Retrospektiv WGS -studie
5. februar 2025 oppdatert av: The Wellcome Sanger Institute
Vurdere de kliniske fordelene med hele genomsekvensering for barn med neoplasmer
Denne retrospektive case -serien gjennomgår kliniske merknader for å vurdere om NHS hele genomsekvensering gir konkrete fordeler for pediatriske svulster.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Det NHSE-kommisjonerte hele genomsekvenseringsprogrammet gikk live i slutten av 2020.
Det forblir ennå uprovosert, om hele genomsekvenseringsprogrammet for barn med kreft kan gi konkrete fordeler i sanntid.
Det er derfor et presserende behov for å vurdere om barn med svulster som mottar NHS hele genomsekvensering faktisk drar nytte av denne ekstra analysen.
Dette er en retrospektiv case -serie.
Den viktigste metodikken er å gjennomgå kliniske notater for å vurdere om barn med svulster har hatt godt av NHSE hele genomsekvensering.
Bortsett fra bidraget til vårt arbeid til den vitenskapelige litteraturen, vil denne forskningen informere regjeringen om potensielle fordeler, eller mangel på det, om det levende NHSE Whole Genome -programmet og har potensial til å påvirke politikken for om dette programmet skal videreføres.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
2000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Cambridge, Storbritannia
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle barn og unge (opp til 21 år) diagnostisert med en neoplastisk lidelse
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Alle barn og unge (opp til 21 år) diagnostisert med en neoplastisk lidelse som har blitt tilbudt NHSE hele genomsekvensering.
Eksklusjonskriterier:
- Alle som ikke tilbys NHSE hele genomsekvensering
- Enkeltpersoner utover 21 år
- Individer uten neoplastisk lidelse.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Alle barn/unge (opptil 21 år) diagnostisert med neoplastisk lidelse som har hatt NHSE WGS
Alle barn og unge (opp til 21 år) diagnostisert med en neoplastisk lidelse som har blitt tilbudt NHSE hele genomsekvensering.
|
I henhold til bredt vedtatt klinisk forskningspraksis for saksgjennomgang av de-identifiserte, anonymiserte data, ville ingen eksplisitt samtykke fra deltakere (eller deres juridiske foresatte) være nødvendig for denne studien annet enn samtykket de ga ved biopsi (hvorfra hele genomsekvensering Data er avledet) for forskere å få tilgang til notatene sine (som dokumentert på sykehusets samtykkeskjema).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Andelen barn som klinisk har fordel av hele genomsekvensering
Tidsramme: 5,5 år
|
Andelen barn som klinisk har fordel av hele genomsekvensering når det gjelder å forbedre diagnoser, behandling og prognostisering, blant andre aspekter
|
5,5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forholdet mellom mutasjonsdata og sykdomsfenotyper
Tidsramme: 5,5 år
|
For å beskrive mulige assosiasjoner mellom genetiske trekk og kliniske fenotyper.
Hvordan disse assosiasjonene ser ut vil avhenge av studieresultatene.
|
5,5 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kostnaden for hele genomsekvensering
Tidsramme: 5,5 år
|
Kostnaden for hele genomsekvensering kontra standard for omsorgsanalyser som utført for hver pasient
|
5,5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
22. september 2022
Primær fullføring (Antatt)
31. mars 2027
Studiet fullført (Antatt)
31. mars 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. februar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. februar 2025
Først lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. februar 2025
Sist bekreftet
1. februar 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 319310
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .