후 향적 WGS 연구
2025년 2월 5일 업데이트: The Wellcome Sanger Institute
신 생물이있는 어린이를위한 전체 게놈 시퀀싱의 임상 적 이점 평가
이 후 향적 사례 시리즈는 임상 노트를 검토하여 NHS 전체 게놈 시퀀싱이 소아 종양에 실질적인 이점을 제공하는지 여부를 평가합니다.
연구 개요
상세 설명
NHSE 커미션 전체 게놈 시퀀싱 프로그램은 2020 년 말에 생중계되었습니다.
암 소아를위한이 전체 게놈 시퀀싱 프로그램이 실시간으로 실질적인 이점을 제공 할 수 있는지 여부는 아직 입증되지 않았다.
따라서 NHS 전체 게놈 시퀀싱을받는 종양이있는 어린이가 실제로이 추가 분석으로부터 혜택을 받고 있는지 여부를 평가할 절박한 필요성이 있습니다.
이것은 회고 적 케이스 시리즈입니다.
주요 방법론은 종양이있는 어린이가 NHSE 전체 게놈 시퀀싱의 혜택을 받았는지 여부를 평가하기 위해 임상 노트를 검토하는 것입니다.
우리의 연구가 과학 문헌에 기여하는 것 외에도,이 연구는 정부에 Live NHSE 전체 게놈 프로그램의 잠재적 혜택 또는 부족에 대해 정부에 알리고이 프로그램이 계속 될지 여부에 대한 정책에 영향을 줄 수있는 잠재력을 가지고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Cambridge, 영국
- Wellcome Sanger Institute
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
신 생물 장애로 진단 된 모든 어린이 및 청소년 (21 세까지)
설명
포함 기준 :
- NHSE 전체 게놈 시퀀싱을 제공받은 신 생물 장애로 진단 된 모든 어린이와 청소년 (21 세까지).
제외 기준 :
- NHSE 전체 게놈 시퀀싱을 제공하지 않은 사람
- 21 세 이상의 개인
- 신 생물 장애가없는 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
NHSE WGS를 가진 신 생물 장애로 진단 된 모든 어린이/청소년 (최대 21 년)
NHSE 전체 게놈 시퀀싱을 제공받은 신 생물 장애로 진단 된 모든 어린이와 청소년 (21 세까지).
|
비 식별, 익명 데이터의 사례 검토에 대한 널리 채택 된 임상 연구 실무에 따르면, 참가자 (또는 법적 보호자)의 명시 적 동의는 생검에서 제공 한 동의 (전체 게놈 시퀀싱에서 제공하는 동의서)에 대한 명백한 동의가 필요하지 않습니다. 연구자들이 메모에 액세스 할 수있는 데이터 (병원 동의서 양식에 문서화)를 얻을 수 있습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
전체 게놈 시퀀싱의 임상 적으로 혜택을받는 어린이의 비율
기간: 5.5 년
|
다른 측면에서 진단, 치료 및 예후 개선 측면에서 전체 게놈 시퀀싱의 임상 적으로 혜택을받는 어린이의 비율
|
5.5 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
돌연변이 데이터와 질병 표현형 사이의 관계
기간: 5.5 년
|
유전자 특징과 임상 표현형 사이의 가능한 연관성을 설명합니다.
이러한 연관성이 어떻게 보이는지는 연구 결과에 달려 있습니다.
|
5.5 년
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
전체 게놈 시퀀싱 비용
기간: 5.5 년
|
각 환자에 대해 수행 된 전체 게놈 시퀀싱 대 표준 치료 분석 비용
|
5.5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 22일
기본 완료 (추정된)
2027년 3월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 2월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 2월 5일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 319310
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .