혈액 악성 종양 환자의 보편적 유전자 검사 (UGT)
연구 개요
상세 설명
유전자 데이터는 모든 유형의 암의 이해와 관리를 변화시키고 있습니다.
유전자 정보는 암이있는 개인에 대한 최적의 치료에 정보를 제공 할 수 있고 변이체의 운반체이지만 가족의 암 위험을 수정하는 데 사용될 수 있기 때문에 암 형성의 기초가되는 병원성 생식선 유전자 변이 (돌연변이)의 검출은 중요합니다. 발달 된 암. Germline 차세대 시퀀싱 (NGS)은 최근 혈액 악성 악성 종양 (HM), 특히 골수성 HMS의 유전 적 위험을 평가하는 데 사용되기 시작했습니다. NGS는 작은 유전학 변화를 감지하여 단일 염기 치환 및 작은 결실을 감지하는 반면, OGM (Optical Genome Mapping)이라는 새로운 기술은 종양 DNA에서 큰 구조적 유전 적 변화를 감지 할 수 있습니다. OGM은 분자 병리학에서 잘 확립되어 있지만 최근에 HMS 연구에만 적용되었습니다.
우리는 골수 (BM; 암 부위)에서 추출한 DNA와 피부 섬유 아세포 DNA (생식선의 프록시)에서 NGS 및 OGM을 수행 할 것을 제안합니다. Georgia Cancer Center/Wellstar MCG Health에서. 섬유 아세포 배양을위한 동시 4 mm 펀치 피부 생검은 BM 생검의 계획된 천자 부위에서 얻을 것이다. 골수 생검과 흡 인물은 이미 환자의 예정된 의료 평가의 일부이며 피부의 펀치 생검은 연구에 관련된 유일한 추가 절차입니다. 우리는 비율과 일치를 결정하기 위해 BM과 Germline 변이체를 비교하고, HM의 원인이 될 수있는 생식선 변이체의 백분율을 조사하고, 생식선 발견이 치료 선택에 미치는 영향을 평가하고, 생식선의 영향을 결정합니다. 가족 구성원에 대한 발견. OGM의 새로운 데이터는 NGS와 비교됩니다
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: James T Sonnenberg, BS
- 전화번호: 9106192597
- 이메일: jsonnenberg@augusta.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Eleanor Reeves, BS
- 전화번호: 7067210730
- 이메일: EREEVES@augusta.edu
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
- a. 18 세 이상. 비. HM의 새로운 진단. 기음. Wellstar MCG Health/Georgia Cancer Center에서 수행되는 진단 골수.
디. 섬유 아세포 배양을위한 피부 생검을 받고 BM NGS와의 비교를위한 NGS를 받기 위해 영어로 정보 동의를 제공하는 능력과 의지.
제외 기준 :
- 제외 기준이 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 혈액 학적 악성 종양에 대한 유전자 검사
유전자 검사에 동의하는 혈액 악성 악성 종양 환자를위한 단일 무기 연구.
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결합 된 스킨 펀치 생검/BM 흡인 기술, NGS 및 OGM이 뒤 따릅니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 검사를받는 데 동의하는 혈액 학적 악성 종양이있는 모든 환자의 비율
기간: 5 년
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1 차 종점은 BM/섬유 아세포 DNA NGS 검사를받는 새로 진단 된 HMS를 가진 모든 환자의 백분율입니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: John Henson, MD, Medical College of Georgia at Augusta University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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