Estudo retrospectivo do WGS
5 de fevereiro de 2025 atualizado por: The Wellcome Sanger Institute
Avaliando os benefícios clínicos do seqüenciamento de genoma inteiro para crianças com neoplasias
Esta série retrospectiva de séries de casos analisa as notas clínicas para avaliar se o sequenciamento de genoma inteiro do NHS oferece benefícios tangíveis para tumores pediátricos.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O programa de sequenciamento de genoma inteiro comissionado por NHSE foi lançado no final de 2020.
Ainda não é comprovado, se todo esse programa de sequenciamento de genoma para crianças com câncer pode oferecer benefícios tangíveis em tempo real.
Existe uma necessidade urgente, portanto, de avaliar se crianças com tumores que estão recebendo o seqüenciamento de genoma inteiro do NHS estão realmente se beneficiando desse ensaio adicional.
Esta é uma série de casos retrospectivos.
A metodologia principal é a de revisar notas clínicas para avaliar se crianças com tumores se beneficiaram do sequenciamento de genoma inteiro do NHSE.
Além da contribuição de nosso trabalho para a literatura científica, esta pesquisa informará o governo sobre os benefícios potenciais, ou a falta dela, do programa de genoma inteiro ao vivo do NHSE e tem o potencial de influenciar a política sobre se esse programa deve ser continuado.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
2000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Cambridge, Reino Unido
- Wellcome Sanger Institute
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todas as crianças e jovens (até 21 anos) diagnosticados com um distúrbio neoplásico
Descrição
Critérios de inclusão:
- Todas as crianças e jovens (até 21 anos) diagnosticados com um distúrbio neoplásico que recebeu o sequenciamento de genoma inteiro NHSE.
Critérios de exclusão:
- Alguém não ofereceu sequenciamento de genoma inteiro NHSE
- Indivíduos além dos 21 anos
- Indivíduos sem um distúrbio neoplásico.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Todas as crianças/jovens (até 21 anos) diagnosticados com transtorno neoplásico que tiveram o NHSE WGS
Todas as crianças e jovens (até 21 anos) diagnosticados com um distúrbio neoplásico que recebeu o sequenciamento de genoma inteiro NHSE.
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De acordo com a prática de pesquisa clínica amplamente adotada para revisões de casos de dados anonimizados e não identificados, nenhum consentimento explícito dos participantes (ou seus guardiões legais) seria necessário para este estudo que não seja o consentimento que eles forneceram na biópsia (da qual todo o sequenciamento do genoma inteiro Os dados são derivados) para os pesquisadores acessarem suas anotações (conforme documentado no formulário de consentimento do hospital).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A proporção de crianças se beneficiando clinicamente do sequenciamento de genoma inteiro
Prazo: 5,5 anos
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A proporção de crianças se beneficia clinicamente do sequenciamento de genoma inteiro em termos de melhoria de diagnósticos, tratamento e prognóstico, entre outros aspectos
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5,5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Relação entre dados de mutação e fenótipos de doença
Prazo: 5,5 anos
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Descrever possíveis associações entre características genéticas e fenótipos clínicos.
A aparência dessas associações dependerá dos resultados do estudo.
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5,5 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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O custo de sequenciamento de genoma inteiro
Prazo: 5,5 anos
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O custo de sequenciamento de genoma inteiro versus ensaios de atendimento padrão, conforme realizado para cada paciente
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5,5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
22 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
31 de março de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de março de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de fevereiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de fevereiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de fevereiro de 2025
Última verificação
1 de fevereiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 319310
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .