Gepersonaliseerde antisense oligonucleotide -therapie voor een enkele deelnemer met LMNB1 -mutatie geassocieerd autosomale dominante leukodystrofie (ADLD)
9 juli 2026 bijgewerkt door: n-Lorem Foundation
Een open-label, single-center, single-participant studie van een experimentele antisense oligonucleotide-behandeling voor een patiënt met LMNB1-mutatie geassocieerd autosomaal dominante leukodystrofie (ADLD)
Dit onderzoeksproject omvat de afgifte van een gepersonaliseerde antisense oligonucleotide (ASO) medicijn ontworpen voor een enkele deelnemer met autosomaal dominante leukodystrofie (ADLD) vanwege LMNB1 -mutatie
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een interventioneel onderzoek om de veiligheid en werkzaamheid van behandeling te evalueren met een geïndividualiseerde antisense oligonucleotide (ASO) behandeling bij een enkele deelnemer met autosomaal dominante leukodystrofie (ADLD) als gevolg van LMNB1 -mutatie
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geïnformeerde toestemming verstrekt door de deelnemer (indien van toepassing) en/of de ouder (s) of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (s) van de deelnemer.
- Autosomaal dominante leukodystrofie voor volwassenen-aanvang (ADLD) veroorzaakt door een LMNB1-duplicatiemutatie
- Mogelijkheid om naar de studiesite te reizen en zich te houden aan onderzoeksgerelateerde follow-uponderzoeken en/of procedures en toegang te bieden tot de medische dossiers van de deelnemer.
- Bereidheid om de anticonceptie -richtlijnen te volgen tijdens de interventieperiode en gedurende ten minste 40 weken na de laatste dosis onderzoeksinterventie
Uitsluitingscriteria:
- Deelnemer heeft een voorwaarde die naar de mening van de Site -onderzoeker uiteindelijk de voltooiing van de studieprocedures zou voorkomen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Etiket openen
|
Gepersonaliseerde antisense oligonucleotide
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gang
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in het lopen van de basislijn op 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening zoals gemeten door loopbewegingsanalyse
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Gang
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in het lopen vanaf de basislijn op 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001-toediening zoals gemeten door 6-looptijd van 6
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Gang
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in het lopen vanaf de basislijn op 6-, 12-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001-toediening zoals gemeten door 25-voet walk-test
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Neurologisch functioneren
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in neurologische functioneringsresultaten van de basislijn bij 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening zoals gemeten door formele neuro-psychologische evaluatie (afwijkingen in cognitief functioneren zoals geheugen, visuele functie en taalfunctie).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Brainatrofie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering in mate van hersenatrofie uit de basislijn bij 6-, 12-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening zoals gemeten door hersenen MRI
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van behandelingsgerelateerde bijwerkingen [Veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
|
Urodynamica
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering van de basislijn bij 6-, 12-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening in urodynamisch onderzoek (normale of abnormale blaasactiviteit).
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Autonome functie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering van de basislijn bij 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening in autonome functie zoals gemeten door % anhidrose van thermoregulerend zweet test
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Autonome functie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verander van de basislijn bij 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening in autonome functie zoals gemeten door kwantitatieve axon reflex zweettest zweet output (UL)
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Autonome functie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering van de basislijn bij 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening in autonome functie zoals gemeten door rugliggende en staande catecholaminesniveaus
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Autonome functie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Verandering van de basislijn bij 6-, 12-, 18-, 18- en 24-maanden na NL-LMNB1-001 toediening in autonome functie zoals gemeten door 24-uurs ambulante bloeddrukbewaking
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Incidentie van behandelingsafhankelijke afwijkingen bij fysieke en neurologische onderzoeken [veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
|
Incidentie van behandelingsafwijkingen in veiligheidslaboratoria (CSF, chemie, hematologie, coagulatie en urineonderzoek) [veiligheid en verdraagbaarheid]
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
17 maart 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 maart 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 maart 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
28 januari 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 februari 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 februari 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
13 juli 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 juli 2026
Laatst geverifieerd
1 juli 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 23-011942
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .