Retrospektiivinen WGS -tutkimus
keskiviikko 5. helmikuuta 2025 päivittänyt: The Wellcome Sanger Institute
Koko genomisekvensoinnin kliiniset edut kasvattavilla lapsilla
Tämä retrospektiivinen tapaussarja tarkastelee kliinisiä muistiinpanoja arvioidakseen, tarjoaako NHS: n koko genomisekvensointi konkreettisia etuja lastenkasvaimille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
NHSE-komission kokonainen genomisekvensointiohjelma meni suorana vuoden 2020 lopussa.
Se on vielä todistamatonta, pystyykö tämä koko syöpäpotilasten genomisekvensointiohjelma, joka saadaan konkreettisia etuja reaaliajassa.
Siksi on kiireellinen tarve arvioida, hyötyvätkö NHS: n koko genomisekvensointia kasvaimia, jotka saavat kasvaimia, hyötyä tästä lisämäärityksestä.
Tämä on retrospektiivinen tapaussarja.
Päämenetelmä on kliinisten muistiinpanojen tarkistaminen sen arvioimiseksi, ovatko kasvaimissa olevat lapset hyötyneet NHSE: n kokonaisesta genomisekvensoinnista.
Työmme osallistumisen lisäksi tieteelliseen kirjallisuuteen, tämä tutkimus tiedottaa hallitukselle elävän NHSE: n koko genomiohjelman mahdollisista eduista tai sen puuttumisesta, ja sillä on potentiaalia vaikuttaa politiikkaan siihen, pitäisikö tätä ohjelmaa jatkaa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
2000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikilla lapsilla ja nuorilla (enintään 21 -vuotiailla) diagnosoitu neoplastinen häiriö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikille lapsille ja nuorille (enintään 21 -vuotiaille) diagnosoitu neoplastinen häiriö, joille on tarjottu NHSE: n koko genomisekvensointi.
Poissulkemiskriteerit:
- Kuka tahansa ei tarjoa NHSE: n koko genomin sekvensointia
- Yli 21 -vuotiaat henkilöt
- Yksilöt, joilla ei ole neoplastista häiriötä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kaikilla lapsilla/nuorilla (enintään 21 vuotta), joilla on diagnosoitu neoplastinen häiriö, joilla on ollut NHSE WGS
Kaikille lapsille ja nuorille (enintään 21 -vuotiaille) diagnosoitu neoplastinen häiriö, joille on tarjottu NHSE: n koko genomisekvensointi.
|
Laajasti hyväksyttyjen kliinisen tutkimuskäytännön mukaan henkilöiden määriteltyjen tietojen tapausarvioinneissa, nimettömiä tietoja, osallistujien (tai heidän laillisten huoltajiensa) nimenomaista suostumusta ei vaadita tätä tutkimusta kuin biopsiassa tarjoamia suostumuksia (josta koko genomin sekvensointi Tiedot on johdettu) tutkijoille pääsemään muistiinpanoihinsa (kuten dokumentoitu sairaalan suostumuslomakkeessa).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lasten osuus kliinisesti hyötyy koko genomin sekvensoinnista
Aikaikkuna: 5,5 vuotta
|
Lasten osuus kliinisesti hyötyy koko genomisekvensoinnista diagnoosien, hoidon ja ennusteen parantamisen suhteen muun muassa muun muassa
|
5,5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatiotietojen ja sairausfenotyyppien välinen suhde
Aikaikkuna: 5,5 vuotta
|
Kuvata mahdollisia assosiaatioita geneettisten piirteiden ja kliinisten fenotyyppien välillä.
Mitä nämä yhdistykset näyttävät, riippuu tutkimustuloksista.
|
5,5 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Koko genomisekvensoinnin kustannukset
Aikaikkuna: 5,5 vuotta
|
Koko genomisekvensoinnin kustannukset verrattuna standardiin jokaiselle potilaalle suoritetuista hoitomääritysistä
|
5,5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 22. syyskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 5. helmikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. helmikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. helmikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 319310
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .