レトロスペクティブWGS研究
2025年2月5日 更新者：The Wellcome Sanger Institute
新生物の子供の全ゲノムシーケンスの臨床上の利点の評価
このレトロスペクティブケースシリーズは、NHS全ゲノムシーケンスが小児腫瘍に有形の利点を提供するかどうかを評価するために臨床メモをレビューします。
調査の概要
詳細な説明
NHSEに委託された全ゲノムシーケンスプログラムは、2020年末に公開されました。
癌の子供向けのこの全ゲノムシーケンスプログラムがリアルタイムで有形の利点をもたらすことができるかどうかは、まだ証明されていません。
したがって、NHS全ゲノムシーケンスを受けている腫瘍のある子供がこの追加アッセイの恩恵を受けているかどうかを評価する緊急の必要性があります。
これは遡及的なケースシリーズです。
主な方法論は、腫瘍の子供がNHSE全ゲノムシーケンスの恩恵を受けているかどうかを評価するために臨床ノートをレビューすることです。
科学文献への私たちの研究の貢献とは別に、この研究は、ライブNHSE全ゲノムプログラムの潜在的な利益またはその欠如について政府に知らせ、このプログラムを継続すべきかどうかについて政策に影響を与える可能性があります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
2000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Cambridge、イギリス
- Wellcome Sanger Institute
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
腫瘍性障害と診断されたすべての子供と若者（21歳まで）
説明
包含基準：
- NHSE全ゲノムシーケンスを提供された腫瘍性障害と診断されたすべての子供と若者（21歳まで）。
除外基準：
- NHSE全ゲノムシーケンスを提供していない人は誰でも
- 21歳以上の個人
- 腫瘍性障害のない個人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
NHSE WGSを持っている腫瘍性障害と診断されたすべての子供/若者（最大21歳）
NHSE全ゲノムシーケンスを提供された腫瘍性障害と診断されたすべての子供と若者（21歳まで）。
|
解任された匿名化されたデータの症例レビューのために広く採用された臨床研究慣行に従って、参加者（またはその法的保護者）の明示的な同意は、生検で提供した同意以外にこの研究には必要ありません（そこから全ゲノム配列決定研究者がメモにアクセスできるように（病院の同意書に文書化されているように）データが導き出されます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
全ゲノムシーケンスから臨床的に恩恵を受ける子供の割合
時間枠：5。5年
|
他の側面の中でも、診断、治療、および予後の改善の観点から、全ゲノムシーケンスの臨床的に恩恵を受ける子供の割合
|
5。5年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
突然変異データと疾患の表現型との関係
時間枠：5。5年
|
遺伝的特徴と臨床表現型との間の可能な関連性を説明する。
これらの関連性がどのように見えるかは、研究結果に依存します。
|
5。5年
|
その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
全ゲノムシーケンスのコスト
時間枠：5。5年
|
各患者に対して実施された全ゲノムシーケンスと標準ケアアッセイのコスト
|
5。5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年9月22日
一次修了 (推定)
2027年3月31日
研究の完了 (推定)
2027年3月31日
試験登録日
最初に提出
2025年2月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年2月5日
最初の投稿 (実際)
2025年3月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年2月5日
最終確認日
2025年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 319310
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。