Estudio de WGS retrospectivo
5 de febrero de 2025 actualizado por: The Wellcome Sanger Institute
Evaluación de los beneficios clínicos de la secuenciación del genoma completo para niños con neoplasias
Esta serie de casos retrospectivos revisa las notas clínicas para evaluar si la secuenciación del genoma completo del NHS proporciona beneficios tangibles para los tumores pediátricos.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El programa de secuenciación del genoma completo de Comisionado de NHSE se puso en marcha a fines de 2020.
Todavía no se ha probado, si todo este programa de secuenciación del genoma para niños con cáncer puede ofrecer beneficios tangibles en tiempo real.
Por lo tanto, existe una necesidad urgente de evaluar si los niños con tumores que reciben secuenciación del genoma completo del NHS se están beneficiando en este ensayo adicional.
Esta es una serie de casos retrospectivos.
La metodología principal es la revisión de notas clínicas para evaluar si los niños con tumores se han beneficiado de la secuenciación del genoma completo de NHSE.
Además de la contribución de nuestro trabajo a la literatura científica, esta investigación informará al gobierno sobre los beneficios potenciales, o la falta de ellos, del programa Live NHSE Whole Genome y tiene el potencial de influir en la política sobre si este programa debe continuarse.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Cambridge, Reino Unido
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los niños y jóvenes (hasta los 21 años) diagnosticados con un trastorno neoplásico
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los niños y jóvenes (hasta los 21 años) diagnosticados con un trastorno neoplásico que se les ha ofrecido secuenciación de genoma completo de NHSE.
Criterios de exclusión:
- Cualquiera que no se ofrezca la secuenciación del genoma completo de NHSE
- Individuos más allá de los 21 años
- Individuos sin un trastorno neoplásico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Todos los niños/jóvenes (hasta 21 años) diagnosticados con trastorno neoplásico que han tenido NHSE WGS
Todos los niños y jóvenes (hasta los 21 años) diagnosticados con un trastorno neoplásico que se les ha ofrecido secuenciación de genoma completo de NHSE.
|
Según la práctica de investigación clínica ampliamente adoptada para revisiones de casos de datos anónimos desidentificados, no se requeriría el consentimiento explícito de los participantes (o sus tutores legales) para este estudio que no sea el consentimiento que proporcionaron en la biopsia (de la cual la secuencia del genoma completo Se derivan los datos) para que los investigadores accedan a sus notas (como se documenta en el formulario de consentimiento hospitalario).
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La proporción de niños que se benefician clínicamente de la secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 5.5 años
|
La proporción de niños que se benefician clínicamente de la secuenciación del genoma completo en términos de mejorar los diagnósticos, el tratamiento y el pronóstico, entre otros aspectos.
|
5.5 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Relación entre los datos de mutación y los fenotipos de la enfermedad
Periodo de tiempo: 5.5 años
|
Describir posibles asociaciones entre las características genéticas y los fenotipos clínicos.
Cómo se ven estas asociaciones dependerá de los resultados del estudio.
|
5.5 años
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
El costo de la secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 5.5 años
|
El costo de la secuenciación del genoma completo versus los ensayos estándar de atención como se realiza para cada paciente
|
5.5 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
31 de marzo de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
31 de marzo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de febrero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2025
Última verificación
1 de febrero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 319310
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .