Ретроспективное исследование WGS
5 февраля 2025 г. обновлено: The Wellcome Sanger Institute
Оценка клинических преимуществ секвенирования всего генома для детей с новообразованиями
Эта ретроспективная серия случаев обзор клинических заметок, чтобы оценить, обеспечивает ли секвенирование всего генома NHS ощутимые преимущества для педиатрических опухолей.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Программа секвенирования целого генома, проведенная в NHSE, начала жить в конце 2020 года.
Он остается еще недоказанным, может ли вся эта программа секвенирования генома для детей с раком может принести ощутимые преимущества в режиме реального времени.
Таким образом, существует неотложная необходимость оценить, получают ли дети с опухолями, которые получают целый геном NHS, на самом деле получают выгоду от этого дополнительного анализа.
Это ретроспективная серия случаев.
Основная методология - это методология обзора клинических заметок, чтобы оценить, выиграли ли дети с опухолями из секвенирования всего генома NHSE.
Помимо вклада нашей работы в научную литературу, это исследование будет информировать правительство о потенциальных выгодах или отсутствии их, о программе Live NHSE Целого генома и может влиять на политику в отношении того, следует ли продолжать эту программу.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
2000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Cambridge, Соединенное Королевство
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все дети и молодежь (до 21 года) с диагнозом опухолевого расстройства
Описание
Критерии включения:
- Все дети и молодые люди (до 21 года) с диагнозом опухолевого расстройства, которым предложили секвенирование всего генома NHSE.
Критерии исключения:
- Кто -нибудь не предлагал секвенирование всего генома NHSE
- Люди старше 21 года
- Люди без опухолевого расстройства.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Все дети/молодые люди (до 21 года) с диагнозом опухолевого расстройства, у которых был NHSE WGS
Все дети и молодые люди (до 21 года) с диагнозом опухолевого расстройства, которым предложили секвенирование всего генома NHSE.
|
Что касается широко принятой практики клинических исследований для обзоров дел обезыравших, анонимных данных, для этого исследования не потребуется явного согласия участников (или их законных опекунов) Данные получены) для исследователей для доступа к своим заметкам (как задокументировано в форме согласия больницы).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Доля детей клинически извлекает выгоду из секвенирования всего генома
Временное ограничение: 5,5 лет
|
Доля детей клинически получает выгоду от секвенирования всего генома с точки зрения улучшения диагнозов, лечения и прогнозирования, среди других аспектов
|
5,5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Связь между данными о мутациях и фенотипами заболевания
Временное ограничение: 5,5 лет
|
Описать возможные связи между генетическими особенностями и клиническими фенотипами.
Как выглядят эти ассоциации, будет зависеть от результатов исследования.
|
5,5 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Стоимость секвенирования всего генома
Временное ограничение: 5,5 лет
|
Стоимость секвенирования цельного генома в сравнении с стандартом анализов медицинской помощи, выполняемых для каждого пациента
|
5,5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
22 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 марта 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 марта 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 февраля 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 февраля 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 марта 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 февраля 2025 г.
Последняя проверка
1 февраля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 319310
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .