Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro jediného účastníka s autozomálně dominantní leukodystrofií spojenou s mutací LMNB1 (ADLD)
9. července 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation
Otevřená studie s jedním centrem s jedním centrem experimentální antisense oligonukleotidové léčby pacienta s mutací LMNB1 asociované s autozomálně dominantní leukodystrofií (ADLD)
Tento výzkumný projekt zahrnuje dodávku personalizovaného antisense oligonukleotidového (ASO) navrženého pro jednoho účastníka s autozomálně dominantní leukodystrofií (ADLD) v důsledku mutace LMNB1
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Jedná se o intervenční studii k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonukleotid (ASO) u jediného účastníka s autosomálně dominantní leukodystrofií (ADLD) v důsledku mutace LMNB1 v důsledku mutace LMNB1 v důsledku LMNB1 mutace
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
1
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Informovaný souhlas poskytnutý účastníkem (pokud je to vhodné) a/nebo rodič účastníků nebo právně oprávněný zástupce (zástupce).
- Autozomálně dominantní leukodystrofie pro dospělé (ADLD) způsobená duplikační mutací LMNB1
- Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následné zkoušky a/nebo postupy související s studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.
- Ochota dodržovat antikoncepční vedení během intervenčního období a nejméně 40 týdnů po poslední dávce studijního zásahu
Kritéria pro vyloučení:
- Účastník má jakoukoli podmínku, že podle názoru vyšetřovatele webu by nakonec zabránil dokončení studijních postupů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Otevřený
|
Personalizovaný antisense oligonukleotid
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Chůze
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna chůze ze základní linie při 6-, 12-, 18- a 24-měsících po podávání NL-LMNB1-001, měřeno analýzou pohybu chůze
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Chůze
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna chůze ze základní linie při 6-, 12-, 18- a 24-měsících po NL-LMNB1-001 Administration, měřeno 6minutovým testem chůze
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Chůze
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna chůze ze základní linie při 6-, 12-, 18- a 24 měsících po NL-LMNB1-001 Administrace, měřeno testem procházky 25 stop
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Neurologické fungování
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna v neurologickém fungování je výsledkem základní linie při 6-, 12-, 18- a 24 měsících po podání NL-LMNB1-001, měřeno formálním neuro-psychologickým hodnocením (abnormality v kognitivním fungování, jako je paměť, vizuální funkce a jazyková funkce).
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Atrofie mozku
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna stupně mozkové atrofie z výchozí hodnoty na 6-, 12-, 18- a 24 měsících po podání NL-LMNB1-001 měřeno pomocí mozkové MRI
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt nežádoucích účinků vyžadujících léčbu [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
|
Výchozí stav do 24 měsíců
|
|
|
Urodynamika
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna z výchozí hodnoty při podání NL-LMNB1-001 v urodynamické studii (normální nebo abnormální aktivita močového měchýře).
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Autonomická funkce
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna z výchozí hodnoty při 6-, 12-, 18- a 24 měsících po podání NL-LMNB1-001 v autonomní funkci, měřeno % anhidrózy z testu termoregulačního potu
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Autonomická funkce
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna z výchozí hodnoty při 6-, 12-, 18- a 24 měsících po podání NL-LMNB1-001 v autonomní funkci, měřeno kvantitativním axon reflexní test potu potu (UL)
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Autonomická funkce
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna z výchozí hodnoty na 6-, 12-, 18- a 24 měsících po podání NL-LMNB1-001 v autonomní funkci, měřeno hladinou na zádech a stojícím katecholaminu
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Autonomická funkce
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna z výchozí hodnoty při 6-, 12-, 18- a 24 měsících po podání NL-LMNB1-001 v autonomní funkci, měřeno 24hodinovým ambulantním monitorováním krevního tlaku
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Incidence abnormalit ve formátu léčby na fyzických a neurologických vyšetřeních [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
|
Incidence abnormalit ve vývoji léčby v bezpečnostních laboratořích (CSF, chemie, hematologie, koagulace a analýza moči) [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
17. března 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. března 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. března 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. ledna 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. února 2025
První zveřejněno (Aktuální)
10. února 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. července 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. července 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 23-011942
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .