for en enkelt deltaker med autosomal dominerende leukodystrofi (ADLD) på grunn av LMNB1 -mutasjon
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonell studie for å evaluere sikkerheten og effektiviteten av behandlingen med en individualisert antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt deltaker med autosomal dominerende leukodystrofi (ADLD) på grunn av LMNB1 -mutasjon
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informert samtykke gitt av deltakeren (når det er aktuelt), og/eller deltakerens foreldre (er) eller lovlig autorisert representant (er).
- Autosomal dominerende voksen-begynnende leukodystrofi (ADLD) forårsaket av en LMNB1 dupliseringsmutasjon
- Evne til å reise til studiestedet og overholde studierelaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske poster.
- Vilje til å følge prevensjonsveiledning i intervensjonsperioden og i minst 40 uker etter den siste dosen av studieinngrep
Eksklusjonskriterier:
- Deltakeren har noen betingelse som etter at etterforskeren er mening, vil til slutt forhindre fullføring av studieprosedyrer
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gang
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i ganglag fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001-administrering som målt ved gangbevegelsesanalyse
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Gang
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i ganglag fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001-administrering målt ved 6-minutters gangtest
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Gang
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i ganglag fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001-administrering målt ved 25 fots gangtest
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Nevrologisk funksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i nevrologisk funksjon er resultatet av baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001-administrering målt ved formell nevro-psykologisk evaluering (abnormiteter i kognitiv funksjon som hukommelse, visuell funksjon og språkfunksjon).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Hjerneatrofi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i grad av hjerneatrofi fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001-administrering målt ved MR-hjerne
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av behandlingsoppståtte bivirkninger [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Urodynamikk
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001 Administrasjon i urodynamisk studie (normal eller unormal blæreaktivitet).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001 Administrasjon i autonom funksjon målt ved % anhidrose fra termoregulatorisk svetteprøve
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001 Administrasjon i autonom funksjon målt ved kvantitativ aksonrefleks svette test svetteutgang (UL)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001 Administrasjon i autonom funksjon målt ved liggende og stående katekolaminernivå
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funksjon
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-LMNB1-001 Administrasjon i autonom funksjon målt ved 24-timers ambulerende blodtrykksovervåking
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst av behandlingsoppførende abnormiteter i fysiske og nevrologiske undersøkelser [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsoppførende abnormiteter i sikkerhetslaboratorier (CSF, kjemi, hematologi, koagulering og urinalyse) [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
17. mars 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. januar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2025
Først lagt ut (Faktiske)
10. februar 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 23-011942
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .