Étude rétrospective WGS
5 février 2025 mis à jour par: The Wellcome Sanger Institute
Évaluation des avantages cliniques du séquençage du génome entier pour les enfants atteints de néoplasmes
Cette série rétrospective de cas passe en revue les notes cliniques pour évaluer si le séquençage du génome entier du NHS offre des avantages tangibles pour les tumeurs pédiatriques.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le programme de séquençage du génome entier Communiqué du NHSE a été mis en ligne à la fin de 2020.
Il reste encore non prouvé, que tout ce programme de séquençage du génome pour les enfants atteints de cancer puisse offrir des avantages tangibles en temps réel.
Il existe donc un besoin urgent d'évaluer si les enfants atteints de tumeurs qui reçoivent le séquençage du génome entier du NHS bénéficient en fait de ce test supplémentaire.
Il s'agit d'une série de cas rétrospective.
La méthodologie principale est celle de l'examen des notes cliniques pour évaluer si les enfants atteints de tumeurs ont bénéficié du séquençage du génome entier NHSE.
Outre la contribution de notre travail à la littérature scientifique, cette recherche informera le gouvernement sur les avantages potentiels, ou son absence, du programme en direct du génome entier NHSE et a le potentiel d'influencer la politique sur la poursuite de ce programme.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
2000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Cambridge, Royaume-Uni
- Wellcome Sanger Institute
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les enfants et les jeunes (jusqu'à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble néoplasique
La description
Critères d'inclusion:
- Tous les enfants et jeunes (jusqu'à 21 ans) ont diagnostiqué un trouble néoplasique qui s'est vu offrir le séquençage du génome entier NHSE.
Critères d'exclusion:
- Quiconque ne se propose pas de séquençage du génome entier NHSE
- Individus au-delà de 21 ans
- Individus sans trouble néoplasique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Tous les enfants / jeunes (jusqu'à 21 ans) diagnostiqués avec un trouble néoplasique qui ont eu NHSE WGS
Tous les enfants et jeunes (jusqu'à 21 ans) ont diagnostiqué un trouble néoplasique qui s'est vu offrir le séquençage du génome entier NHSE.
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Selon une pratique de recherche clinique largement adoptée pour les examens de cas de données anonymisées identifiées, aucun consentement explicite des participants (ou leurs tuteurs légaux) ne serait nécessaire pour cette étude autre que le consentement qu'ils ont fourni à la biopsie (à partir de laquelle l'ensemble du séquençage du génome Les données sont dérivées) pour que les chercheurs accédent à leurs notes (comme documenté sur le formulaire de consentement de l'hôpital).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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La proportion d'enfants bénéficiant cliniquement du séquençage du génome entier
Délai: 5,5 ans
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La proportion d'enfants bénéficiant cliniquement du séquençage du génome entier en termes d'amélioration des diagnostics, du traitement et du pronostic, entre autres aspects
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5,5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Relation entre les données de mutation et les phénotypes de la maladie
Délai: 5,5 ans
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Décrire les associations possibles entre les caractéristiques génétiques et les phénotypes cliniques.
À quoi ressemblent ces associations dépendra des résultats de l'étude.
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5,5 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Le coût du séquençage du génome entier
Délai: 5,5 ans
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Le coût du séquençage du génome entier par rapport aux tests de soins standard tels que effectués pour chaque patient
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5,5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
22 septembre 2022
Achèvement primaire (Estimé)
31 mars 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 mars 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 février 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 février 2025
Première publication (Réel)
25 mars 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 février 2025
Dernière vérification
1 février 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 319310
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .