Univerzální genetické testování u pacientů s hematologickými malignitami (UGT)

Genetická data transformují porozumění a řízení rakoviny všech typů.

Detekce patogenních zárodečných genetických variant (mutací), která je základem tvorby rakoviny, je důležitá, protože genetické informace mohou informovat o optimální léčbě jedinců s rakovinou a mohou být použity k úpravě rizika rakoviny u členů rodiny, kteří jsou nosiči pro variantu, ale ne. rozvinutá rakovina. Sekvenování zárodečné linie nové generace (NGS) se teprve nedávno začalo používat k posouzení dědičného rizika u hematologických malignit (HM), a zejména za myeloidní HMS. NGS detekuje malé genetiky mění takové substituce jedné základny a malé delece, zatímco nová technika zvaná optická genomová mapování (OGM) je schopna detekovat velké strukturální genetické změny v DNA nádoru. OGM je zde dobře zavedený v molekulární patologii, ale na studium HMS byl aplikován teprve nedávno.

Navrhujeme provádět NGS a OGM s DNA extrahovanou z kostní dřeně (BM; místo rakoviny) a NGS na kožní fibroblastové DNA (proxy pro zárodečnou linii) u všech pacientů s hematologickými malignitami (HM), kteří podstoupí standardu péče BM biopsii v Gruzii Cancer Center/Wellstar MCG Health. Současná 4 mm Punch Biopsie pro kulturu fibroblastů bude získáno v plánovaném vpichu biopsie BM. Biopsie kostní dřeně a aspirátu jsou již součástí plánovaného lékařského hodnocení pacienta a biopsie kůže je jediným dalším postupem zapojeným do studie. Porovnáme varianty BM a zárodečné linie, abychom určili jejich míru a shodu, prozkoumáme procento variant zárodečných linií, které budou pravděpodobně příčinou HM, posoudí dopad zárodečného nálezu na volbu léčby a určí dopad zárodečné linie a určí Zjištění o rodinných příslušnících. Nová data z OGM budou porovnána s NGS