Terapia de oligonucleótidos antisentido personalizado para un solo participante con la leucodistrofia autosómica dominante asociada a la mutación LMNB1 (ADLD)
9 de julio de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation
Un estudio abierto de un solo participante, de un solo centro, de un tratamiento de oligonucleótidos antisentido experimental para un paciente con leucodistrofia autosómica dominante asociada a la mutación LMNB1 (ADLD)
Este proyecto de investigación implica la entrega de una droga de oligonucleótido antisentido personalizado (ASO) diseñado para un solo participante con leucodistrofia autosómica dominante (ADLD) debido a la mutación LMNB1
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio intervencionista para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento con un tratamiento de oligonucleótido antisentido individualizado (ASO) en un solo participante con leucodistrofia dominante autosómica (ADLD) debido a la mutación LMNB1
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado proporcionado por el participante (cuando sea apropiado), y/o los padres del participante o representantes legalmente autorizados.
- Leucodistrofia autosómica dominante de inicio para adultos (ADLD) causada por una mutación de duplicación LMNB1
- Capacidad para viajar al sitio de estudio y adherirse a los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y proporcionar acceso a los registros médicos de los participantes.
- Disposición de seguir la guía anticonceptiva durante el período de intervención y durante al menos 40 semanas después de la última dosis de intervención de estudio
Criterios de exclusión:
- El participante tiene cualquier condición que, en opinión del investigador del sitio, eviten finalmente la finalización de los procedimientos de estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido antisentido personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Paso
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la marcha desde el inicio en la administración de 6, 12, 18 y 24 meses después
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Línea de base a 24 meses
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Paso
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la marcha desde el inicio en la administración de 6, 12, 18 y 24 meses después
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Línea de base a 24 meses
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Paso
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la marcha desde el inicio en la administración de 6, 12, 18 y 24 meses después
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Línea de base a 24 meses
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Funcionamiento neurológico
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en el funcionamiento neurológico Los resultados de la línea de base en la administración de 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración NL-LMNB1-001 medida por la evaluación neuropsicológica formal (anormalidades en el funcionamiento cognitivo como la memoria, la función visual y la función del lenguaje).
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Línea de base a 24 meses
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Atrofia cerebral
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en el grado de atrofia cerebral desde el inicio en la administración de Brain MRI de 6, 12, 18 y 24 meses.
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Línea de base a 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de eventos adversos surgidos durante el tratamiento [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Urodinámica
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio desde el inicio en la administración de 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración NL-LMNB1-001 en el estudio urodinámico (actividad de vejiga normal o anormal).
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Línea de base a 24 meses
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Función autónoma
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio desde el inicio en la administración autónoma de 6, 12, 18 y 24 meses a partir de la prueba de sudor termorreguladora
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Línea de base a 24 meses
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Función autónoma
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio desde el inicio en la administración de la función autónoma de 6, 12, 18 y 24 meses después
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Línea de base a 24 meses
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Función autónoma
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio desde el inicio en 6, 12, 18, 18 y 24 meses después de la administración NL-LMNB1-001 en la función autónoma medida por los niveles de catecolaminas supinas y de pie.
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Línea de base a 24 meses
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Función autónoma
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio desde el inicio en la administración autónoma de 6, 12, 18 y 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Incidencia de anormalidades emergentes del tratamiento en exámenes físicos y neurológicos [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Incidencia de anormalidades emergentes del tratamiento en los laboratorios de seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina) [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Línea de base a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de marzo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de enero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
10 de febrero de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 23-011942
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .