Thérapie d'oligonucléotide antisens personnalisée pour un seul participant avec la leukodystrophie autosomique dominante autosomique associée à la mutation LMNB1 (ADLD) (ADLD).
9 juillet 2026 mis à jour par: n-Lorem Foundation
Une étude à un seul centre, monocytoresque et monobloc-participant d'un traitement oligonucléotide expérimental antisens pour un patient atteint de leukodystrophie autosomique dominante autosomique associée à la mutation LMNB1 (ADLD) (ADLD).
Ce projet de recherche comprend la livraison d'un médicament à oligonucléotide antisens (ASO) personnalisé conçu pour un seul participant atteint de leukodystrophie autosomique dominant (ADLD) en raison de la mutation LMNB1
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude interventionnelle pour évaluer l'innocuité et l'efficacité du traitement avec un traitement à oligonucléotide antisens individualisé (ASO) chez un seul participant atteint de leukodystrophie autosomique dominante (ADLD) due à la mutation LMNB1
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
- Mayo Clinic
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion:
- Consentement éclairé fourni par le participant (le cas échéant), et / ou les parents du participant ou les représentants légalement autorisés.
- Leukodystrophie autosomique dominante à propos de l'adulte (ADLD) causée par une mutation de duplication LMNB1
- Capacité à se rendre sur le site d'étude et à respecter les examens de suivi et / ou les procédures liés à l'étude et à donner accès aux dossiers médicaux des participants.
- Volonté de suivre les conseils contraceptifs pendant la période d'intervention et pendant au moins 40 semaines après la dernière dose d'intervention d'étude
Critères d'exclusion:
- Le participant a une condition que, de l'avis de l'investigateur du site, empêcherait finalement l'achèvement des procédures d'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Étiquette ouverte
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Oligonucléotide antisens personnalisé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Démarche
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement de démarche par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après NL-LMNB1-001 Administration telle que mesurée par Gait Motion Analysis
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Ligne de référence à 24 mois
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Démarche
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement de démarche par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après NL-LMNB1-001 Administration telle que mesurée par un test de marche de 6 minutes
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Ligne de référence à 24 mois
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Démarche
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement de démarche par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après NL-LMNB1-001 Administration telle que mesurée par un test de marche de 25 pieds
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Ligne de référence à 24 mois
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Fonctionnement neurologique
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Le changement du fonctionnement neurologique résulte de la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration NL-LMNB1-001, mesurée par une évaluation neuro-psychologique formelle (anomalies du fonctionnement cognitif telles que la mémoire, la fonction visuelle et la fonction du langage).
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Ligne de référence à 24 mois
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Atrophie cérébrale
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement de degré d'atrophie cérébrale de la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration NL-LMNB1-001 mesurée par l'IRM cérébrale
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Ligne de référence à 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence des événements indésirables survenus pendant le traitement [innocuité et tolérance]
Délai: Base de référence à 24 mois
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Base de référence à 24 mois
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Urodynamique
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration NL-LMNB1-001 dans une étude urodynamique (activité de vessie normale ou anormale).
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Ligne de référence à 24 mois
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Fonction autonome
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration NL-LMNB1-001 en fonction autonome tel que mesuré par% d'anhidrose du test de sueur thermorégulatrice
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Ligne de référence à 24 mois
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Fonction autonome
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration NL-LMNB1-001 dans la fonction autonome tel que mesuré par le test de sueur de sueur réflexe axone quantitatif (UL)
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Ligne de référence à 24 mois
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Fonction autonome
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après NL-LMNB1-001 Administration en fonction autonome tel que mesuré par les niveaux de catécholamines en décubitus
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Ligne de référence à 24 mois
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Fonction autonome
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration NL-LMNB1-001 en fonction autonome tel que mesuré par une surveillance de la pression artérielle ambulatoire 24h / 24
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Ligne de référence à 24 mois
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Incidence des anomalies émergentes du traitement dans les examens physiques et neurologiques [sécurité et tolérabilité]
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Ligne de référence à 24 mois
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Incidence des anomalies émergentes du traitement dans les laboratoires de sécurité (CSF, chimie, hématologie, coagulation et analyse d'urine) [sécurité et tolérabilité]
Délai: Ligne de référence à 24 mois
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Ligne de référence à 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
17 mars 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 mars 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 mars 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 janvier 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 février 2025
Première publication (Réel)
10 février 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 juillet 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 juillet 2026
Dernière vérification
1 juillet 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 23-011942
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .