血液悪性腫瘍患者の普遍的な遺伝子検査（UGT）
調査の概要
詳細な説明
遺伝データは、あらゆるタイプの癌の理解と管理を変えています。
癌の形成の根底にある病原性生殖系遺伝的変異体（突然変異）の検出は、遺伝情報が癌患者の最適な治療を知らせ、バリアントのキャリアであるがそうでない家族のがんリスクを修正するために使用できるため、癌を発症しました。 生殖系統の次世代シーケンス（NGS）は、最近、血液悪性腫瘍（HM）、特に骨髄HMを超えて遺伝性リスクを評価するために使用され始めました。 NGSは、そのような単一塩基置換と小さな欠失の小さな遺伝学の変化を検出しますが、光ゲノムマッピング（OGM）と呼ばれる新しい技術は、腫瘍DNAの大きな構造遺伝的変化を検出できます。 OGMはここで分子病理学で十分に確立されていますが、最近HMSの研究に適用されています。
骨髄骨髄（BM;癌部）から抽出されたDNAを使用してNGSとOGMを実行することを提案します。標準的な介護BM生物視点を経験する血液性悪性腫瘍（HM）のすべての患者に対して、皮膚線維芽細胞DNA（生殖細胞系のプロキシ）のNGS（生殖細胞系のプロキシ）ジョージアがんセンター/ウェルスターMCGヘルス。 線維芽細胞培養のための同時4 mmパンチ皮膚生検は、BM生検の計画された穿刺部位で得られます。 骨髄生検と吸引液はすでに患者のスケジュールされた医学的評価の一部であり、皮膚のパンチ生検は研究に関与する唯一の追加手順です。 BMと生殖細胞のバリアントを比較して、その速度と一致を決定し、HMの原因である可能性のある生殖細胞系のバリアントの割合を調べ、治療の選択に対する生殖系の発見の影響を評価し、生殖細胞系の影響を決定します。家族に関する調査結果。 OGMの新しいデータは、NGSと比較されます
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：James T Sonnenberg, BS
- 電話番号：9106192597
- メール：jsonnenberg@augusta.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Eleanor Reeves, BS
- 電話番号：7067210730
- メール：EREEVES@augusta.edu
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
- a。 18歳以上の年齢。 b。 HMの新しい診断。 c。 Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Centerで実行される診断骨髄。
d。英語でインフォームドコンセントを提供する能力と意欲は、BM NGSとの比較のために、線維芽細胞培養およびNGSの皮膚生検とNGSを受けるために。
除外基準：
- 除外基準はありません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：血液悪性腫瘍の遺伝子検査
遺伝子検査に同意する血液悪性腫瘍患者の単一腕研究。
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組み合わせた皮膚パンチ生検/BM吸引技術、NGSとOGMがそれに続きます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子検査を受けることに同意する血液悪性腫瘍のあるすべての患者の割合
時間枠：5年
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主要エンドポイントは、BM/線維芽細胞DNA NGS検査を受ける新たに診断されたHMSを持つすべての患者の割合です。
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5年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：John Henson, MD、Medical College of Georgia at Augusta University
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。